Częstość występowania amyloidozy i cieśni nadgarstka

Amyloidoza (A) jest chorobą spowodowaną odkładaniem się zwykle nieprawidłowo sfałdowanego białka w postaci amorficznego materiału włóknistego w różnych tkankach, co może powodować ich postępującą dysfunkcję. Częstość występowania amyloidozy różni się w zależności od badanej populacji i typu amyloidu. Chociaż częstość występowania w populacji ogólnej nie jest znana, klinika Mayo w USA oszacowała ją na 1/90666. Choroba ta wygenerowała około 0,0084% (1367/16232579) wszystkich wizyt w szpitalach w okresie od kwietnia 2008 r. do kwietnia 2009 r. w Anglii.

Najczęstszymi objawami klinicznymi są zajęcie serca, nerek i wątroby, ale różnią się one znacznie w zależności od rodzaju amyloidozy, zajętego narządu i rozległości złogów. Naciek amyloidu może dawać objawy, które mogą być bardzo podobne do innych chorób, na przykład reumatologicznych. Ta potencjalnie polimorficzna prezentacja kliniczna może sugerować niedostateczną diagnozę z powodu niskiego podejrzenia klinicznego.

Zespół cieśni nadgarstka jest częsty u pacjentów z A i może być początkowym objawem. Zespół ten jest generowany przez postępujący naciek włókien amyloidowych w zginaczu troczka i błony maziowej, powodujący ucisk nerwu pośrodkowego. U pacjentów z pierwotną amyloidozą zgłaszano częstość do 13% zespołu cieśni nadgarstka.

W 1993 Breda i in. ocenili 98 biopsji ścięgien i tkanki maziowej pacjentów operowanych z powodu zespołu cieśni nadgarstka. Patologia ujawniła złogi amyloidu u 12% z nich, z których 8 nie miało objawów choroby ogólnoustrojowej. To odkładanie się amyloidu zostało zinterpretowane jako prawdopodobnie wtórne do przewlekłego miejscowego zapalenia. W 1992 roku Kyle i in. oceniali częstość występowania amyloidozy układowej w retrospektywnej kohorcie 35 pacjentów z zespołem cieśni nadgarstka i miejscowym odkładaniem się amyloidozy w błonie maziowej bez objawów amyloidozy układowej. Podczas obserwacji tylko u 2 osób rozwinęła się amyloidoza układowa, a u 11 stwierdzono jedynie nieprawidłowości laboratoryjne (9 prążków monoklonalnych i 2 monoklonalne łańcuchy lekkie w moczu). W tej grupie złogi amyloidu zostały zidentyfikowane jako zależne od transtyretyny (TTR) w 32 z 35 przypadków.

Chociaż istnieją szacunki dotyczące częstości występowania A w populacjach ogólnych na całym świecie oraz u pacjentów po operacjach zespołu cieśni nadgarstka, nie ma lokalnych szacunków w Argentynie. Ponadto nie wiadomo, czy prezentacja złogów amyloidowych w elementach ścięgien patologicznego kanału nadgarstka koreluje z podskórnym złogami amyloidowymi.

W ramach tego projektu badacze proponują oszacowanie częstości występowania amyloidozy w tkance maziowej pacjentów z chirurgicznym zespołem cieśni nadgarstka i skorelowanie ich ze złogami amyloidu w podskórnej tkance tłuszczowej komórkowej.

Jaka jest częstość występowania amyloidozy w biopsji komórkowej tłuszczu podskórnego, troczka zginaczy nadgarstka i tkanki maziowej pochewek ścięgien zginaczy u pacjentów operowanych w zespole cieśni nadgarstka?

Podstawowy cel

1. Oszacowanie częstości występowania złogów amyloidowych w: (i) biopsji podskórnego tłuszczu komórkowego, (ii) troczku zginaczy nadgarstka oraz (iii) tkance maziowej pochewek ścięgien zginaczy, z koniecznością wykonania kanału nadgarstka chirurgia.

Cele drugorzędne

1. Wykrywać i charakteryzować pacjentów z subkliniczną amyloidozą.
2. Zidentyfikuj białko odkładane u pacjentów z amyloidozą.