Forekomst af amyloidose og karpaltunnel

Amyloidose (A) er en sygdom forårsaget af aflejring af sædvanligvis fejlfoldet protein i form af amorft fibrillært materiale i forskellige væv, som kan forårsage deres progressive dysfunktion. Forekomsten af ​​amyloidose varierer efter den undersøgte population og typen af ​​amyloid. Selvom prævalensen i den generelle befolkning er ukendt, anslog Mayo Clinic i USA en 1/90666. Denne sygdom genererede omkring 0,0084 % (1367/16232579) af de samlede hospitalsbesøg mellem april 2008 og april 2009 i England.

De hyppigste kliniske manifestationer er hjerte-, nyre- og leverpåvirkning, men varierer meget afhængigt af typen af ​​amyloidose, det påvirkede organ og omfanget af aflejringerne. Infiltration af amyloid kan give tegn og symptomer, der kan ligne andre sygdomme, såsom den reumatologiske. Denne potentielt polymorfe klinikpræsentation kan tyde på underdiagnosticering ved lav klinisk mistanke.

Karpaltunnelsyndrom er hyppigt hos patienter med A og kan være den første manifestation. Dette syndrom genereres af den progressive infiltration af amyloidfibriller i retinaculum flexor og i synovialvæv, hvilket forårsager kompression af mediumnerven. En frekvens på op til 13 % af karpaltunnelsyndrom er blevet rapporteret hos patienter med primær amyloidose.

I 1993, Breda et al. vurderede 98 sene- og synovialvævsbiopsier af patienter opereret for karpaltunnelsyndrom. Patologien afslørede amyloidaflejring hos 12 % af dem, hvoraf 8 ikke havde tegn på systemisk sygdom. Denne amyloidaflejring blev fortolket som sandsynligvis sekundær til kronisk lokal inflammation. I 1992, Kyle et al. evaluerede forekomsten af ​​systemisk amyloidose i en retrospektiv kohorte på 35 patienter med karpaltunnelsyndrom og synovial lokal aflejring af amyloidose uden tegn på systemisk amyloidose. Under opfølgningen udviklede kun 2 systemisk amyloidose og 11 viste kun laboratorieabnormiteter (9 monoklonale bånd og 2 monoklonale lette kæder i urinen). I denne gruppe blev amyloidaflejringen identificeret som transthyretin (TTR)-afhængig i 32 ud af 35 tilfælde.

Selvom der er skøn vedrørende forekomsten af ​​A i almindelige befolkninger på verdensplan og hos patienter med karpaltunnelsyndromoperation, er der ingen lokal vurdering i Argentina. Derudover vides det ikke, om præsentationen af ​​amyloidaflejringer i seneelementer af patologisk karpaltunnel korrelerer med subkutan amyloidaflejring.

I dette projekt foreslår efterforskerne at estimere prævalensen af ​​amyloidose i synovialvævet hos patienter med kirurgisk karpaltunnelsyndrom og korrelere dem med aflejringer af amyloid i det subkutane cellulære vævsfedt.

Hvad er prævalensen af ​​amyloidose, i cellulær subkutan fedtbiopsi, flexor retinaculum af carpus og synovialvæv i flexor seneskeden, hos patienter med karpaltunnelsyndromkirurgi?

Primært mål

1. At estimere forekomsten af ​​tilstedeværelsen af ​​amyloidaflejringer i: (i) en biopsi af cellulært subkutant fedt, (ii) flexor retinaculum i carpus og (iii) synovialvæv i flexor seneskeden, med krav om karpaltunnel kirurgi.

Sekundære mål

1. Opdag og karakteriser patienter med subklinisk amyloidose.
2. Identificer proteinet deponeret hos patienter med amyloidose.