酢酸グラチラマー（コパキソン）によるレット症候群の薬理学的治療
調査の概要
詳細な説明
調査の背景/理論的根拠:
レット症候群では、脳細胞が実際に失われるのではなく、脳細胞間の接続 (シナプス) の成熟が不十分であるために効果的な神経機能が妨げられ、この疾患の主な形態学的特徴です。 MeCP2 遺伝子は、脳由来神経栄養因子 (BDNF) をコードする遺伝子の 1 つである他の遺伝子の転写調節において主要な役割を果たします。
疾患の進行と症状の重症度は、BDNF 発現のレベルによって直接影響を受けます。 BDNF レベルの増加 (遺伝子操作または薬剤による) は、実験モデルでレット症候群様症状の発症の遅延につながります。歩行/可動性が回復し、生活の質が向上し、生存率が向上しました。
皮下注射によるコパキソン治療は、BDNFレベルの上昇を引き起こしました。 定量的免疫蛍光アッセイは、コパキソン治療後の BDNF のニューロン発現の約 2 倍の増加を示しました。
Copaxone 投与による BDNF レベルの増加は、脳細胞間の通信を刺激し (シナプス成熟)、症状 (運動機能/歩行、認知機能、呼吸、脳症および生活の質の改善) の改善につながると期待しています。レット症候群。
研究の種類
入学 (実際)
段階
- フェーズ2
連絡先と場所
研究場所
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New York
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Bronx、New York、アメリカ、10467
- Montefiore Medical Center
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参加基準
適格基準
就学可能な年齢
健康ボランティアの受け入れ
受講資格のある性別
説明
包含基準:
- 遺伝的に確認されたレット症候群（RTT）の女性患者
- 年齢：10歳以上。 年齢の選択は、このグループにおける酢酸グラチラマー (GA) の安全性に関する利用可能な証拠、および表現型の相対的な均一性/安定性に基づいており、この年齢で 6 か月以内に自然に変化するとは予想されません。
- 歩行可能（弊社サポートなし）
除外基準:
- 長期 Qtc (登録前 30 日以内に取得)
- 併存する非レット関連疾患の存在
- -静脈内免疫グロブリン3（IVIG 3）を必要とする免疫不全の存在 登録の数か月前
- GAまたはマンニトールに対するアレルギー/感受性
- -法定後見人が書面によるインフォームドコンセントを与えることができない、または望まない
研究計画
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 主な目的：処理
- 割り当て：なし
- 介入モデル：単一グループの割り当て
- マスキング：なし（オープンラベル）
武器と介入
参加者グループ / アーム |
介入・治療 |
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実験的：コパキソン
用量漸増: 治験薬は、週に 1 回 4 週間、週 2 回で 4 週間、毎日 24 週間投与されます。 薬は皮下注射で投与されます。 |
他の名前：
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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GAITRite システムで測定した歩行速度
時間枠：治療のベースラインと最終週（32週）
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定量的な歩行評価を実行するために、圧力センサー（GAIT Riteシステム）が埋め込まれたコンピューター化された通路（457×90.2×0.64cm）が使用されました。
被験者は、快適な履物を履いて、2 回の試行で歩道を歩きました。
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治療のベースラインと最終週（32週）
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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息止め指数 (1 時間あたりの息止め回数、睡眠モニタリング ラボで評価)
時間枠：ベースラインおよび治療の最終週（32週）
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息止め指数は、1 時間あたりの息止め回数として定義されます。
研究期間中の覚醒状態を確認するために、追加の口鼻気流、筋電図（EMG）、EEG、およびビデオモニタリングを使用して、睡眠ポリグラフ検査室で日中に睡眠モニタリング機器で呼吸をモニタリングしました。
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ベースラインおよび治療の最終週（32週）
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息止め時間（睡眠モニタリングラボで評価）
時間枠：治療のベースラインと最終週（32週）
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息止め時間は、特定の時間単位で息を止めている時間の割合として定義されます。
胸部と腹部にベルトを装着して動きを記録し、センサーを使用して鼻の流れを記録する標準的な医療技術によって測定されます。
覚醒呼吸は、研究期間中の覚醒状態を確認するために、追加の口鼻気流、EMG、EEG、およびビデオ監視を使用して、睡眠ポリグラフ検査室で日中に睡眠監視装置で監視されました。
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治療のベースラインと最終週（32週）
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TX300 Tobii Computer によって評価されたビジュアル メモリのノベルティ スコア。
時間枠：治療のベースラインと最終週（32週）
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アイトラッキングは、視覚的記憶の指標と考えられています。
Tobii T300 コンピューター (Tobii Technology、Danderyd、Sweden) を使用して、300 Hz のサンプリング レートで視線追跡データを記録しました。
コンピューターによって与えられた実際のデータは、目新しい視覚的ターゲットを見るのに費やされた時間の割合を表します。これはノベルティ スコアと呼ばれます。
ノベルティ スコアによってインデックス化された視覚的記憶は、テスト中に新しいターゲットを見るのに費やされた時間の割合です (「視覚的ペア比較パラダイム」)。
テスト時間は 2 分でした。
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治療のベースラインと最終週（32週）
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視線追跡 TX300 Tobii コンピューターによって評価された視覚的注意 (凝視の数)。
時間枠：治療のベースラインと最終週（32週）
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視覚的注意は、テストでの新規ターゲットへの注視の期間と数によってインデックス化されます。 神経心理学における視覚的注意を評価する標準的な方法は、次の測定によるものです。 A)凝視の数 (対象者が 2 つの視覚的ターゲットのそれぞれを見た回数)。 注視の回数が多いほど、被験者はその視覚的ターゲットに注意を向けています。 B) 秒単位の凝視の持続時間 (凝視が長いほど注意深い)。 注視の持続時間は知性と相関があります。賢くなればなるほど、注視は短くなります。 アイトラッキングデータは、Tobii T300 (Tobii Technology AB、Danderyd、Sweden) を使用して 300 Hz のサンプリングレートで記録されました。 測定された指標はノベルティ スコアと呼ばれ、新しい視覚的ターゲットを見るのに費やされた時間の割合を示します。 テスト セッションの期間は 2 分間でした。 |
治療のベースラインと最終週（32週）
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視線追跡 TX300 Tobii コンピューターによって評価された視覚的注意 (注視の長さ)。
時間枠：治療のベースラインと最終週（32週）
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神経心理学における視覚的注意を評価する標準的な方法は、次の測定によるものです。 A)凝視の数 (対象者が 2 つの視覚的ターゲットのそれぞれを見た回数)。 注視の回数が多いほど、被験者はその視覚的ターゲットに注意を向けています。 B) 秒単位の凝視の持続時間 (凝視が長いほど注意深い)。 注視の持続時間は知性と相関があります。賢くなればなるほど、注視は短くなります。 アイトラッキングデータは、Tobii T300 (Tobii Technology AB、Danderyd、Sweden) を使用して 300 Hz のサンプリングレートで記録されました。 測定された指標はノベルティ スコアと呼ばれ、新しい視覚的ターゲットを見るのに費やされた時間の割合を示します。 視覚的注意は、テストでの新規ターゲットへの凝視の数によってインデックス化されます。 テスト セッションの期間は 2 分間でした。 |
治療のベースラインと最終週（32週）
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協力者と研究者
出版物と役立つリンク
研究記録日
主要日程の研究
研究開始
一次修了 (実際)
研究の完了 (実際)
試験登録日
最初に提出
QC基準を満たした最初の提出物
最初の投稿 (見積もり)
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
最終確認日
詳しくは
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