淀粉样变性和腕管的患病率

淀粉样变性 (A) 是一种由通常错误折叠的蛋白质以无定形纤维状物质的形式沉积在不同组织中引起的疾病，这可能导致它们进行性功能障碍。 淀粉样变性的患病率因所研究的人群和淀粉样蛋白的类型而异。 虽然一般人群的患病率未知，但美国梅奥诊所估计为 1/90666。 在 2008 年 4 月至 2009 年 4 月期间，这种疾病在英国约占医院就诊总数的 0.0084% (1367/16232579)。

最常见的临床表现是心脏、肾脏和肝脏受累，但根据淀粉样变性的类型、受影响的器官和沉积物的程度而有很大差异。 淀粉样蛋白的浸润可能会产生与风湿病等其他疾病非常相似的体征和症状。 这种潜在的多形性临床表现可能表明由于临床怀疑不足而导致诊断不足。

腕管综合征在A患者中很常见，可能是首发表现。 该综合征是由淀粉样原纤维在屈肌支持带和滑膜组织中的进行性浸润引起的，导致中神经受压。 据报道，原发性淀粉样变性患者的腕管综合征发生率高达 13%。

1993 年，布雷达等人。评估了 98 名接受腕管综合征手术的患者的肌腱和滑膜组织活检。 病理显示其中 12% 有淀粉样蛋白沉积，其中 8 例没有全身性疾病的证据。 这种淀粉样蛋白沉积被解释为可能继发于慢性局部炎症。 1992 年，凯尔等人。评估了 35 名腕管综合征和淀粉样变性滑膜局部沉积患者的回顾性队列中系统性淀粉样变性的发生率，没有系统性淀粉样变性的证据。 在随访期间，只有 2 例发生系统性淀粉样变性，11 例仅显示实验室异常（尿液中有 9 个单克隆带和 2 个单克隆轻链）。 在该组中，35 例中有 32 例的淀粉样蛋白沉积被鉴定为转甲状腺素蛋白 (TTR) 依赖性。

尽管有关于 A 在全世界一般人群和腕管综合征手术患者中患病率的估计，但在阿根廷没有当地估计。 此外，尚不清楚病理性腕管肌腱元件中淀粉样蛋白沉积物的出现是否与皮下淀粉样蛋白沉积物相关。

在这个项目中，研究人员建议估计手术腕管综合征患者滑膜组织中淀粉样变性的患病率，并将其与皮下细胞组织脂肪中的淀粉样蛋白沉积相关联。

在腕管综合征手术患者中，细胞皮下脂肪活检、腕屈肌支持带和屈肌腱鞘滑膜组织中淀粉样变性的患病率是多少？

主要目标

1. 估计淀粉样沉积物存在于：(i) 细胞皮下脂肪活检，(ii) 腕屈肌支持带和 (iii) 屈肌腱鞘的滑膜组织，需要腕管外科手术。

次要目标

1. 检测和表征亚临床淀粉样变性患者。
2. 鉴定沉积在淀粉样变性患者体内的蛋白质。