醋酸格拉替雷 (Copaxone) 对 Rett 综合征的药物治疗
研究概览
详细说明
研究的背景/理由：
在 Rett 综合征中，脑细胞实际上并没有丢失，相反，脑细胞之间的连接（突触）成熟不良阻碍了有效的神经功能，并且是该疾病的主要形态学特征。 MeCP2 基因在其他基因的转录调控中起着重要作用，其中之一是编码脑源性神经营养因子 (BDNF) 的基因。
疾病进展和症状的严重程度直接受 BDNF 表达水平的影响。 BDNF 水平的增加（通过基因操作或药物制剂）导致实验模型中 Rett 综合征样症状的延迟发作；挽救步态/活动能力，改善生活质量并提高存活率。
通过皮下注射的 Copaxone 治疗导致 BDNF 水平升高。 定量免疫荧光测定显示，Copaxone 处理后 BDNF 的神经元表达增加了大约两倍。
我们预计服用 Copaxone 后 BDNF 水平的增加将刺激脑细胞之间的交流（突触成熟），从而改善患有雷特综合症。
研究类型
注册 (实际的)
阶段
- 阶段2
联系人和位置
学习地点
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New York
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Bronx、New York、美国、10467
- Montefiore Medical Center
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参与标准
资格标准
适合学习的年龄
接受健康志愿者
有资格学习的性别
描述
纳入标准：
- 经基因证实的 Rett 综合症 (RTT) 女性患者
- 年龄：10岁以上。 年龄的选择基于醋酸格拉替雷 (GA) 在该组中的安全性的现有证据，以及表型的相对同质性/稳定性，预计在该年龄的 6 个月内不会自发改变
- 门诊（有我们没有支持）
排除标准：
- 延长的 Qtc（在入组前 30 天内获得）
- 存在共病的非 Rett 相关疾病
- 存在免疫缺陷需要在入组前 3 个月静脉注射免疫球蛋白 (IVIG 3)
- 对 GA 或甘露醇过敏/敏感
- 法定监护人无法或不愿提供书面知情同意书
学习计划
研究是如何设计的？
设计细节
- 主要用途：治疗
- 分配：不适用
- 介入模型：单组作业
- 屏蔽：无（打开标签）
武器和干预
参与者组/臂 |
干预/治疗 |
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实验性的：可帕松
剂量递增： 研究药物将每周给药一次，持续 4 周，每周给药两次，持续 4 周，每天给药，持续 24 周。 药物以皮下注射方式给药。 |
其他名称：
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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由 GAITRite 系统测量的步态速度
大体时间：基线和治疗的最后一周（第 32 周）
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为了进行定量步态评估，使用了带有嵌入式压力传感器（GAIT Rite 系统）的计算机走道（457 × 90.2 × 0.64 厘米）。
受试者穿着舒适的鞋子走在人行道上进行了两次试验。
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基线和治疗的最后一周（第 32 周）
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次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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屏气指数（每小时屏气次数；在睡眠监测实验室评估）
大体时间：基线和治疗的最后一周（第 32 周）
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屏气指数定义为屏气次数/小时。
白天在多导睡眠图实验室用睡眠监测设备监测呼吸，并通过额外的口鼻气流、肌电图 (EMG)、脑电图和视频监测来确认研究期间的清醒状态。
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基线和治疗的最后一周（第 32 周）
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屏气时间（在睡眠监测实验室评估）
大体时间：基线和治疗的最后一周（第 32 周）
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屏气时间定义为在特定时间单位内屏住呼吸所用时间的百分比。
它是通过标准医疗技术测量的，其中将皮带放在胸部和腹部以记录运动，并使用传感器记录鼻腔流量。
白天在多导睡眠图实验室用睡眠监测设备监测唤醒呼吸，并通过额外的口鼻气流、肌电图、脑电图和视频监测来确认研究期间的清醒状态。
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基线和治疗的最后一周（第 32 周）
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由 TX300 Tobii 计算机评估的视觉记忆新颖性分数。
大体时间：基线和治疗的最后一周（第 32 周）
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眼动追踪被认为是视觉记忆的一种表现。
使用 Tobii T300 计算机（Tobii Technology，Danderyd，Sweden）以 300 Hz 的采样率记录眼动数据。
计算机给出的实际数据代表了花在看一个新颖的视觉目标上的时间百分比——这被称为新颖性分数。
视觉记忆，由新颖性分数索引，是在测试期间花在看新目标上的时间百分比（“视觉配对比较范式”）。
测试持续时间为 2 分钟。
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基线和治疗的最后一周（第 32 周）
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通过眼动追踪 TX300 Tobii 计算机评估的视觉注意力（注视次数）。
大体时间：基线和治疗的最后一周（第 32 周）
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视觉注意力是通过在测试中注视新目标的持续时间和数量来索引的。 在神经心理学中评估视觉注意力的标准方法是测量： A)注视次数（受试者分别注视 2 个视觉目标的次数）。 注视次数越多，受试者对该视觉目标的注意力就越集中。 B) 以秒为单位的注视持续时间（注视时间越长，注意力越集中）。 注视的持续时间与智力相关：人越聪明，他的注视时间就越短。 使用 Tobii T300（Tobii Technology AB，Danderyd，Sweden）以 300 Hz 采样率记录眼动数据。 测量的指数称为新奇分数，表示花在看新视觉目标上的时间百分比。 测试时间为 2 分钟。 |
基线和治疗的最后一周（第 32 周）
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通过眼动追踪 TX300 Tobii 计算机评估视觉注意力（注视长度）。
大体时间：基线和治疗的最后一周（第 32 周）
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在神经心理学中评估视觉注意力的标准方法是测量： A)注视次数（受试者分别注视 2 个视觉目标的次数）。 注视次数越多，受试者对该视觉目标的注意力就越集中。 B) 以秒为单位的注视持续时间（注视时间越长，注意力越集中）。 注视的持续时间与智力相关：人越聪明，他的注视时间就越短。 使用 Tobii T300（Tobii Technology AB，Danderyd，Sweden）以 300 Hz 采样率记录眼动数据。 测量的指数称为新奇分数，表示花在看新视觉目标上的时间百分比。 视觉注意力是通过在测试中对新目标的注视次数来索引的。 测试时间为 2 分钟。 |
基线和治疗的最后一周（第 32 周）
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合作者和调查者
出版物和有用的链接
研究记录日期
研究主要日期
学习开始
初级完成 (实际的)
研究完成 (实际的)
研究注册日期
首次提交
首先提交符合 QC 标准的
首次发布 (估计)
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
上次提交的符合 QC 标准的更新
最后验证
更多信息
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