Prevalens av amyloidose og karpaltunnel

Amyloidose (A) er en sykdom forårsaket av avleiring av vanligvis feilfoldet protein i form av amorft fibrillært materiale i forskjellige vev, som kan forårsake deres progressive dysfunksjon. Prevalensen av amyloidose varierer etter populasjon studert og typen amyloid. Selv om prevalensen i den generelle befolkningen er ukjent, estimerte Mayo Clinic i USA en 1/90666. Denne sykdommen genererte omtrent 0,0084 % (1367/16232579) av de totale sykehusbesøkene mellom april 2008 og april 2009 i England.

De hyppigste kliniske manifestasjonene er hjerte-, nyre- og leverpåvirkning, men varierer mye avhengig av type amyloidose, organ som er berørt og omfanget av avleiringene. Infiltrasjon av amyloid kan gi tegn og symptomer som kan være svært lik andre sykdommer, som den revmatologiske. Denne potensielt polymorfe klinikkpresentasjonen kan tyde på underdiagnostisering ved lav klinisk mistanke.

Karpaltunnelsyndrom er hyppig hos pasienter med A og kan være den første manifestasjonen. Dette syndromet genereres av den progressive infiltrasjonen av amyloidfibriller i retinaculum flexor og i synovialvev, og forårsaker kompresjon av mediumnerven. En frekvens på opptil 13 % av karpaltunnelsyndrom er rapportert hos pasienter med primær amyloidose.

I 1993 ble Breda et al. vurderte 98 sene- og synovialvevsbiopsier av pasienter operert for karpaltunnelsyndrom. Patologien avslørte amyloidavsetning hos 12 % av dem, hvorav 8 ikke hadde tegn på systemisk sykdom. Denne amyloidavsetningen ble tolket som sannsynligvis sekundær til kronisk lokal betennelse. I 1992, Kyle et al. evaluerte forekomsten av systemisk amyloidose i en retrospektiv kohort på 35 pasienter med karpaltunnelsyndrom og synovial lokal deponering av amyloidose uten tegn på systemisk amyloidose. Under oppfølgingen utviklet kun 2 systemisk amyloidose og 11 viste bare laboratorieavvik (9 monoklonale bånd og 2 monoklonale lette kjeder i urinen). I denne gruppen ble amyloidavsetningen identifisert som transtyretin (TTR)-avhengig i 32 av 35 tilfeller.

Selv om det er estimater angående prevalensen av A i generelle populasjoner over hele verden og hos pasienter med karpaltunnelsyndromkirurgi, er det ingen lokal estimat i Argentina. I tillegg er det ikke kjent om presentasjonen av amyloidavleiringer i seneelementer av patologisk karpaltunnel korrelerer med subkutan amyloidavsetning.

I dette prosjektet foreslår etterforskerne å estimere prevalensen av amyloidose i synovialvevet til pasienter med kirurgisk karpaltunnelsyndrom og korrelere dem med avleiringer av amyloid i det subkutane cellulære vevsfettet.

Hva er prevalensen av amyloidose, i cellulær subkutan fettbiopsi, flexor retinaculum av carpus og synovialvev i flexor seneskjeden, hos pasienter med karpaltunnelsyndromkirurgi?

Hovedmål

1. For å estimere prevalensen av tilstedeværelsen av amyloidavleiringer i: (i) en biopsi av cellulært subkutant fett, (ii) flexor retinaculum av carpus og (iii) synovialt vev i flexor seneskjeden, med krav om karpaltunnel kirurgi.

Sekundære mål

1. Oppdage og karakterisere pasienter med subklinisk amyloidose.
2. Identifiser proteinet avsatt hos pasienter med amyloidose.