Amyloidoosin ja rannekanavan esiintyvyys

Amyloidoosi (A) on sairaus, jonka aiheuttaa tavallisesti väärin laskostuneen proteiinin kerääntyminen amorfisen säiemateriaalin muodossa eri kudoksiin, mikä voi aiheuttaa niiden etenevää toimintahäiriötä. Amyloidoosin esiintyvyys vaihtelee tutkitun väestön ja amyloidin tyypin mukaan. Vaikka levinneisyys väestössä ei ole tiedossa, Mayo Clinic Yhdysvalloissa arvioi 1/90666. Tämä sairaus aiheutti noin 0,0084 % (1367/16232579) kaikista sairaalakäynneistä huhtikuun 2008 ja huhtikuun 2009 välisenä aikana Englannissa.

Yleisimmät kliiniset ilmenemismuodot ovat sydän-, munuais- ja maksahäiriöt, mutta ne vaihtelevat suuresti riippuen amyloidoosin tyypistä, vahingoittuneesta elimestä ja kerrostumien laajuudesta. Amyloidin infiltraatio voi aiheuttaa merkkejä ja oireita, jotka voivat olla hyvin samanlaisia ​​kuin muut sairaudet, kuten reumatologiset sairaudet. Tämä mahdollisesti polymorfinen kliininen esitys voi viitata alidiagnoosiin vähäisen kliinisen epäilyn vuoksi.

Rannekanavaoireyhtymä on yleinen A-potilailla, ja se voi olla ensimmäinen ilmentymä. Tämä oireyhtymä syntyy amyloidifibrillien asteittaisesta tunkeutumisesta verkkokalvon koukistajaan ja nivelkudoksessa, mikä aiheuttaa keskihermon puristumista. Rannekanavaoireyhtymää on raportoitu jopa 13 %:lla potilailla, joilla on primaarinen amyloidoosi.

Vuonna 1993 Breda et ai. arvioi 98 jänne- ja nivelkudoksen biopsiaa potilailta, joille oli leikattu rannekanavaoireyhtymä. Patologia paljasti amyloidikertymän 12 %:lla heistä, joista 8:lla ei ollut merkkejä systeemisestä sairaudesta. Tämä amyloidikertymä tulkittiin todennäköisesti kroonisen paikallisen tulehduksen toissijaiseksi. Vuonna 1992 Kyle et ai. arvioi systeemisen amyloidoosin esiintyvyyden retrospektiivisessä kohortissa, jossa oli 35 potilasta, joilla oli rannekanavaoireyhtymä ja nivelkalvon paikallista amyloidoosikertymää ilman näyttöä systeemisestä amyloidoosista. Seurannan aikana vain kahdelle kehittyi systeeminen amyloidoosi ja 11:llä vain laboratoriopoikkeavuuksia (9 monoklonaalista vyöhykettä ja 2 monoklonaalista kevytketjua virtsassa). Tässä ryhmässä amyloidikertymä tunnistettiin transtyretiini (TTR) riippuvaiseksi 32 tapauksesta 35:stä.

Vaikka on olemassa arvioita A:n esiintyvyydestä yleisissä populaatioissa maailmanlaajuisesti ja potilailla, joilla on rannekanavaoireyhtymäleikkaus, Argentiinassa ei ole paikallista arviota. Lisäksi ei tiedetä, korreloiko amyloidikertymien esiintyminen patologisen rannekanavan jänneelementeissä ihonalaisen amyloidikertymän kanssa.

Tässä hankkeessa tutkijat ehdottavat amyloidoosin esiintyvyyden arvioimista kirurgisesta rannekanavaoireyhtymästä kärsivien potilaiden nivelkudoksessa ja niiden korreloimista amyloidikertymien kanssa ihonalaisen solukudoksen rasvassa.

Mikä on amyloidoosin esiintyvyys solujen ihonalaisessa rasvakudoksessa, ranneluun koukistusverkkokalvossa ja koukistusjänteiden tupen nivelkudoksessa potilailla, joilla on rannekanavaoireyhtymän leikkaus?

Ensisijainen tavoite

1. Arvioida amyloidikertymien esiintyvyys: (i) solujen ihonalaisen rasvakudoksen biopsiassa, (ii) ranneluun koukistusverkkokalvossa ja (iii) koukistusjänteiden tupen synoviaalisessa kudoksessa, rannekanavan vaatiessa leikkaus.

Toissijaiset tavoitteet

1. Tunnista ja karakterisoi potilaita, joilla on subkliininen amyloidoosi.
2. Tunnista amyloidoosipotilaiden kerääntynyt proteiini.