글라티라머 아세테이트(Copaxone)를 사용한 레트 증후군의 약리학적 치료
연구 개요
상세 설명
연구의 배경/근거:
레트 증후군에서 뇌세포는 실제로 손실되지 않고 대신 뇌세포 사이의 연결(시냅스)이 제대로 성숙하지 못하여 효과적인 신경학적 기능을 방해하며 질병의 주요 형태학적 특징입니다. MeCP2 유전자는 다른 유전자의 전사 조절에 중요한 역할을 하며, 그 중 하나는 뇌 유래 신경 영양 인자(BDNF)를 암호화하는 유전자입니다.
질병 진행 및 증상의 중증도는 BDNF 발현 수준에 직접적인 영향을 받습니다. BDNF 수준의 증가(유전자 조작 또는 약리학적 제제에 의한)는 실험 모델에서 Rett 증후군 유사 증상의 지연된 발병을 초래합니다. 구조된 보행/이동성, 삶의 질 향상 및 생존율 증가.
피하 주사에 의한 Copaxone 치료는 BDNF 수치를 상승시켰습니다. 정량적 면역형광 분석은 Copaxone 치료 후 BDNF의 신경 발현이 약 2배 증가한 것으로 나타났습니다.
코팍손 투여로 인한 BDNF 수치의 증가는 뇌세포 간의 통신(시냅스 성숙)을 자극하여 장애가 있는 여아의 증상(운동 기능/보행, 인지 기능, 호흡, 뇌병증 및 삶의 질 향상)의 개선으로 이어질 것으로 기대합니다. 레트 증후군.
연구 유형
등록 (실제)
단계
- 2 단계
연락처 및 위치
연구 장소
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New York
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Bronx, New York, 미국, 10467
- Montefiore Medical Center
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
연구 대상 성별
설명
포함 기준:
- 유전적으로 확인된 레트 증후군(RTT)이 있는 여성 환자
- 연령: 10세 이상. 연령 선택은 이 그룹에서 글라티라머 아세테이트(GA)의 안전성에 대한 이용 가능한 증거와 표현형의 상대적 동질성/안정성을 기반으로 하며, 이는 이 연령에서 6개월 기간 내에 자발적으로 변경되지 않을 것으로 예상됩니다.
- 보행 가능(지원 없음)
제외 기준:
- 연장된 Qtc(등록 전 30일 이내에 획득)
- 동반 병적 비 Rett 관련 질병의 존재
- 등록 전 IVIG 3개월에 정맥 면역글로불린 3(IVIG 3)을 필요로 하는 면역결핍의 존재
- GA 또는 만니톨에 대한 알레르기/민감성
- 법적 보호자가 서면 동의서를 제공할 능력이 없거나 의사가 없음
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 주 목적: 치료
- 할당: 해당 없음
- 중재 모델: 단일 그룹 할당
- 마스킹: 없음(오픈 라벨)
무기와 개입
참가자 그룹 / 팔 |
개입 / 치료 |
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실험적: 코팍손
용량 증량: 연구 약물은 4주 동안 주 1회, 4주 동안 주 2회, 24주 동안 매일 투여됩니다. 약물은 피하 주사로 투여됩니다. |
다른 이름들:
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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GAITRite 시스템으로 측정한 보행 속도
기간: 기준선 및 치료 마지막 주(32주차)
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정량적 보행 평가를 수행하기 위해 압력 센서(GAIT Rite 시스템)가 내장된 컴퓨터 보행로(457 × 90.2 × 0.64cm)를 사용했습니다.
피험자는 편안한 신발을 신고 두 번의 시도 동안 산책로를 걸었습니다.
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기준선 및 치료 마지막 주(32주차)
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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숨 참기 지수(시간당 숨 참기 횟수, 수면 모니터링 실험실에서 평가됨)
기간: 기준선 및 치료 마지막 주 동안(32주차)
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숨 참기 지수는 숨 참기 횟수/시간으로 정의됩니다.
연구 기간 동안 깨어 있음을 확인하기 위해 구강 기류, 근전도(EMG), EEG 및 비디오 모니터링이 추가된 수면다원검사실에서 낮 동안 수면 모니터링 장비로 호흡을 모니터링했습니다.
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기준선 및 치료 마지막 주 동안(32주차)
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숨참기 시간(수면 모니터링 실험실에서 평가)
기간: 기준선 및 치료 마지막 주(32주차)
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숨 참기 시간은 특정 시간 단위에서 숨을 참는 데 소요된 시간의 백분율로 정의됩니다.
움직임을 기록하기 위해 가슴과 복부에 벨트를 착용하고 비강 흐름을 기록하기 위해 센서를 사용하는 표준 의료 기술로 측정합니다.
연구 기간 동안 깨어 있음을 확인하기 위해 추가 구강 기류, EMG, EEG 및 비디오 모니터링이 있는 수면다원검사실에서 낮 동안 수면 모니터링 장비로 각성 호흡을 모니터링했습니다.
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기준선 및 치료 마지막 주(32주차)
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TX300 Tobii 컴퓨터로 평가한 시각적 메모리 참신성 점수.
기간: 기준선 및 치료 마지막 주(32주차)
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아이트래킹은 시각적 기억의 표시로 간주됩니다.
눈 추적 데이터는 Tobii T300 컴퓨터(Tobii Technology, Danderyd, Sweden)를 사용하여 300Hz 샘플링 속도로 기록되었습니다.
컴퓨터가 제공하는 실제 데이터는 새로운 시각적 대상을 보는 데 소요되는 시간의 백분율을 나타냅니다. 이를 참신성 점수라고 합니다.
참신성 점수로 색인된 시각적 기억은 테스트 중에 새로운 대상을 보는 데 소요된 시간의 백분율입니다("시각적 쌍 비교 패러다임").
테스트 시간은 2분이었다.
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기준선 및 치료 마지막 주(32주차)
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시선추적 TX300 Tobii 컴퓨터로 평가한 시각적 주의(고정 횟수).
기간: 기준선 및 치료 마지막 주(32주차)
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시각적 관심은 테스트에서 새로운 대상에 대한 고정 기간 및 수로 색인화됩니다. 신경심리학에서 시각 주의력을 평가하는 표준 방법은 다음을 측정하는 것입니다. A)고정 횟수(피험자가 2개의 시각적 대상을 각각 보는 횟수). 응시 횟수가 많을수록 대상이 시각적 대상에 더 주의를 기울입니다. B) 고정 기간(초)(고정 시간이 길수록 더 주의를 기울입니다). 고정 기간은 지능과 관련이 있습니다. 더 똑똑한 사람일수록 고정 기간이 더 짧습니다. 시선 추적 데이터는 Tobii T300(Tobii Technology AB, Danderyd, Sweden)을 사용하여 300Hz 샘플링 속도로 기록되었습니다. 측정된 지표는 새로운 시각적 대상을 보는 데 소요된 시간의 백분율을 나타내는 참신성 점수라고 합니다. 테스트 세션 시간은 2분이었습니다. |
기준선 및 치료 마지막 주(32주차)
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시선 추적 TX300 Tobii 컴퓨터로 평가한 시각적 주의력(시정 길이).
기간: 기준선 및 치료 마지막 주(32주차)
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신경심리학에서 시각 주의력을 평가하는 표준 방법은 다음을 측정하는 것입니다. A)고정 횟수(피험자가 2개의 시각적 대상을 각각 보는 횟수). 응시 횟수가 많을수록 대상이 시각적 대상에 더 주의를 기울입니다. B) 고정 기간(초)(고정 시간이 길수록 더 주의를 기울입니다). 고정 기간은 지능과 관련이 있습니다. 더 똑똑한 사람일수록 고정 기간이 더 짧습니다. 시선 추적 데이터는 Tobii T300(Tobii Technology AB, Danderyd, Sweden)을 사용하여 300Hz 샘플링 속도로 기록되었습니다. 측정된 지표는 새로운 시각적 대상을 보는 데 소요된 시간의 백분율을 나타내는 참신성 점수라고 합니다. 시각적 관심은 테스트에서 새로운 대상에 대한 고정 수로 색인화됩니다. 테스트 세션 시간은 2분이었습니다. |
기준선 및 치료 마지막 주(32주차)
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공동 작업자 및 조사자
간행물 및 유용한 링크
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기본 완료 (실제)
연구 완료 (실제)
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이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- 13-05-117
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