Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Farmakologisk behandling af Retts syndrom med Glatirameracetat (Copaxone)

4. oktober 2018 opdateret af: Aleksandra Djukic, Montefiore Medical Center
Et fase 2 åbent forsøg for at teste en potentiel lægemiddelbehandling for Rett syndrom, den førende kendte genetiske årsag til alvorlig neurologisk svækkelse hos piger. Lægemidlet, Copaxone (generisk navn - Glatiramer acetat) er medicin FDA godkendt til behandling af multipel sklerose. Copaxones høje sikkerhedsprofil er blevet dokumenteret i store kohorter af patienter i mere end 12 år.

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

Baggrund/begrundelse for undersøgelsen:

I Retts syndrom går hjerneceller faktisk ikke tabt, i stedet forhindrer dårlig modning af forbindelser mellem hjerneceller (synapser) effektiv neurologisk funktion og er det vigtigste morfologiske træk ved sygdommen. MeCP2-genet spiller en stor rolle i transkriptionel regulering af andre gener, hvoraf et er det gen, der koder for hjerneafledt neurotrofisk faktor (BDNF).

Sygdommens progression og sværhedsgraden af ​​symptomer påvirkes direkte af niveauet af BDNF-ekspression. En stigning i BDNF-niveauer (ved genetiske manipulationer eller farmakologiske midler) fører til forsinket indtræden af ​​Rett syndrom-lignende symptomer i eksperimentelle modeller; reddet gang/mobilitet, forbedret livskvalitet og øget overlevelse.

Copaxone-behandling ved subkutan injektion forårsagede forhøjede BDNF-niveauer. Kvantitative immunfluorescensassays viste omkring en dobbelt stigning i neuronal ekspression af BDNF efter Copaxone-behandling.

Vi forventer, at en stigning i BDNF-niveauer med administration af Copaxone vil stimulere kommunikationen mellem hjerneceller (synaptisk modning), hvilket vil føre til lindring af symptomer (motoriske funktioner/gang, kognitive funktioner, vejrtrækning, encefalopati og forbedre livskvaliteten) for piger med Rett syndrom.

Undersøgelsestype

Interventionel

Tilmelding (Faktiske)

10

Fase

  • Fase 2

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • New York
      • Bronx, New York, Forenede Stater, 10467
        • Montefiore Medical Center

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

6 år og ældre (Barn, Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Køn, der er berettiget til at studere

Kvinde

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Kvindelige patienter med genetisk bekræftet Rett syndrom (RTT)
  • Alder: 10 år eller derover. Valg af alder er baseret på den tilgængelige dokumentation for sikkerheden af ​​Glatiramer Acetat (GA) i denne gruppe, og den relative homogenitet/stabilitet af fænotypen, som ikke forventes at ændre sig spontant inden for en 6-måneders periode i denne alder.
  • Ambulant (med vores uden støtte)

Ekskluderingskriterier:

  • Forlænget Qtc (opnået inden for 30 dage før tilmelding)
  • Tilstedeværelse af co-morbid ikke-Rett-relateret sygdom
  • Tilstedeværelse af immundefekt, der kræver intravenøst ​​immunglobulin 3 (IVIG 3) måneder før indskrivning
  • Allergi/følsomhed over for GA eller mannitol
  • Værgers manglende evne eller vilje til at give skriftligt informeret samtykke

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Primært formål: Behandling
  • Tildeling: N/A
  • Interventionel model: Enkelt gruppeopgave
  • Maskning: Ingen (Åben etiket)

Våben og indgreb

Deltagergruppe / Arm
Intervention / Behandling
Eksperimentel: Copaxone

Dosiseskalering:

Studielægemidlet vil blive administreret en gang om ugen i 4 uger, to gange om ugen i 4 uger og dagligt i 24 uger. Lægemidlet indgives som en subkutan injektion.
Medicin: Glatirameracetat
Andre navne:
  • Copaxone

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Ganghastighed målt af GAITRite-systemet
Tidsramme: Baseline og sidste behandlingsuge (uge 32)
For at udføre kvantitative gangvurderinger blev der brugt en computeriseret gangbro (457 × 90,2 × 0,64 cm) med indlejrede tryksensorer (GAIT Rite-system). Forsøgspersonerne gik på gangbroen i to forsøg, mens de var iført behageligt fodtøj.
Baseline og sidste behandlingsuge (uge 32)

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Breath Hold Index (antal vejrtrækningsstop pr. time; vurderet i søvnovervågningslaboratoriet)
Tidsramme: Baseline og i sidste uge af behandlingen (uge 32)
Breath hold-indeks er defineret som antal vejrtrækninger/time. Respirationer blev overvåget med søvnovervågningsudstyr i dagtimerne på polysomnografilaboratoriet med yderligere oronasal luftstrøm, elektromyografi (EMG), EEG og videoovervågning for at bekræfte vågenhed i undersøgelsesperioden.
Baseline og i sidste uge af behandlingen (uge 32)
Breath Hold Time (vurderet i søvnovervågningslaboratoriet)
Tidsramme: Baseline og sidste behandlingsuge (uge 32)
Breath Hold Time er defineret som procentdelen af ​​tiden brugt på at holde vejret i en bestemt tidsenhed. Det måles med en standard medicinsk teknik, hvor bælter placeres på brystet og maven for at registrere bevægelser, og sensorer bruges til at registrere nasal flow. Vågen respiration blev overvåget med søvnovervågningsudstyr i dagtimerne på polysomnografilaboratoriet med yderligere oronasal luftstrøm, EMG, EEG og videoovervågning for at bekræfte vågenhed i undersøgelsesperioden.
Baseline og sidste behandlingsuge (uge 32)
Visual Memory Novelty Score som vurderet af TX300 Tobii Computer.
Tidsramme: Baseline og sidste behandlingsuge (uge 32)
Eye-tracking betragtes som en indikation af visuel hukommelse. Eye-tracking data blev registreret ved 300 Hz samplingshastighed ved hjælp af en Tobii T300 computer (Tobii Technology, Danderyd, Sverige). De faktiske data givet af computeren repræsenterer procentdelen af ​​tiden brugt på at se på et nyt visuelt mål - dette kaldes nyhedsscore. Visuel hukommelse, som indekseret af nyhedsscoren, er den procentdel af tid, der bruges på at se på et nyt mål under testen ("visuelt parret sammenligningsparadigme"). Varigheden af ​​testen var 2 minutter.
Baseline og sidste behandlingsuge (uge 32)
Visuel opmærksomhed (antal fikseringer) vurderet af Eye-tracking TX300 Tobii-computer.
Tidsramme: Baseline og sidste behandlingsuge (uge 32)

Visuel opmærksomhed indekseres efter varighed og antal fikseringer på et nyt mål ved testning. Standardmetoden til at vurdere visuel opmærksomhed i neuropsykologi er ved at måle:

A) antal fikseringer (hvor mange gange forsøgspersonen ser på hver af de 2 visuelle mål). Jo højere antal fikseringer, jo mere opmærksomt er emnet på det visuelle mål.

B) varighed af fiksering i sekunder (jo længere fiksering, jo mere opmærksom). Varigheden af ​​fikseringer korrelerer med intelligens: Jo klogere personen er, jo kortere er hans fikseringer.

Eye-tracking-data blev registreret ved 300 Hz samplingshastighed ved hjælp af en Tobii T300 (Tobii Technology AB, Danderyd, Sverige). Det målte indeks kaldes Novelty Score, som angiver den procentdel af tid, der bruges på at se på et nyt visuelle mål. Varigheden af ​​testsessionen var 2 minutter.
Baseline og sidste behandlingsuge (uge 32)
Visuel opmærksomhed (fikseringslængde) vurderet af Eye-tracking TX300 Tobii-computer.
Tidsramme: Baseline og sidste behandlingsuge (uge 32)

Standardmetoden til at vurdere visuel opmærksomhed i neuropsykologi er ved at måle:

A) antal fikseringer (hvor mange gange forsøgspersonen ser på hver af de 2 visuelle mål). Jo højere antal fikseringer, jo mere opmærksomt er emnet på det visuelle mål.

B) varighed af fiksering i sekunder (jo længere fiksering, jo mere opmærksom). Varigheden af ​​fikseringer korrelerer med intelligens: Jo klogere personen er, jo kortere er hans fikseringer.

Eye-tracking-data blev registreret ved 300 Hz samplingshastighed ved hjælp af en Tobii T300 (Tobii Technology AB, Danderyd, Sverige). Det målte indeks kaldes Novelty Score, som angiver den procentdel af tid, der bruges på at se på et nyt visuelle mål. Visuel opmærksomhed indekseres efter antallet af fikseringer på et nyt mål ved test.

Varigheden af ​​testsessionen var 2 minutter.
Baseline og sidste behandlingsuge (uge 32)

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Montefiore Medical Center

Samarbejdspartnere

Rett Syndrome Research Trust

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Generelle publikationer

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart

1. august 2013

Primær færdiggørelse (Faktiske)

1. august 2014

Studieafslutning (Faktiske)

1. januar 2016

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

26. maj 2014

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

29. maj 2014

Først opslået (Skøn)

3. juni 2014

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

5. november 2018

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

4. oktober 2018

Sidst verificeret

1. oktober 2018

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • 13-05-117

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Rett syndrom

Kliniske forsøg med Glatirameracetat

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in United Kingdom

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner