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Trattamento farmacologico della sindrome di Rett con Glatiramer acetato (Copaxone)

4 ottobre 2018 aggiornato da: Aleksandra Djukic, Montefiore Medical Center
Uno studio di fase 2 in aperto per testare un potenziale trattamento farmacologico per la sindrome di Rett, la principale causa genetica nota di grave compromissione neurologica nelle ragazze. Il farmaco, Copaxone (nome generico - Glatiramer acetato) è un farmaco approvato dalla FDA per il trattamento della sclerosi multipla. L'elevato profilo di sicurezza di Copaxone è stato documentato in ampie coorti di pazienti da oltre 12 anni.

Panoramica dello studio

Stato

Completato

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

Contesto/motivazione dello studio:

Nella sindrome di Rett le cellule cerebrali non vengono effettivamente perse, ma la scarsa maturazione delle connessioni tra le cellule cerebrali (sinapsi) impedisce un efficace funzionamento neurologico ed è la principale caratteristica morfologica della malattia. Il gene MeCP2 svolge un ruolo importante nella regolazione trascrizionale di altri geni, uno dei quali è il gene che codifica per il fattore neurotrofico derivato dal cervello (BDNF).

La progressione della malattia e la gravità dei sintomi è direttamente influenzata dal livello di espressione del BDNF. Un aumento dei livelli di BDNF (mediante manipolazioni genetiche o agenti farmacologici) porta a un'insorgenza ritardata di sintomi simili alla sindrome di Rett in modelli sperimentali; deambulazione/mobilità salvata, miglioramento della qualità della vita e aumento dei tassi di sopravvivenza.

Il trattamento con Copaxone mediante iniezione sottocutanea ha causato un aumento dei livelli di BDNF. I test quantitativi di immunofluorescenza hanno mostrato un duplice aumento dell'espressione neuronale del BDNF dopo il trattamento con Copaxone.

Ci aspettiamo che un aumento dei livelli di BDNF con la somministrazione di Copaxone stimolerà la comunicazione tra le cellule cerebrali (maturazione sinaptica), che porterà a un miglioramento dei sintomi (funzioni motorie/andatura, funzioni cognitive, respirazione, encefalopatia e miglioramento della qualità della vita) per le ragazze con Sindrome di Rett.

Tipo di studio

Interventistico

Iscrizione (Effettivo)

10

Fase

  • Fase 2

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Stati Uniti
    • New York
      • Bronx, New York, Stati Uniti, 10467
        • Montefiore Medical Center

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

6 anni e precedenti (Bambino, Adulto, Adulto più anziano)

Accetta volontari sani

No

Sessi ammissibili allo studio

Femmina

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Pazienti di sesso femminile con sindrome di Rett geneticamente confermata (RTT)
  • Età: 10 o più anni. La selezione dell'età si basa sulle prove disponibili della sicurezza di Glatiramer Acetate (GA) in questo gruppo e sulla relativa omogeneità/stabilità del fenotipo, che non dovrebbe cambiare spontaneamente entro un periodo di 6 mesi a questa età
  • Ambulatorio (con o senza supporto)

Criteri di esclusione:

  • Qtc prolungato (ottenuto entro 30 giorni prima dell'immatricolazione)
  • Presenza di comorbidità con malattia non correlata a Rett
  • Presenza di immunodeficienza che richiede immunoglobulina 3 per via endovenosa (IVIG 3) mesi prima dell'arruolamento
  • Allergia/sensibilità a GA o mannitolo
  • Incapacità o riluttanza dei tutori legali a fornire il consenso informato scritto

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Scopo principale: Trattamento
  • Assegnazione: N / A
  • Modello interventistico: Assegnazione di gruppo singolo
  • Mascheramento: Nessuno (etichetta aperta)

Armi e interventi

Gruppo di partecipanti / Arm
Intervento / Trattamento
Sperimentale: Copaxone

Aumento della dose:

Il farmaco in studio verrà somministrato una volta alla settimana per 4 settimane, due volte alla settimana per 4 settimane e giornalmente per 24 settimane. Il farmaco viene somministrato come iniezione sottocutanea.
Droga: Acetato di Glatimer
Altri nomi:
  • Copaxone

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Velocità dell'andatura misurata dal sistema GAITRite
Lasso di tempo: Baseline e ultima settimana di trattamento (settimana 32)
Per eseguire valutazioni quantitative dell'andatura è stata utilizzata una passerella computerizzata (457 × 90,2 × 0,64 cm) con sensori di pressione incorporati (sistema GAIT Rite). I soggetti hanno camminato sulla passerella per due prove, indossando calzature comode.
Baseline e ultima settimana di trattamento (settimana 32)

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Indice di apnea (numero di apnea all'ora; valutato nel laboratorio di monitoraggio del sonno)
Lasso di tempo: Basale e durante l'ultima settimana di trattamento (settimana 32)
L'indice di apnea è definito come numero di apnea/ora. La respirazione è stata monitorata con apparecchiature di monitoraggio del sonno durante il giorno presso il laboratorio di polisonnografia con ulteriore flusso d'aria oronasale, elettromiografia (EMG), EEG e monitoraggio video per confermare lo stato di veglia durante il periodo di studio.
Basale e durante l'ultima settimana di trattamento (settimana 32)
Tempo di trattenimento del respiro (valutato nel laboratorio di monitoraggio del sonno)
Lasso di tempo: Baseline e ultima settimana di trattamento (settimana 32)
Il tempo di trattenimento del respiro è definito come la percentuale di tempo trascorso trattenendo il respiro in una specifica unità di tempo. Viene misurato con una tecnica medica standard in cui le cinture vengono posizionate sul torace e sull'addome per registrare il movimento e vengono utilizzati sensori per registrare il flusso nasale. La respirazione da veglia è stata monitorata con apparecchiature di monitoraggio del sonno durante il giorno presso il laboratorio di polisonnografia con ulteriore flusso d'aria oronasale, EMG, EEG e monitoraggio video per confermare lo stato di veglia durante il periodo di studio.
Baseline e ultima settimana di trattamento (settimana 32)
Punteggio di novità della memoria visiva come valutato dal computer Tobii TX300.
Lasso di tempo: Baseline e ultima settimana di trattamento (settimana 32)
Il tracciamento oculare è considerato un'indicazione della memoria visiva. I dati di tracciamento oculare sono stati registrati a una frequenza di campionamento di 300 Hz utilizzando un computer Tobii T300 (Tobii Technology, Danderyd, Svezia). I dati effettivi forniti dal computer rappresentano la percentuale di tempo trascorso a guardare un nuovo bersaglio visivo: questo è chiamato punteggio di novità. La memoria visiva, come indicizzata dal punteggio di novità, è la percentuale di tempo trascorso a guardare un nuovo bersaglio durante il test ("paradigma di confronto accoppiato visivo"). La durata del test è stata di 2 minuti.
Baseline e ultima settimana di trattamento (settimana 32)
Attenzione visiva (numero di fissazioni) valutata dal computer Tobii TX300 con tracciamento oculare.
Lasso di tempo: Baseline e ultima settimana di trattamento (settimana 32)

L'attenzione visiva è indicizzata dalla durata e dal numero di fissazioni su un nuovo bersaglio durante il test. Il metodo standard per valutare l'attenzione visiva in neuropsicologia è misurare:

A) numero di fissazioni (quante volte il soggetto guarda ciascuno dei 2 target visivi). Maggiore è il numero di fissazioni, più attento è il soggetto a quel bersaglio visivo.

B) durata delle fissazioni in secondi (più lunga è la fissazione più attento). La durata delle fissazioni è correlata all'intelligenza: più intelligente è la persona, più brevi sono le sue fissazioni.

I dati di tracciamento oculare sono stati registrati a una frequenza di campionamento di 300 Hz utilizzando un Tobii T300 (Tobii Technology AB, Danderyd, Svezia). L'indice misurato è chiamato Novelty Score che indica la percentuale di tempo trascorso guardando un nuovo target visivo. La durata della sessione di test è stata di 2 minuti.
Baseline e ultima settimana di trattamento (settimana 32)
Attenzione visiva (lunghezza di fissazione) valutata dal computer Tobii TX300 con tracciamento oculare.
Lasso di tempo: Baseline e ultima settimana di trattamento (settimana 32)

Il metodo standard per valutare l'attenzione visiva in neuropsicologia è misurare:

A) numero di fissazioni (quante volte il soggetto guarda ciascuno dei 2 target visivi). Maggiore è il numero di fissazioni, più attento è il soggetto a quel bersaglio visivo.

B) durata delle fissazioni in secondi (più lunga è la fissazione più attento). La durata delle fissazioni è correlata all'intelligenza: più intelligente è la persona, più brevi sono le sue fissazioni.

I dati di tracciamento oculare sono stati registrati a una frequenza di campionamento di 300 Hz utilizzando un Tobii T300 (Tobii Technology AB, Danderyd, Svezia). L'indice misurato è chiamato Novelty Score che indica la percentuale di tempo trascorso guardando un nuovo target visivo. L'attenzione visiva è indicizzata dal numero di fissazioni su un nuovo bersaglio durante il test.

La durata della sessione di test è stata di 2 minuti.
Baseline e ultima settimana di trattamento (settimana 32)

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Montefiore Medical Center

Collaboratori

Rett Syndrome Research Trust

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Pubblicazioni generali

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio

1 agosto 2013

Completamento primario (Effettivo)

1 agosto 2014

Completamento dello studio (Effettivo)

1 gennaio 2016

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

26 maggio 2014

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

29 maggio 2014

Primo Inserito (Stima)

3 giugno 2014

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

5 novembre 2018

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

4 ottobre 2018

Ultimo verificato

1 ottobre 2018

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • 13-05-117

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

Prove cliniche su Sindrome di Rett

Prove cliniche su Acetato di Glatimer

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