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Pränatale Microarray-Follow-up-Studie

21. März 2019 aktualisiert von: Ronald J Wapner, MD, Columbia University

Pränatale zytogenetische Diagnose durch Array-basierte Kopienzahlanalyse: Follow-up

Die Ziele dieser multizentrischen Verbundstudie bestehen darin, die Häufigkeit spezifischer Kopienzahlvarianten (CNVs) zu ermitteln, die pränatal identifiziert wurden, und die Phänotypen, die mit CNVs bekannter oder ungewisser klinischer Bedeutung verbunden sind, durch kontinuierliche Nachbeobachtung der Kinder im Detail zu bewerten.

Studienübersicht

Status

Abgeschlossen

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Detaillierte Beschreibung

Im Einzelnen sind die Ziele wie folgt:

  1. Bestimmen Sie die intellektuelle Funktion der Kinder im Alter von 3 Jahren
  2. Bestimmen Sie andere phänotypische Merkmale als die intellektuelle Funktion der Kinder im Alter von 3 Jahren
  3. Bestimmen Sie die Häufigkeit spezifischer Kopienzahlvarianten, die bei routinemäßigen pränatalen Diagnosetests entdeckt werden
  4. Bewerten Sie die pädagogischen, beratenden und psychosozialen Auswirkungen von Microarray-Tests, da diese als Standardverfahren für die pränatale Diagnostik eingeführt werden.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Tatsächlich)

184

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

  • Vereinigte Staaten
    • California
      • Los Angeles, California, Vereinigte Staaten, 90048
        • Center for Fetal Medicine
    • Maryland
      • Rockville, Maryland, Vereinigte Staaten, 20852
        • George Washington University Biostatistics Center
    • New York
      • Larchmont, New York, Vereinigte Staaten, 10538
        • Montefiore Medical Center
      • Manhasset, New York, Vereinigte Staaten, 11030
        • North Shore LIJ
      • New York, New York, Vereinigte Staaten, 10032
        • Columbia University
      • New York, New York, Vereinigte Staaten, 10029
        • Mt. Sinai Medical Center
      • New York, New York, Vereinigte Staaten, 10075
        • OB/GYN Services PC
    • Pennsylvania
      • Danville, Pennsylvania, Vereinigte Staaten, 17822
        • Geisinger Health System
      • Philadelphia, Pennsylvania, Vereinigte Staaten, 19104
        • University of Pennsylvania

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

18 Jahre und älter (Erwachsene, Älterer Erwachsener)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Studienberechtigte Geschlechter

Alle

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Frauen, die sich während der Schwangerschaft einem pränatalen Microarray-Test unterziehen.

Beschreibung

Zulassungskriterien für die Aufnahme in die 3-Jahres-Follow-up-Kohorte

Einschlusskriterien

  1. Einlings- oder Mehrlingsschwangerschaft mit einem pränatalen invasiven Eingriff, der durch Microarray-Analyse zur Diagnose einer Mikrodeletion/Duplikation von weniger als 10 Mbs führt, entweder pathogen oder von ungewisser Bedeutung, die der Patientin gemeldet wird. Das beinhaltet:

    • Säuglinge, die im Rahmen pränataldiagnostischer Studien diagnostiziert wurden, die in den zehn vorab festgelegten Pränataldiagnostikzentren durchgeführt wurden
    • Bei Säuglingen wurde die Diagnose durch Analyse von Mikroarrays gestellt, die in den kooperierenden Laboren durchgeführt wurde
    • Über die Website des Prenatal Microarray Resource Center empfohlene Säuglinge
    • Kinder, die im Januar 2018 mindestens 3 Jahre alt sein werden und bei denen vor der Geburt ein CNV <10 Mbs festgestellt wurde, entweder pathogen oder von ungewisser Bedeutung ODER

  2. Kinder, deren Mütter in der ersten Studie (bis Juli 2011) eingeschlossen waren und die Einschlusskriterien für die Nachuntersuchung in dieser Phase erfüllten, werden als „Indexkohorte“ bezeichnet. Das beinhaltet:

    • CNVs von ungewisser oder bekannter Bedeutung, von denen einige dem Patienten nicht mitgeteilt wurden
    • Mosaikbefunde allein nach Karyotyp und/oder Microarray.

Ausschlusskriterien

  1. Weigerung des Patienten, die Nachsorge des Säuglings bis zum Alter von drei Jahren zu gestatten
  2. Der Patient spricht die englische Sprache nicht fließend
  3. Patient unter 18 Jahren
  4. Bei Leihmutterschwangerschaften ist die Einwilligung der „erziehenden Eltern“ nicht möglich.

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
Intervention / Behandlung
3-Jahres-Follow-up-Kohorte

Wenn die Säuglinge 24 Monate alt sind, sendet der Studien-Follow-up-Spezialist allen Teilnehmern einen altersgerechten Alters- und Stadienfragebogen (ASQ) zum Ausfüllen.

Möglichst im Alter von 3 Jahren werden die folgenden Untersuchungen durchgeführt und im Folgenden beschrieben:

  • Die Vineland-II Adaptive Behavior Scale (VABS)
  • Wechsler Preschool and Primary Scale of Intelligence IV (WPPSI-IV) oder Wechsler Intelligence Scale for Children – Fifth Edition (WISC-V, für Geschwister, die älter als 7 Jahre und 7 Monate sind, falls erforderlich)
  • Kinder werden ebenfalls fotografiert (zur Überprüfung durch den Studiendysmorphologen)
Sonstiges: 3-Jahres-Follow-up

Wenn die Säuglinge 24 Monate alt sind, sendet der Studien-Follow-up-Spezialist allen Teilnehmern einen altersgerechten Alters- und Stadienfragebogen (ASQ) zum Ausfüllen.

Im Alter von 3 Jahren werden folgende Prüfungen durchgeführt und im Folgenden beschrieben:

  • Die Vineland-II Adaptive Behavior Scale (VABS)
  • Wechsler Preschool and Primary Scale of Intelligence IV (WPPSI-IV) oder Wechsler Intelligence Scale for Children – Fifth Edition (WISC-V, für Geschwister, die älter als 7 Jahre und 7 Monate sind, falls erforderlich)
  • Kinder werden ebenfalls fotografiert (zur Überprüfung durch den Studiendysmorphologen)
Begrenzte Nachbeobachtungskohorte
Frauen mit Kindern, die am Ende unserer Studie das Alter von 2 Jahren und 6 Monaten noch nicht erreichen, aber eine pränatal diagnostizierte CNV haben, werden in die begrenzte Folgestudie rekrutiert. Jedes Zentrum wird den berechtigten Frauen die Studie beschreiben und mündlich ihre Erlaubnis einholen, vom Studien-Follow-up-Spezialisten kontaktiert zu werden. Der Studien-Follow-up-Spezialist wird den Patienten kontaktieren, die Studie erklären und die vollständige schriftliche Einverständniserklärung einholen.

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Vollständiger Intelligenzquotient (IQ)-Score
Zeitfenster: Alter 3 Jahre
Vollständiger IQ-Score aus der Wechsler Preschool and Primary Scale of Intelligence IV oder der Wechsler Intelligence Scale for Children 5. Auflage
Alter 3 Jahre

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Prozentsatz der Probanden mit bestimmten häufig auftretenden CNVs
Zeitfenster: pränatal festgestellt
pränatal festgestellt
Prozent der Probanden mit Anfallsleiden
Zeitfenster: Alter: bis zu 3 Jahre
Alter: bis zu 3 Jahre
Prozent der Probanden mit Zerebralparese
Zeitfenster: Alter: bis zu 3 Jahre
Alter: bis zu 3 Jahre
Prozentsatz der Probanden mit vom Dysmorphologen diagnostizierten dysmorphen Merkmalen
Zeitfenster: Alter 3 Jahre
Alter 3 Jahre
Prozentsatz der Probanden mit strukturellen Anomalien
Zeitfenster: Alter: bis zu 3 Jahre
Alter: bis zu 3 Jahre
Zusammengesetzte Bewertung des verbalen Verständnisses
Zeitfenster: Alter: bis zu 3 Jahre
Zusammengesetzter Score für das verbale Verständnis aus der Wechsler Preschool und Primary Scale of Intelligence IV
Alter: bis zu 3 Jahre
Visual Spatial Composite Score
Zeitfenster: Alter: bis zu 3 Jahre
Visuell-räumlich zusammengesetzter Score aus der Wechsler Preschool und Primary Scale of Intelligence IV
Alter: bis zu 3 Jahre
Zusammengesetzte Bewertung des Arbeitsgedächtnisses
Zeitfenster: Alter: bis zu 3 Jahre
Zusammengesetzter Arbeitsgedächtnis-Score aus der Wechsler Preschool und Primary Scale of Intelligence IV
Alter: bis zu 3 Jahre
Bewertung der Kommunikationsdomäne
Zeitfenster: Alter: bis zu 3 Jahre
Kommunikationsdomänenbewertung aus der Vineland Adaptive Behavior Scale
Alter: bis zu 3 Jahre
Domain-Score für Alltagskompetenzen
Zeitfenster: Alter: bis zu 3 Jahre
Domänenbewertung der Alltagsfähigkeiten anhand der Vineland Adaptive Behavior Scale
Alter: bis zu 3 Jahre
Bewertung der Sozialisierungsdomäne
Zeitfenster: Alter: bis zu 3 Jahre
Sozialisierungsdomänenbewertung aus der Vineland Adaptive Behavior Scale
Alter: bis zu 3 Jahre
Bereichsbewertung für motorische Fähigkeiten
Zeitfenster: Alter: bis zu 3 Jahre
Domänenbewertung der motorischen Fähigkeiten anhand der Vineland Adaptive Behavior Scale
Alter: bis zu 3 Jahre
Adaptive Behavior Composite Score
Zeitfenster: Alter: bis zu 3 Jahre
Adaptive Behavior Zusammengesetzter Wert aus der Vineland Adaptive Behavior Scale
Alter: bis zu 3 Jahre
Altersbereinigte Z-Scores für das Geburtsgewicht
Zeitfenster: Geburt
Geburt
Altersbereinigte Z-Scores für die Geburtsdauer
Zeitfenster: Geburt
Geburt
Altersbereinigte Z-Scores für den Kopfumfang
Zeitfenster: Geburt
Geburt

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Columbia University

Mitarbeiter

Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)
National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Publikationen und hilfreiche Links

Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.

Allgemeine Veröffentlichungen

Nützliche Links

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn

1. Februar 2013

Primärer Abschluss (Tatsächlich)

1. Dezember 2018

Studienabschluss (Tatsächlich)

1. Dezember 2018

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

10. Juni 2014

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

10. Juni 2014

Zuerst gepostet (Schätzen)

11. Juni 2014

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

25. März 2019

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

21. März 2019

Zuletzt verifiziert

1. März 2019

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • AAAL0100
  • 5U01HD055651 (US NIH Stipendium/Vertrag)

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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