アミロイドーシスと手根管の有病率

アミロイドーシス (A) は、通常は誤って折り畳まれたタンパク質がさまざまな組織に無定形の線維状物質の形で沈着することによって引き起こされる疾患であり、進行性の機能障害を引き起こす可能性があります。 アミロイドーシスの有病率は、調査対象の人口とアミロイドの種類によって異なります。 一般集団での有病率は不明ですが、米国のメイヨー クリニックは 1/90666 と推定しています。 この疾患は、英国で 2008 年 4 月から 2009 年 4 月までの間に、総病院訪問の約 0.0084 % (1367/16232579) を発生させました。

最も頻繁な臨床症状は、心臓、腎臓、および肝臓への関与ですが、アミロイドーシスのタイプ、影響を受ける臓器、沈着物の程度によって大きく異なります。 アミロイドの浸潤は、リウマチ性疾患などの他の疾患と非常によく似た徴候や症状を引き起こす可能性があります。 この潜在的に多形性の臨床症状は、臨床的疑いが低いため、診断不足を示唆している可能性があります。

手根管症候群は A 患者によく見られ、初期症状である可能性があります。 この症候群は、屈筋支帯および滑膜組織におけるアミロイド線維の進行性浸潤によって発生し、中神経の圧迫を引き起こします。 原発性アミロイドーシスの患者では、最大 13% の頻度で手根管症候群が報告されています。

1993年、ブレダら。は、手根管症候群の手術を受けた患者の 98 の腱および滑膜組織の生検を評価しました。 病理学では、それらの 12% でアミロイド沈着が明らかになり、そのうち 8 つは全身性疾患の証拠がありませんでした。 このアミロイド沈着は、おそらく慢性局所炎症に続発すると解釈されました。 1992 年に、カイル等。全身性アミロイドーシスの証拠のない手根管症候群およびアミロイドーシスの滑膜局所沈着を有する35人の患者のレトロスペクティブコホートにおける全身性アミロイドーシスの発生率を評価しました。 フォローアップ中、全身性アミロイドーシスを発症したのは 2 人だけで、11 人は検査異常のみを示しました (尿中に 9 つのモノクローナルバンドと 2 つのモノクローナル軽鎖)。 このグループでは、35 例中 32 例でアミロイド沈着がトランスサイレチン (TTR) 依存性であることが確認されました。

世界中の一般集団および手根管症候群の手術を受けた患者における A の有病率に関する推定はありますが、アルゼンチンでは局所的な推定はありません。 さらに、病理学的な手根管の腱要素におけるアミロイド沈着の提示が皮下アミロイド沈着と相関するかどうかは不明です。

このプロジェクトでは、研究者は外科的手根管症候群患者の滑膜組織におけるアミロイドーシスの有病率を推定し、皮下細胞組織の脂肪におけるアミロイドの沈着と相関させることを提案しています。

手根管症候群手術患者の皮下脂肪細胞生検、手根屈筋支帯および屈筋腱鞘の滑膜組織におけるアミロイドーシスの有病率はどれくらいですか?

第一目的

1. アミロイド沈着物の存在の有病率を推定するには: (i) 細胞皮下脂肪の生検、(ii) 手根の屈筋支帯、および (iii) 手根管を必要とする屈筋腱鞘の滑膜組織手術。

副次的な目的

1. 無症候性アミロイドーシスの患者を検出して特徴付けます。
2. アミロイドーシス患者に沈着したタンパク質を特定します。