Tratamiento Farmacológico del Síndrome de Rett con Acetato de Glatiramer (Copaxone)
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Descripción detallada
Antecedentes/justificación del estudio:
En el síndrome de Rett, las células cerebrales en realidad no se pierden, sino que la mala maduración de las conexiones entre las células cerebrales (sinapsis) impide el funcionamiento neurológico efectivo y es la principal característica morfológica de la enfermedad. El gen MeCP2 juega un papel importante en la regulación transcripcional de otros genes, uno de los cuales es el gen que codifica el factor neurotrófico derivado del cerebro (BDNF).
La progresión de la enfermedad y la gravedad de los síntomas se ven directamente afectadas por el nivel de expresión de BDNF. Un aumento de los niveles de BDNF (por manipulaciones genéticas o agentes farmacológicos) conduce a la aparición tardía de síntomas similares al síndrome de Rett en modelos experimentales; marcha/movilidad rescatadas, mejor calidad de vida y mayores tasas de supervivencia.
El tratamiento con Copaxone mediante inyección subcutánea provocó una elevación de los niveles de BDNF. Los ensayos de inmunofluorescencia cuantitativos mostraron un aumento de casi el doble en la expresión neuronal de BDNF después del tratamiento con Copaxone.
Esperamos que un aumento en los niveles de BDNF con la administración de Copaxone estimule la comunicación entre las células cerebrales (maduración sináptica), lo que conducirá a la mejora de los síntomas (funciones motoras/marcha, funciones cognitivas, respiración, encefalopatía y mejora de la calidad de vida) para niñas con Síndrome de Rett.
Tipo de estudio
Inscripción (Actual)
Fase
- Fase 2
Contactos y Ubicaciones
Ubicaciones de estudio
-
-
New York
-
Bronx, New York, Estados Unidos, 10467
- Montefiore Medical Center
-
-
Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
Acepta Voluntarios Saludables
Géneros elegibles para el estudio
Descripción
Criterios de inclusión:
- Pacientes mujeres con Síndrome de Rett genéticamente confirmado (RTT)
- Edad: 10 años o más. La selección de la edad se basa en la evidencia disponible de la seguridad del acetato de glatiramer (GA) en este grupo y la relativa homogeneidad/estabilidad del fenotipo, que no se espera que cambie espontáneamente dentro de un período de 6 meses a esta edad.
- Ambulatorio (con o sin apoyo)
Criterio de exclusión:
- Qtc prolongado (obtenido dentro de los 30 días anteriores a la inscripción)
- Presencia de enfermedad comórbida no relacionada con Rett
- Presencia de inmunodeficiencia que requiere inmunoglobulina intravenosa 3 (IVIG 3) meses antes de la inscripción
- Alergia/sensibilidad a GA o manitol
- Incapacidad o falta de voluntad de los tutores legales para dar su consentimiento informado por escrito
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Propósito principal: Tratamiento
- Asignación: N / A
- Modelo Intervencionista: Asignación de un solo grupo
- Enmascaramiento: Ninguno (etiqueta abierta)
Armas e Intervenciones
Grupo de participantes/brazo |
Intervención / Tratamiento |
|---|---|
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Experimental: Copaxona
Escalada de dosis: El fármaco del estudio se administrará una vez a la semana durante 4 semanas, dos veces a la semana durante 4 semanas y diariamente durante 24 semanas. El fármaco se administra como una inyección subcutánea. |
Otros nombres:
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Velocidad de la marcha medida por el sistema GAITRite
Periodo de tiempo: Semana inicial y final de tratamiento (semana 32)
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Para realizar evaluaciones cuantitativas de la marcha, se utilizó una pasarela computarizada (457 × 90,2 × 0,64 cm) con sensores de presión incorporados (sistema GAIT Rite).
Los sujetos caminaron por la pasarela durante dos intentos, mientras usaban calzado cómodo.
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Semana inicial y final de tratamiento (semana 32)
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Índice de contención de la respiración (número de contenciones de la respiración por hora; evaluado en el laboratorio de control del sueño)
Periodo de tiempo: Línea de base y durante la última semana de tratamiento (semana 32)
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El índice de contención de la respiración se define como el número de contenciones de la respiración/hora.
Las respiraciones se monitorearon con equipos de monitoreo del sueño durante el día en el laboratorio de polisomnografía con flujo de aire oronasal adicional, electromiografía (EMG), EEG y monitoreo de video para confirmar la vigilia durante el período de estudio.
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Línea de base y durante la última semana de tratamiento (semana 32)
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Tiempo de retención de la respiración (evaluado en el laboratorio de monitoreo del sueño)
Periodo de tiempo: Semana inicial y final de tratamiento (semana 32)
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El tiempo de retención de la respiración se define como el porcentaje de tiempo dedicado a contener la respiración en una unidad de tiempo específica.
Se mide mediante una técnica médica estándar en la que se colocan cinturones en el pecho y el abdomen para registrar el movimiento y se utilizan sensores para registrar el flujo nasal.
La respiración de vigilia se monitoreó con un equipo de monitoreo del sueño durante el día en el laboratorio de polisomnografía con flujo de aire oronasal adicional, EMG, EEG y monitoreo de video para confirmar la vigilia durante el período de estudio.
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Semana inicial y final de tratamiento (semana 32)
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Puntaje de novedad de la memoria visual evaluado por la computadora Tobii TX300.
Periodo de tiempo: Semana inicial y final de tratamiento (semana 32)
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El seguimiento ocular se considera una indicación de la memoria visual.
Los datos de seguimiento ocular se registraron a una frecuencia de muestreo de 300 Hz utilizando una computadora Tobii T300 (Tobii Technology, Danderyd, Suecia).
Los datos reales proporcionados por la computadora representan el porcentaje de tiempo dedicado a mirar un objetivo visual novedoso; esto se denomina puntaje de novedad.
La memoria visual, indexada por la puntuación de novedad, es el porcentaje de tiempo dedicado a mirar un objetivo nuevo durante la prueba ("paradigma de comparación visual emparejada").
La duración de la prueba fue de 2 minutos.
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Semana inicial y final de tratamiento (semana 32)
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Atención visual (número de fijaciones) evaluada por la computadora Tobii TX300 de seguimiento ocular.
Periodo de tiempo: Semana inicial y final de tratamiento (semana 32)
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La atención visual se indexa por duración y número de fijaciones en un nuevo objetivo en la prueba. El método estándar para evaluar la atención visual en neuropsicología es midiendo: A) número de fijaciones (cuántas veces el sujeto mira cada uno de los 2 objetivos visuales). Cuanto mayor sea el número de fijaciones, más atento estará el sujeto a ese objetivo visual. B) duración de las fijaciones en segundos (cuanto más larga la fijación más atento). La duración de las fijaciones se correlaciona con la inteligencia: cuanto más inteligente es la persona, más cortas son sus fijaciones. Los datos de seguimiento ocular se registraron a una frecuencia de muestreo de 300 Hz utilizando un Tobii T300 (Tobii Technology AB, Danderyd, Suecia). El índice medido se denomina Puntuación de novedad, que indica el porcentaje de tiempo dedicado a mirar el objetivo visual novedoso. La duración de la sesión de prueba fue de 2 minutos. |
Semana inicial y final de tratamiento (semana 32)
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Atención visual (duración de la fijación) evaluada por la computadora Tobii TX300 de seguimiento ocular.
Periodo de tiempo: Semana inicial y final de tratamiento (semana 32)
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El método estándar para evaluar la atención visual en neuropsicología es midiendo: A) número de fijaciones (cuántas veces el sujeto mira cada uno de los 2 objetivos visuales). Cuanto mayor sea el número de fijaciones, más atento estará el sujeto a ese objetivo visual. B) duración de las fijaciones en segundos (cuanto más larga la fijación más atento). La duración de las fijaciones se correlaciona con la inteligencia: cuanto más inteligente es la persona, más cortas son sus fijaciones. Los datos de seguimiento ocular se registraron a una frecuencia de muestreo de 300 Hz utilizando un Tobii T300 (Tobii Technology AB, Danderyd, Suecia). El índice medido se denomina Puntuación de novedad, que indica el porcentaje de tiempo dedicado a mirar el objetivo visual novedoso. La atención visual se indexa por el número de fijaciones en un nuevo objetivo en la prueba. La duración de la sesión de prueba fue de 2 minutos. |
Semana inicial y final de tratamiento (semana 32)
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Publicaciones y enlaces útiles
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Finalización del estudio (Actual)
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Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
- Procesos Patológicos
- Enfermedades del Sistema Nervioso
- Manifestaciones neurológicas
- Manifestaciones neuroconductuales
- Enfermedad
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Enfermedades Genéticas, Ligadas al X
- Retraso Mental, Ligado al X
- Discapacidad intelectual
- Trastornos Heredodegenerativos, Sistema Nervioso
- Síndrome
- Síndrome de Rett
- Efectos fisiológicos de las drogas
- Agentes antirreumáticos
- Agentes inmunosupresores
- Factores inmunológicos
- Adyuvantes, Inmunológicos
- Acetato de Glatirámero
- (T,G)-A-L
Otros números de identificación del estudio
- 13-05-117
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
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