Prevalencia de Amiloidosis y Túnel Carpiano

La amiloidosis (A) es una enfermedad causada por el depósito de proteínas generalmente mal plegadas en forma de material fibrilar amorfo en diferentes tejidos, lo que puede provocar su disfunción progresiva. La prevalencia de la amiloidosis varía según la población estudiada y el tipo de amiloide. Aunque se desconoce la prevalencia en la población general, la Clínica Mayo de EE. UU. estimó un 1/90666. Esta enfermedad generó alrededor del 0,0084 % (1367/16232579) del total de visitas hospitalarias entre abril de 2008 y abril de 2009 en Inglaterra.

Las manifestaciones clínicas más frecuentes son la afectación cardíaca, renal y hepática, pero varían mucho según el tipo de amiloidosis, el órgano afectado y la extensión de los depósitos. La infiltración de amiloide puede producir signos y síntomas muy similares a los de otras enfermedades, como la reumatológica. Esta presentación clínica potencialmente polimorfa puede sugerir un infradiagnóstico por baja sospecha clínica.

El síndrome del túnel carpiano es frecuente en pacientes con A y puede ser la manifestación inicial. Este síndrome se genera por la infiltración progresiva de fibrillas de amiloide en el retináculo flexor y en el tejido sinovial, provocando la compresión del nervio medio. Se ha informado una frecuencia de hasta el 13% del síndrome del túnel carpiano en pacientes con amiloidosis primaria.

En 1993, Breda et al. evaluó 98 biopsias de tendón y tejido sinovial de pacientes operados del síndrome del túnel carpiano. La patología reveló depósito de amiloide en el 12% de ellos, de los cuales 8 no tenían evidencia de enfermedad sistémica. Este depósito de amiloide se interpretó como probablemente secundario a una inflamación local crónica. En 1992, Kyle et al. evaluó la incidencia de amiloidosis sistémica en una cohorte retrospectiva de 35 pacientes con síndrome del túnel carpiano y depósito local sinovial de amiloidosis sin evidencia de amiloidosis sistémica. Durante el seguimiento solo 2 desarrollaron amiloidosis sistémica y 11 mostraron solo alteraciones de laboratorio (9 banda monoclonal y 2 cadena ligera monoclonal en orina). En este grupo, el depósito de amiloide se identificó como dependiente de transtiretina (TTR) en 32 de 35 casos.

Si bien existen estimaciones sobre la prevalencia de A en poblaciones generales a nivel mundial y en pacientes operados del síndrome del túnel carpiano, no existe una estimación local en Argentina. Además, no se sabe si la presentación de depósitos de amiloide en elementos tendinosos del túnel carpiano patológico se correlaciona con el depósito de amiloide subcutáneo.

En este proyecto los investigadores proponen estimar la prevalencia de Amiloidosis en el tejido sinovial de pacientes con síndrome del túnel carpiano quirúrgico y correlacionarlas con los depósitos de amiloide en la grasa del tejido celular subcutáneo.

¿Cuál es la prevalencia de amiloidosis, en biopsia de grasa celular subcutánea, retináculo flexor del carpo y tejido sinovial de la vaina de los tendones flexores, en pacientes operados del síndrome del túnel carpiano?

Objetivo primario

1. Estimar la prevalencia de la presencia de depósitos de amiloide en: (i) una biopsia de grasa celular subcutánea, (ii) el retináculo flexor del carpo y (iii) tejido sinovial de la vaina de los tendones flexores, con requerimiento de túnel carpiano cirugía.

Objetivos secundarios

1. Detectar y caracterizar pacientes con amiloidosis subclínica.
2. Identificar la proteína depositada en pacientes con amiloidosis.