Prevalentie van amyloïdose en carpale tunnel

Amyloïdose (A) is een ziekte die wordt veroorzaakt door de afzetting van meestal verkeerd gevouwen eiwitten in de vorm van amorf fibrillair materiaal in verschillende weefsels, wat hun progressieve disfunctie kan veroorzaken. De prevalentie van amyloïdose varieert per bestudeerde populatie en het type amyloïde. Hoewel de prevalentie in de algemene bevolking onbekend is, schatte de Mayo Clinic in de VS een 1/90666. Deze ziekte veroorzaakte ongeveer 0,0084% (1367/16232579) van de totale ziekenhuisbezoeken tussen april 2008 en april 2009 in Engeland.

De meest voorkomende klinische manifestaties zijn hart-, nier- en leveraandoeningen, maar variëren sterk, afhankelijk van het type amyloïdose, het aangetaste orgaan en de omvang van de afzettingen. Infiltratie van amyloïde kan tekenen en symptomen veroorzaken die erg lijken op andere ziekten, zoals de reumatologische. Deze potentieel polymorfe klinische presentatie kan wijzen op een onderdiagnose door een laag klinisch vermoeden.

Carpaal tunnel syndroom komt vaak voor bij patiënten met A en kan de eerste manifestatie zijn. Dit syndroom wordt gegenereerd door de progressieve infiltratie van amyloïde fibrillen in de retinaculumflexor en in synoviaal weefsel, waardoor compressie van de middelste zenuw ontstaat. Een frequentie van maximaal 13% van het carpaletunnelsyndroom is gemeld bij patiënten met primaire amyloïdose.

In 1993 hebben Breda et al. beoordeelde 98 pees- en synoviaal weefselbiopten van patiënten die werden geopereerd voor carpaaltunnelsyndroom. De pathologie onthulde amyloïde-afzetting bij 12% van hen, waarvan er 8 geen tekenen van systemische ziekte vertoonden. Deze afzetting van amyloïde werd geïnterpreteerd als waarschijnlijk secundair aan chronische lokale ontsteking. In 1992 hebben Kyle et al. evalueerde de incidentie van systemische amyloïdose in een retrospectief cohort van 35 patiënten met carpaaltunnelsyndroom en synoviale lokale afzetting van amyloïdose zonder bewijs van systemische amyloïdose. Tijdens de follow-up ontwikkelden slechts 2 systemische amyloïdose en 11 vertoonden alleen laboratoriumafwijkingen (9 monoklonale banden en 2 monoklonale lichte ketens in de urine). In deze groep werd in 32 van de 35 gevallen de afzetting van amyloïde geïdentificeerd als afhankelijk van transthyretine (TTR).

Hoewel er schattingen zijn met betrekking tot de prevalentie van A in algemene populaties wereldwijd en bij patiënten met een carpaletunnelsyndroomoperatie, is er geen lokale schatting in Argentinië. Bovendien is het niet bekend of de presentatie van amyloïde-afzettingen in peeselementen van pathologische de carpale tunnel correleert met subcutane amyloïde-afzetting.

In dit project stellen de onderzoekers voor om de prevalentie van amyloïdose in het synoviaal weefsel van patiënten met chirurgisch carpaal tunnel syndroom te schatten en deze te correleren met afzettingen van amyloïde in het onderhuidse cellulaire weefselvet.

Wat is de prevalentie van amyloïdose, in cellulaire subcutane vetbiopsie, flexor retinaculum van de carpus en synoviaal weefsel van de buigpeesschede, bij patiënten met een carpaletunnelsyndroomoperatie?

Hoofddoel

1. Om de prevalentie van de aanwezigheid van amyloïde-afzettingen te schatten in: (i) een biopsie van cellulair onderhuids vet, (ii) het flexor-retinaculum van de carpus en (iii) synoviaal weefsel van de buigpeesschede, met vereiste carpale tunnel chirurgie.

Secundaire doelstellingen

1. Detecteer en karakteriseer patiënten met subklinische amyloïdose.
2. Identificeer het eiwit dat is afgezet bij patiënten met amyloïdose.