Tratamento Farmacológico da Síndrome de Rett com Acetato de Glatiramer (Copaxone)
Visão geral do estudo
Status
Condições
Intervenção / Tratamento
Descrição detalhada
Antecedentes/razões para o estudo:
Na síndrome de Rett, as células cerebrais não são realmente perdidas, em vez disso, a má maturação das conexões entre as células cerebrais (sinapses) impede o funcionamento neurológico eficaz e é a principal característica morfológica da doença. O gene MeCP2 desempenha um papel importante na regulação transcricional de outros genes, um dos quais é o gene que codifica o fator neurotrófico derivado do cérebro (BDNF).
A progressão da doença e a gravidade dos sintomas são diretamente afetadas pelo nível de expressão do BDNF. Um aumento dos níveis de BDNF (por manipulações genéticas ou agentes farmacológicos) leva ao início tardio de sintomas semelhantes à síndrome de Rett em modelos experimentais; resgatou a marcha/mobilidade, melhorou a qualidade de vida e aumentou as taxas de sobrevivência.
O tratamento com Copaxone por injeção subcutânea causou elevação dos níveis de BDNF. Ensaios quantitativos de imunofluorescência mostraram um aumento de cerca de duas vezes na expressão neuronal de BDNF após o tratamento com Copaxone.
Esperamos que um aumento nos níveis de BDNF com a administração de Copaxone estimule a comunicação entre as células cerebrais (maturação sináptica), o que levará à melhora dos sintomas (funções motoras/marcha, funções cognitivas, respiração, encefalopatia e melhora da qualidade de vida) para meninas com Síndrome de Rett.
Tipo de estudo
Inscrição (Real)
Estágio
- Fase 2
Contactos e Locais
Locais de estudo
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New York
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Bronx, New York, Estados Unidos, 10467
- Montefiore Medical Center
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Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
Aceita Voluntários Saudáveis
Gêneros Elegíveis para o Estudo
Descrição
Critério de inclusão:
- Pacientes do sexo feminino com Síndrome de Rett (RTT) geneticamente confirmada
- Idade: 10 anos ou mais. A seleção da idade é baseada na evidência disponível da segurança do Acetato de Glatiramer (GA) neste grupo e na relativa homogeneidade/estabilidade do fenótipo, que não se espera que mude espontaneamente dentro de um período de 6 meses nesta idade
- Ambulatorial (com ou sem suporte)
Critério de exclusão:
- Qtc prolongado (obtido até 30 dias antes da inscrição)
- Presença de doença comórbida não relacionada a Rett
- Presença de imunodeficiência requerendo imunoglobulina intravenosa 3 (IVIG 3) meses antes da inscrição
- Alergia/sensibilidade a GA ou manitol
- Incapacidade ou falta de vontade dos responsáveis legais em dar consentimento informado por escrito
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Finalidade Principal: Tratamento
- Alocação: N / D
- Modelo Intervencional: Atribuição de grupo único
- Mascaramento: Nenhum (rótulo aberto)
Armas e Intervenções
Grupo de Participantes / Braço |
Intervenção / Tratamento |
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Experimental: Copaxone
Escalonamento de dose: O medicamento do estudo será administrado uma vez por semana durante 4 semanas, duas vezes por semana durante 4 semanas e diariamente durante 24 semanas. A droga injeta-se como uma injeção subcutânea. |
Outros nomes:
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Velocidade da marcha medida pelo sistema GAITRite
Prazo: Linha de base e semana final de tratamento (semana 32)
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Para realizar avaliações quantitativas da marcha, foi utilizada uma passarela computadorizada (457 × 90,2 × 0,64 cm) com sensores de pressão embutidos (sistema GAIT Rite).
Os indivíduos caminharam na passarela por duas tentativas, usando calçados confortáveis.
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Linha de base e semana final de tratamento (semana 32)
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Índice de Retenção da Respiração (Número de Suspensões da Respiração por Hora; Avaliado no Laboratório de Monitoramento do Sono)
Prazo: Linha de base e durante a última semana de tratamento (semana 32)
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O índice de retenção da respiração é definido como o número de suspensões da respiração/hora.
As respirações foram monitoradas com equipamento de monitoramento do sono durante o dia no laboratório de polissonografia com fluxo de ar oronasal adicional, eletromiografia (EMG), EEG e monitoramento de vídeo para confirmar a vigília durante o período do estudo.
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Linha de base e durante a última semana de tratamento (semana 32)
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Tempo de Retenção da Respiração (avaliado no Laboratório de Monitoramento do Sono)
Prazo: Linha de base e semana final de tratamento (semana 32)
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O tempo de retenção da respiração é definido como a porcentagem de tempo gasto prendendo a respiração em uma unidade de tempo específica.
É medido por uma técnica médica padrão em que cintos são colocados no peito e no abdômen para registrar o movimento e sensores são usados para registrar o fluxo nasal.
A respiração acordada foi monitorada com equipamento de monitoramento do sono durante o dia no laboratório de polissonografia com fluxo de ar oronasal adicional, EMG, EEG e monitoramento de vídeo para confirmar a vigília durante o período do estudo.
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Linha de base e semana final de tratamento (semana 32)
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Pontuação de novidade de memória visual avaliada pelo computador TX300 Tobii.
Prazo: Linha de base e semana final de tratamento (semana 32)
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O rastreamento ocular é considerado uma indicação de memória visual.
Os dados de rastreamento ocular foram registrados a uma taxa de amostragem de 300 Hz usando um computador Tobii T300 (Tobii Technology, Danderyd, Suécia).
Os dados reais fornecidos pelo computador representam a porcentagem de tempo gasto olhando para um novo alvo visual - isso é chamado de pontuação de novidade.
A memória visual, indexada pela pontuação da novidade, é a porcentagem de tempo gasto olhando para um novo alvo durante o teste ("paradigma de comparação visual pareada").
A duração do teste foi de 2 minutos.
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Linha de base e semana final de tratamento (semana 32)
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Atenção Visual (Número de Fixações) Avaliada por Eye-tracking TX300 Tobii Computer.
Prazo: Linha de base e semana final de tratamento (semana 32)
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A atenção visual é indexada pela duração e número de fixações no novo alvo no teste. O método padrão de avaliar a atenção visual em neuropsicologia é medindo: A) número de fixações (quantas vezes o sujeito olha para cada um dos 2 alvos visuais). Quanto maior o número de fixações, mais atento o sujeito a esse alvo visual. B) duração das fixações em segundos (quanto mais longa a fixação, mais atento). A duração das fixações se correlaciona com a inteligência: quanto mais inteligente a pessoa é, mais curtas são suas fixações. Os dados de rastreamento ocular foram registrados a uma taxa de amostragem de 300 Hz usando um Tobii T300 (Tobii Technology AB, Danderyd, Suécia). O índice medido é chamado de Novelty Score, que indica a porcentagem de tempo gasto olhando para um novo alvo visual. A duração da sessão de teste foi de 2 minutos. |
Linha de base e semana final de tratamento (semana 32)
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Atenção Visual (Comprimento da Fixação) Avaliada pelo Eye-tracking TX300 Tobii Computer.
Prazo: Linha de base e semana final de tratamento (semana 32)
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O método padrão de avaliar a atenção visual em neuropsicologia é medindo: A) número de fixações (quantas vezes o sujeito olha para cada um dos 2 alvos visuais). Quanto maior o número de fixações, mais atento o sujeito a esse alvo visual. B) duração das fixações em segundos (quanto mais longa a fixação, mais atento). A duração das fixações se correlaciona com a inteligência: quanto mais inteligente a pessoa é, mais curtas são suas fixações. Os dados de rastreamento ocular foram registrados a uma taxa de amostragem de 300 Hz usando um Tobii T300 (Tobii Technology AB, Danderyd, Suécia). O índice medido é chamado de Novelty Score, que indica a porcentagem de tempo gasto olhando para um novo alvo visual. A atenção visual é indexada pelo número de fixações em um novo alvo no teste. A duração da sessão de teste foi de 2 minutos. |
Linha de base e semana final de tratamento (semana 32)
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Colaboradores
Publicações e links úteis
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo
Conclusão Primária (Real)
Conclusão do estudo (Real)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Estimativa)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Termos MeSH relevantes adicionais
- Processos Patológicos
- Doenças do Sistema Nervoso
- Manifestações Neurológicas
- Manifestações Neurocomportamentais
- Doença
- Doenças Genéticas, Congênitas
- Doenças Genéticas, Ligadas ao X
- Retardo Mental, Ligado ao X
- Deficiência Intelectual
- Distúrbios Heredodegenerativos, Sistema Nervoso
- Síndrome
- Síndrome de Rett
- Efeitos Fisiológicos das Drogas
- Agentes Antirreumáticos
- Agentes imunossupressores
- Fatores imunológicos
- Adjuvantes Imunológicos
- Acetato de Glatiramer
- (T,G)-A-L
Outros números de identificação do estudo
- 13-05-117
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
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