Prevalence amyloidózy a karpálního tunelu

Amyloidóza (A) je onemocnění způsobené ukládáním obvykle chybně sbaleného proteinu ve formě amorfního fibrilárního materiálu v různých tkáních, což může způsobit jejich progresivní dysfunkci. Prevalence amyloidózy se liší podle studované populace a typu amyloidu. Ačkoli prevalence v obecné populaci není známa, Mayo Clinic v USA odhaduje 1/90666. Toto onemocnění generovalo asi 0,0084 % (1367/16232579) z celkových návštěv nemocnic mezi dubnem 2008 a dubnem 2009 v Anglii.

Nejčastějšími klinickými projevy jsou postižení srdce, ledvin a jater, ale velmi se liší v závislosti na typu amyloidózy, postiženém orgánu a rozsahu ložisek. Infiltrace amyloidu může vyvolat známky a symptomy, které mohou být velmi podobné jiným onemocněním, jako je revmatologická. Tato potenciálně polymorfní klinická prezentace může naznačovat poddiagnostikovanou nízkou klinickou podezření.

Syndrom karpálního tunelu je častý u pacientů s A a může být počátečním projevem. Tento syndrom vzniká progresivní infiltrací amyloidních fibril ve flexoru retinacula a v synoviální tkáni, což způsobuje kompresi středního nervu. U pacientů s primární amyloidózou byla hlášena frekvence až 13 % syndromu karpálního tunelu.

V roce 1993 Breda a kol. hodnotili 98 biopsií šlach a synoviální tkáně pacientů operovaných pro syndrom karpálního tunelu. Patologie odhalila ukládání amyloidu u 12 % z nich, z nichž 8 nemělo známky systémového onemocnění. Tato depozice amyloidu byla interpretována jako pravděpodobně sekundární k chronickému lokálnímu zánětu. V roce 1992 Kyle a kol. hodnotili incidenci systémové amyloidózy v retrospektivní kohortě 35 pacientů se syndromem karpálního tunelu a synoviální lokální depozicí amyloidózy bez průkazu systémové amyloidózy. Během sledování se pouze u 2 vyvinula systémová amyloidóza a 11 vykazovalo pouze laboratorní abnormality (9 monoklonálních pruhů a 2 monoklonální lehké řetězce v moči). V této skupině byla depozice amyloidu identifikována jako transthyretinová (TTR) závislá ve 32 z 35 případů.

I když existují odhady týkající se prevalence A v obecné populaci po celém světě au pacientů s operací syndromu karpálního tunelu, v Argentině neexistuje žádný místní odhad. Navíc není známo, zda přítomnost amyloidních depozit ve šlachových prvcích patologického karpálního tunelu koreluje se subkutánním amyloidním depozitem.

V tomto projektu řešitelé navrhují odhadnout prevalenci amyloidózy v synoviální tkáni pacientů se syndromem chirurgického karpálního tunelu a korelovat je s depozity amyloidu v podkožní buněčné tkáni tuku.

Jaká je prevalence amyloidózy v biopsii buněčného podkožního tuku, flexorového retinakula karpu a synoviální tkáně pochvy flexorových šlach u pacientů po operaci syndromu karpálního tunelu?

Primární cíl

1. Odhadnout prevalenci přítomnosti amyloidních depozit u: (i) biopsie buněčného podkožního tuku, (ii) flexorového retinakula karpu a (iii) synoviální tkáně pochvy flexorových šlach s požadavkem na karpální tunel chirurgická operace.

Sekundární cíle

1. Detekce a charakterizace pacientů se subklinickou amyloidózou.
2. Identifikujte protein usazený u pacientů s amyloidózou.