Psychosociale gevolgen van de screening van de ziekte van Von Hippel Lindau voor patiënten geopereerd voor een hemangioblastoom van het zenuwstelsel (PsychoVHL)
De ziekte van Von Hippel-Lindau (VHL) is een ernstige autosomaal dominante genetische aandoening (met bijna volledige penetrantie) die predisponeert voor veel tumoren, waaronder sommige met een slechtere uitkomst. Heldercellig niercelcarcinoom (CCRCC) is de belangrijkste doodsoorzaak.
De diagnose van de ziekte van VHL kan een uitdaging zijn omdat tumoren een asynchrone en multi-orgaanontwikkeling hebben en er vaak geen duidelijke erfelijke context is. Aangezien wordt toegegeven dat de ziekte van VHL ondergediagnosticeerd is, hebben sommige landen besloten om patiënten die een van de mogelijk met de ziekte van VHL geassocieerde tumoren vertonen, terug te roepen om ze te screenen op VHL-mutatie. Screening wordt momenteel aanbevolen in richtlijnen, maar mogelijk zijn veel patiënten niet eerder gescreend.
Hemangioblastoom (HB) van het centrale zenuwstelsel (CZS) is een van de typische VHL-tumoren en tot 20% van de patiënten met HB vertoont VHL-mutatie. VHL-diagnose in deze populatie maakt de diagnose van andere tumortypen in een vroeg stadium van ontwikkeling mogelijk, aangezien HB chronologisch de tweede tumor is die optreedt tijdens de ziektegeschiedenis van VHL.
Maar het roept kritische problemen en vragen op: moeilijke aankondiging van een potentieel ernstige ziekte en psychosociale dimensie die verband houdt met de overerving van de ziekte.
Studie Overzicht
Toestand
Interventie / Behandeling
Studietype
Inschrijving (Verwacht)
Fase
- Niet toepasbaar
Contacten en locaties
Studie Locaties
-
-
-
Marseille, Frankrijk, 13005
- Assistance Publique Hôpitaux de Marseille
-
-
Deelname Criteria
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
Accepteert gezonde vrijwilligers
Geslachten die in aanmerking komen voor studie
Beschrijving
Inclusiecriteria:
- leeftijd >=18;
- Chirurgie voor een CZS HB in de afdeling Neurochirurgie van het academisch ziekenhuis la Timone sinds 1999;
- Afwezigheid van voorafgaande screening op VHL
Uitsluitingscriteria:
- minderjarige,
- onjuiste Franse taal
Studie plan
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
- Primair doel: Ander
- Toewijzing: NVT
- Interventioneel model: Opdracht voor een enkele groep
- Masker: Geen (open label)
Wapens en interventies
Deelnemersgroep / Arm |
Interventie / Behandeling |
|---|---|
|
Ander: Hemangioblastoom (HB) van het centrale zenuwstelsel (CZS)
|
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
evalueer de impact op angst van VHL-mutatiescreening van patiënten geopereerd voor HB
Tijdsspanne: twee jaar
|
Het belangrijkste doel van deze studie is het evalueren van de impact op angst van VHL-mutatiescreening van patiënten die geopereerd zijn voor HB
|
twee jaar
|
Secundaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
beoordeling van de stemming
Tijdsspanne: twee jaar
|
De evaluatie van de stemming wordt gemaakt op de schaal van Beck.
Het gaat om een schaal die het mogelijk maakt om een snelle zelfbeoordeling van de depressie te maken
|
twee jaar
|
Andere uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
beoordeling van de kwaliteit van leven
Tijdsspanne: twee jaar
|
De meting van de kwaliteit van leven wordt gedaan door middel van een generieke vragenlijst: de SF36.
De SF36, gebruikt voor de evaluatie van de levenskwaliteit op afstand van het aankondigingsplan, is gevalideerd en beschikbaar in de Franse taal
|
twee jaar
|
|
beoordeling van de psychologische gevolgen van de screening
Tijdsspanne: twee jaar
|
De psychologische gevolgen van de screening worden ingeschat door middel van de Vragenlijst Psychologische Gevolgen.
Het gaat om een specifiek instrument om de psychosociale impact van de screening in te schatten
|
twee jaar
|
Medewerkers en onderzoekers
Onderzoekers
- Hoofdonderzoeker: Philippe Metellus, MD, Assistance Publique Hôpitaux de Marseille
Studie record data
Bestudeer belangrijke data
Studie start (Werkelijk)
Primaire voltooiing (Werkelijk)
Studie voltooiing (Werkelijk)
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
Eerst geplaatst (Schatting)
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (Werkelijk)
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
Laatst geverifieerd
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden
Andere studie-ID-nummers
- 2014-01
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .