Prevalenza di amiloidosi e tunnel carpale

L'amiloidosi (A) è una malattia causata dal deposito di proteine ​​solitamente mal ripiegate sotto forma di materiale fibrillare amorfo in diversi tessuti, che può causare la loro progressiva disfunzione. La prevalenza dell'amiloidosi varia a seconda della popolazione studiata e del tipo di amiloide. Sebbene la prevalenza nella popolazione generale non sia nota, la Mayo Clinic negli Stati Uniti ha stimato un 1/90666. Questa malattia ha generato circa lo 0,0084% (1367/16232579) delle visite ospedaliere totali tra aprile 2008 e aprile 2009 in Inghilterra.

Le manifestazioni cliniche più frequenti sono l'interessamento cardiaco, renale ed epatico, ma variano ampiamente a seconda del tipo di amiloidosi, dell'organo colpito e dell'estensione dei depositi. L'infiltrazione di amiloide può produrre segni e sintomi che potrebbero essere molto simili ad altre malattie, come quella reumatologica. Questa presentazione clinica potenzialmente polimorfa può suggerire una diagnosi insufficiente a causa del basso sospetto clinico.

La sindrome del tunnel carpale è frequente nei pazienti con A e può essere la manifestazione iniziale. Questa sindrome è generata dalla progressiva infiltrazione di fibrille amiloidi nel flessore del retinacolo e nel tessuto sinoviale, causando la compressione del nervo medio. Una frequenza fino al 13% della sindrome del tunnel carpale è stata riportata in pazienti con amiloidosi primaria.

Nel 1993 Breda et al. valutato 98 biopsie tendinee e sinoviali di pazienti operati per sindrome del tunnel carpale. La patologia ha rivelato la deposizione di amiloide nel 12% di loro, di cui 8 non avevano evidenza di malattia sistemica. Questa deposizione di amiloide è stata interpretata come probabilmente secondaria all'infiammazione locale cronica. Nel 1992 Kyle et al. valutato l'incidenza di amiloidosi sistemica in una coorte retrospettiva di 35 pazienti con sindrome del tunnel carpale e deposito sinoviale locale di amiloidosi senza evidenza di amiloidosi sistemica. Durante il follow-up solo 2 hanno sviluppato amiloidosi sistemica e 11 hanno mostrato solo anomalie di laboratorio (9 bande monoclonali e 2 catene leggere monoclonali nelle urine). In questo gruppo la deposizione di amiloide è stata identificata come transtiretina (TTR) dipendente in 32 casi su 35.

Anche se esistono stime riguardanti la prevalenza di A nella popolazione generale di tutto il mondo e nei pazienti sottoposti a intervento chirurgico per la sindrome del tunnel carpale, non esiste una stima locale in Argentina. Inoltre, non è noto se la presentazione di depositi di amiloide negli elementi tendinei del tunnel carpale patologico sia correlata al deposito di amiloide sottocutaneo.

In questo progetto i ricercatori si propongono di stimare la prevalenza dell'amiloidosi nel tessuto sinoviale di pazienti con sindrome del tunnel carpale chirurgica e di correlarla con i depositi di amiloide nel grasso del tessuto cellulare sottocutaneo.

Qual è la prevalenza dell'amiloidosi, nella biopsia del grasso cellulare sottocutaneo, nel retinacolo dei flessori del carpo e nel tessuto sinoviale della guaina dei tendini flessori, nei pazienti con chirurgia della sindrome del tunnel carpale?

Obiettivo primario

1. Stimare la prevalenza della presenza di depositi di amiloide in: (i) una biopsia del grasso cellulare sottocutaneo, (ii) il retinacolo dei flessori del carpo e (iii) il tessuto sinoviale della guaina dei tendini flessori, con necessità di tunnel carpale chirurgia.

Obiettivi secondari

1. Rilevare e caratterizzare i pazienti con amiloidosi subclinica.
2. Identificare la proteina depositata nei pazienti con amiloidosi.