Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Rett-oireyhtymän farmakologinen hoito glatirameeriasetaatilla (Copaxone)

torstai 4. lokakuuta 2018 päivittänyt: Aleksandra Djukic, Montefiore Medical Center
Vaiheen 2 avoin tutkimus, jossa testataan mahdollista lääkehoitoa Rett-oireyhtymään, joka on tyttöjen vakavien neurologisten vajaatoiminnan johtava tunnettu geneettinen syy. Lääke, Copaxone (geneerinen nimi - Glatiramer acetate) on lääke, jonka FDA on hyväksynyt multippeliskleroosin hoitoon. Copaxonen korkea turvallisuusprofiili on dokumentoitu suurissa potilasryhmissä yli 12 vuoden ajan.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Valmis

Ehdot

Interventio / Hoito

Yksityiskohtainen kuvaus

Taustaa/perusteluja tutkimukselle:

Rett-oireyhtymässä aivosolut eivät itse asiassa häviä, vaan aivosolujen välisten yhteyksien (synapsien) huono kypsyminen estää tehokkaan neurologisen toiminnan ja on taudin tärkein morfologinen piirre. MeCP2-geenillä on tärkeä rooli muiden geenien transkription säätelyssä, joista yksi on geeni, joka koodaa aivoista peräisin olevaa neurotrofista tekijää (BDNF).

BDNF:n ilmentymistaso vaikuttaa suoraan taudin etenemiseen ja oireiden vakavuusasteeseen. BDNF-tasojen nousu (geenimanipulaatioiden tai farmakologisten aineiden avulla) johtaa Rett-oireyhtymän kaltaisten oireiden viivästymiseen kokeellisissa malleissa; pelastunut kävely/liikkuvuus, parantunut elämänlaatu ja lisääntynyt eloonjäämisaste.

Copaxone-hoito ihonalaisella injektiolla aiheutti BDNF-tasojen nousua. Kvantitatiiviset immunofluoresenssimääritykset osoittivat noin kaksinkertaisen lisääntymisen BDNF:n hermosoluissa Copaxone-hoidon jälkeen.

Odotamme, että BDNF-tasojen nousu Copaxonen annon myötä stimuloi aivosolujen välistä kommunikaatiota (synaptinen kypsyminen), mikä johtaa oireiden (motoriset toiminnot/kävely, kognitiiviset toiminnot, hengitys, enkefalopatia ja elämänlaatu) paranemiseen tytöillä, joilla on Rettin oireyhtymä.

Opintotyyppi

Interventio

Ilmoittautuminen (Todellinen)

10

Vaihe

  • Vaihe 2

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskelupaikat

  • Yhdysvallat
    • New York
      • Bronx, New York, Yhdysvallat, 10467
        • Montefiore Medical Center

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

6 vuotta ja vanhemmat (Lapsi, Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Sukupuolet, jotka voivat opiskella

Nainen

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  • Naispotilaat, joilla on geneettisesti vahvistettu Rett-oireyhtymä (RTT)
  • Ikä: 10 vuotta tai enemmän. Iän valinta perustuu saatavilla olevaan näyttöön glatirameeriasetaatin (GA) turvallisuudesta tässä ryhmässä ja fenotyypin suhteelliseen homogeenisuuteen/stabiilisuuteen, jonka ei odoteta muuttuvan spontaanisti 6 kuukauden kuluessa tässä iässä.
  • Ambulatorinen (meidän kanssamme ilman tukea)

Poissulkemiskriteerit:

  • Pidentynyt Qtc (saatu 30 päivän sisällä ennen ilmoittautumista)
  • Samanaikaisen ei-Rett-sairauden esiintyminen
  • Immuunivajaus, joka vaatii suonensisäistä immunoglobuliinia 3 (IVIG 3) kuukautta ennen ilmoittautumista
  • Allergia/herkkyys GA:lle tai mannitolille
  • Laillisten huoltajien kyvyttömyys tai haluttomuus antaa kirjallinen tietoinen suostumus

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Ensisijainen käyttötarkoitus: Hoito
  • Jako: Ei käytössä
  • Inventiomalli: Yksittäinen ryhmätehtävä
  • Naamiointi: Ei mitään (avoin tarra)

Aseet ja interventiot

Osallistujaryhmä / Arm
Interventio / Hoito
Kokeellinen: Copaxone

Annoksen nostaminen:

Tutkimuslääkettä annetaan kerran viikossa 4 viikon ajan, kahdesti viikossa 4 viikon ajan ja päivittäin 24 viikon ajan. Lääke annetaan ihonalaisena injektiona.
Lääke: Glatirameeriasetaatti
Muut nimet:
  • Copaxone

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Kävelynopeus GAITRIte-järjestelmän mittaamana
Aikaikkuna: Lähtötilanne ja viimeinen hoitoviikko (viikko 32)
Kvantitatiivisten kävelyarviointien suorittamiseen käytettiin tietokoneistettua kävelytietä (457 × 90,2 × 0,64 cm), jossa oli sisäänrakennetut paineanturit (GAIT Rite -järjestelmä). Koehenkilöt kävelivät kävelytiellä kahden kokeen ajan mukavat jalkineet yllään.
Lähtötilanne ja viimeinen hoitoviikko (viikko 32)

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Hengityksen pidätysindeksi (hengityspidätysten määrä tunnissa; arvioitu unenvalvontalaboratoriossa)
Aikaikkuna: Lähtötilanne ja viimeisen hoitoviikon aikana (viikko 32)
Hengityksen pidätysindeksi määritellään hengityksenpidätysten lukumääränä tunnissa. Hengityksiä seurattiin unenseurantalaitteilla päiväsaikaan polysomnografialaboratoriossa, jossa oli lisäksi oronasaalinen ilmavirtaus, elektromyografia (EMG), EEG ja videoseuranta valveillaolon varmistamiseksi tutkimusjakson aikana.
Lähtötilanne ja viimeisen hoitoviikon aikana (viikko 32)
Hengityksen pidätysaika (arvioitu unenvalvontalaboratoriossa)
Aikaikkuna: Lähtötilanne ja viimeinen hoitoviikko (viikko 32)
Hengityksen pidätysaika määritellään prosentteina ajasta, joka kuluu hengityksen pidättämiseen tietyssä aikayksikössä. Se mitataan tavallisella lääketieteellisellä tekniikalla, jossa rintakehälle ja vatsalle asetetaan vyöt liikkeen tallentamiseksi ja antureita käytetään nenän virtauksen tallentamiseen. Herätyshengitystä seurattiin unenseurantalaitteilla päiväsaikaan polysomnografialaboratoriossa sekä oronasaalisen ilmavirran, EMG:n, EEG:n ja videovalvonnan avulla, joilla varmistettiin hereilläolo tutkimusjakson aikana.
Lähtötilanne ja viimeinen hoitoviikko (viikko 32)
Visuaalisen muistin uutuuspisteet TX300 Tobii -tietokoneen arvioimina.
Aikaikkuna: Lähtötilanne ja viimeinen hoitoviikko (viikko 32)
Silmänseurantaa pidetään visuaalisen muistin osoituksena. Silmänseurantatiedot tallennettiin 300 Hz:n näytteenottotaajuudella käyttäen Tobii T300 -tietokonetta (Tobii Technology, Danderyd, Ruotsi). Tietokoneen antama todellinen data edustaa prosenttiosuutta ajasta, joka kuluu uuden visuaalisen kohteen katseluun - tätä kutsutaan uutuuspisteiksi. Visuaalinen muisti, uutuuspisteellä indeksoituna, on prosenttiosuus ajasta, joka kuluu uuden kohteen katseluun testin aikana ("visuaalinen parivertailuparadigma"). Testin kesto oli 2 minuuttia.
Lähtötilanne ja viimeinen hoitoviikko (viikko 32)
Visuaalinen huomio (kiinnitysten määrä) Eye-tracking TX300 Tobii -tietokoneen arvioima.
Aikaikkuna: Lähtötilanne ja viimeinen hoitoviikko (viikko 32)

Visuaalinen huomio indeksoidaan keston ja fiksaatioiden määrän perusteella uuteen kohteeseen testattaessa. Vakiomenetelmä visuaalisen huomion arvioimiseksi neuropsykologiassa on mittaamalla:

A) kiinnitysten määrä (kuinka monta kertaa kohde katsoo kutakin kahdesta visuaalisesta kohteesta). Mitä suurempi määrä kiinnityksiä, sitä tarkempi kohde on kyseiseen visuaaliseen kohteeseen.

B) fiksaatioiden kesto sekunneissa (mitä pidempi kiinnitys, sitä tarkempi). Kiinnitysten kesto korreloi älykkyyden kanssa: mitä älykkäämpi henkilö on, sitä lyhyempiä hänen fiksaationsa ovat.

Silmänseurantatiedot tallennettiin 300 Hz:n näytteenottotaajuudella käyttäen Tobii T300:a (Tobii Technology AB, Danderyd, Ruotsi). Mitattua indeksiä kutsutaan uutuuspisteeksi, joka ilmaisee prosenttiosuuden ajasta, joka kuluu uuden visuaalisen kohteen katseluun. Testijakson kesto oli 2 minuuttia.
Lähtötilanne ja viimeinen hoitoviikko (viikko 32)
Visuaalinen huomio (kiinnityspituus) Eye-tracking TX300 Tobii -tietokoneen arvioima.
Aikaikkuna: Lähtötilanne ja viimeinen hoitoviikko (viikko 32)

Vakiomenetelmä visuaalisen huomion arvioimiseksi neuropsykologiassa on mittaamalla:

A) kiinnitysten määrä (kuinka monta kertaa kohde katsoo kutakin kahdesta visuaalisesta kohteesta). Mitä suurempi määrä kiinnityksiä, sitä tarkempi kohde on kyseiseen visuaaliseen kohteeseen.

B) fiksaatioiden kesto sekunneissa (mitä pidempi kiinnitys, sitä tarkempi). Kiinnitysten kesto korreloi älykkyyden kanssa: mitä älykkäämpi henkilö on, sitä lyhyempiä hänen fiksaationsa ovat.

Silmänseurantatiedot tallennettiin 300 Hz:n näytteenottotaajuudella käyttäen Tobii T300:a (Tobii Technology AB, Danderyd, Ruotsi). Mitattua indeksiä kutsutaan uutuuspisteeksi, joka ilmaisee prosenttiosuuden ajasta, joka kuluu uuden visuaalisen kohteen katseluun. Visuaalinen huomio indeksoidaan kiinnitysten lukumäärällä uuteen kohteeseen testissä.

Testijakson kesto oli 2 minuuttia.
Lähtötilanne ja viimeinen hoitoviikko (viikko 32)

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Montefiore Medical Center

Yhteistyökumppanit

Rett Syndrome Research Trust

Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä

Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.

Yleiset julkaisut

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus

Torstai 1. elokuuta 2013

Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)

Perjantai 1. elokuuta 2014

Opintojen valmistuminen (Todellinen)

Perjantai 1. tammikuuta 2016

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Maanantai 26. toukokuuta 2014

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Torstai 29. toukokuuta 2014

Ensimmäinen Lähetetty (Arvio)

Tiistai 3. kesäkuuta 2014

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Maanantai 5. marraskuuta 2018

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Torstai 4. lokakuuta 2018

Viimeksi vahvistettu

Maanantai 1. lokakuuta 2018

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • 13-05-117

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Tilaa