Az amiloidózis és a kéztőalagút prevalenciája

Az amiloidózis (A) egy olyan betegség, amelyet általában rosszul hajtogatott fehérje amorf fibrilláris anyag formájában a különböző szövetekben történő lerakódása okoz, ami progresszív működési zavart okozhat. Az amiloidózis prevalenciája a vizsgált populációtól és az amiloid típusától függően változik. Bár a prevalencia az általános populációban nem ismert, az egyesült államokbeli Mayo Clinic becslése szerint 1/90666. Ez a betegség 2008 áprilisa és 2009 áprilisa között az összes kórházi látogatás körülbelül 0,0084%-át (1367/16232579) okozta Angliában.

A leggyakoribb klinikai megnyilvánulások a szív-, vese- és májérintettség, de nagyon eltérőek az amiloidózis típusától, az érintett szervtől és a lerakódások mértékétől függően. Az amiloid beszűrődése olyan jeleket és tüneteket okozhat, amelyek nagyon hasonlóak lehetnek más betegségekhez, például a reumatológiai betegségekhez. Ez a potenciálisan polimorf klinikai megjelenés az alacsony klinikai gyanú miatt aluldiagnózisra utalhat.

A carpalis tunnel szindróma gyakori az A-ban szenvedő betegeknél, és ez lehet a kezdeti manifesztáció. Ezt a szindrómát az amiloid fibrillumok progresszív beszűrődése okozza a retinaculum flexorban és a szinoviális szövetben, ami a közepes ideg összenyomódását okozza. Primer amiloidózisban szenvedő betegeknél a kéztőalagút-szindróma akár 13%-os gyakoriságáról számoltak be.

1993-ban Breda et al. 98 carpalis alagút szindróma miatt operált betegek ín- és ízületi szövetének biopsziáját értékelték. A patológia 12%-uknál tárt fel amiloid lerakódást, közülük 8 esetben nem volt szisztémás betegség. Ezt az amiloid lerakódást valószínűleg másodlagosként értelmezték a krónikus helyi gyulladás miatt. 1992-ben Kyle et al. értékelte a szisztémás amiloidózis előfordulását 35 carpalis alagút szindrómában szenvedő és szinoviális lokális amiloidózisban szenvedő betegből álló retrospektív kohorszban, szisztémás amiloidózisra utaló bizonyíték nélkül. A követés során csak 2 esetben alakult ki szisztémás amiloidózis, 11 esetben pedig csak laboratóriumi eltérések (9 monoklonális sáv és 2 monoklonális könnyű lánc a vizeletben). Ebben a csoportban az amiloid lerakódást transztiretin (TTR) függőként azonosították 35 esetből 32-ben.

Annak ellenére, hogy vannak becslések az A prevalenciájáról az általános populációkban világszerte és a kéztőalagút-szindróma műtéten átesett betegeknél, Argentínában nincs helyi becslés. Ezenkívül nem ismert, hogy a kóros kéztőalagút ínelemeiben az amiloid lerakódások megjelenése korrelál-e a szubkután amiloid lerakódással.

Ebben a projektben a kutatók azt javasolják, hogy megbecsüljék az amiloidózis prevalenciáját a sebészi carpalis alagút szindrómában szenvedő betegek ízületi szövetében, és korrelálják ezeket a szubkután sejtszövetben lévő amiloid lerakódásokkal.

Mekkora az amiloidózis prevalenciája a celluláris szubkután zsírszövet biopsziájában, a carpus flexor retinaculumában és a flexor inak hüvelyének szinoviális szövetében, carpal tunnel szindróma műtéten átesett betegeknél?

Az elsődleges célkítűzés

1. Az amiloid lerakódások előfordulásának becslése a következőkben: (i) a sejtes bőr alatti zsír biopsziájában, (ii) a carpus flexor retinaculumában és (iii) a flexor inak hüvelyének szinoviális szövetében, kéztőalagút igényével sebészet.

Másodlagos célok

1. Szubklinikai amiloidózisban szenvedő betegek kimutatása és jellemzése.
2. Azonosítsa az amiloidózisban szenvedő betegekben lerakódott fehérjét.