Estudo pré-natal de acompanhamento de Microarray
21 de março de 2019 atualizado por: Ronald J Wapner, MD, Columbia University
Diagnóstico citogenético pré-natal por análise de número de cópia baseada em matriz: acompanhamento
Os objetivos deste estudo colaborativo multicêntrico são verificar a frequência de variantes específicas de número de cópias (CNVs) identificadas no pré-natal e avaliar em detalhes através do acompanhamento contínuo das crianças os fenótipos associados a CNVs de significado clínico conhecido ou incerto.
Visão geral do estudo
Status
Concluído
Condições
Intervenção / Tratamento
Descrição detalhada
Especificamente, os objetivos são os seguintes:
- Determinar a função intelectual das crianças aos 3 anos de idade
- Determinar características fenotípicas além da função intelectual das crianças aos 3 anos de idade
- Determinar a frequência de variantes específicas do número de cópias descobertas durante o teste de diagnóstico pré-natal de rotina
- Avalie as implicações educacionais, de aconselhamento e psicossociais do teste de microarray conforme ele é introduzido como um procedimento padrão de diagnóstico pré-natal.
Tipo de estudo
Observacional
Inscrição (Real)
184
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Locais de estudo
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California
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Los Angeles, California, Estados Unidos, 90048
- Center for Fetal Medicine
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Maryland
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Rockville, Maryland, Estados Unidos, 20852
- George Washington University Biostatistics Center
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New York
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Larchmont, New York, Estados Unidos, 10538
- Montefiore Medical Center
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Manhasset, New York, Estados Unidos, 11030
- North Shore LIJ
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New York, New York, Estados Unidos, 10032
- Columbia University
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New York, New York, Estados Unidos, 10029
- Mt. Sinai Medical Center
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New York, New York, Estados Unidos, 10075
- OB/GYN Services PC
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Pennsylvania
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Danville, Pennsylvania, Estados Unidos, 17822
- Geisinger Health System
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Philadelphia, Pennsylvania, Estados Unidos, 19104
- University of Pennsylvania
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Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
18 anos e mais velhos (Adulto, Adulto mais velho)
Aceita Voluntários Saudáveis
Não
Gêneros Elegíveis para o Estudo
Tudo
Método de amostragem
Amostra Não Probabilística
População do estudo
Mulheres submetidas a teste microarray pré-natal durante a gravidez.
Descrição
Critérios de elegibilidade para inscrição na coorte de acompanhamento de 3 anos
Critério de inclusão
Gravidez única ou multifetal com um procedimento invasivo pré-natal resultando em um diagnóstico por análise de microarray de uma microdeleção/duplicação inferior a 10 Mbs, patogênica ou de significado incerto, que é relatado ao paciente. Isso inclui:
- Bebês diagnosticados durante estudos de diagnóstico pré-natal realizados nos 10 centros de diagnóstico pré-natal pré-especificados
- Lactentes diagnosticados por análise de microarrays realizados nos laboratórios colaboradores
- Bebês encaminhados pelo site do Prenatal Microarray Resource Center
- Crianças que terão pelo menos 3 anos de idade até janeiro de 2018 e que tiveram uma CNV detectada no pré-natal <10 Mbs, patogênica ou de significado incerto OU
Crianças cujas mães foram incluídas no estudo inicial (até julho de 2011) e que preencheram os critérios de inclusão para acompanhamento nessa fase, denominadas "coorte índice". Isso inclui:
- CNVs de significado incerto ou conhecido, alguns dos quais não foram relatados ao paciente
- Achados de mosaico apenas por cariótipo e/ou microarray.
Critério de exclusão
- Recusa do paciente em permitir o acompanhamento do bebê até os três anos de idade
- Paciente não fluente na língua inglesa
- Paciente menor de 18 anos
- Em gestações de aluguel, os "pais criadores" não estão disponíveis para dar consentimento.
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
Intervenção / Tratamento |
|---|---|
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Coorte de acompanhamento de 3 anos
Quando os bebês atingirem 24 meses de idade, o Especialista em Acompanhamento do Estudo enviará a todos os participantes um Questionário de Idades e Estágios (ASQ) apropriado para a idade para preenchimento. O mais próximo possível dos 3 anos de idade, os seguintes exames serão realizados e descritos abaixo:
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Quando os bebês atingirem 24 meses de idade, o Especialista em Acompanhamento do Estudo enviará a todos os participantes um Questionário de Idades e Estágios (ASQ) apropriado para a idade para preenchimento. Aos 3 anos de idade, serão realizados os seguintes exames, descritos a seguir:
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Coorte de acompanhamento limitado
Mulheres com filhos que não atingirão a idade de 2 anos e 6 meses ao final de nosso estudo, mas que tenham uma CNV diagnosticada no pré-natal, serão recrutadas para o estudo de acompanhamento limitado.
Cada centro descreverá o estudo para as mulheres elegíveis e obterá verbalmente sua permissão para ser contatado pelo Especialista de Acompanhamento do Estudo.
O especialista em acompanhamento do estudo entrará em contato com o paciente, explicará o estudo e obterá o consentimento informado completo por escrito.
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Pontuação do Quociente de Inteligência (QI) em escala completa
Prazo: idade 3 anos
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Pontuação de QI em escala completa da Wechsler Preschool and Primary Scale of Intelligence IV ou Wechsler Intelligence Scale for Children 5ª edição
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idade 3 anos
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Porcentagem de indivíduos com CNVs específicas de ocorrência comum
Prazo: detectado no pré-natal
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detectado no pré-natal
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Porcentagem de indivíduos com distúrbios convulsivos
Prazo: idade: até 3 anos
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idade: até 3 anos
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Porcentagem de indivíduos com paralisia cerebral
Prazo: idade: até 3 anos
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idade: até 3 anos
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Porcentagem de indivíduos com características dismórficas diagnosticadas por dismorfologistas
Prazo: idade 3 anos
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idade 3 anos
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Porcentagem de indivíduos com anomalias estruturais
Prazo: idade: até 3 anos
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idade: até 3 anos
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Pontuação composta de Compreensão Verbal
Prazo: idade: até 3 anos
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Pontuação composta de compreensão verbal da Wechsler Preschool and Primary Scale of Intelligence IV
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idade: até 3 anos
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Pontuação composta visual espacial
Prazo: idade: até 3 anos
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Pontuação visual espacial composta da Wechsler Preschool and Primary Scale of Intelligence IV
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idade: até 3 anos
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Pontuação composta da Memória de Trabalho
Prazo: idade: até 3 anos
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Pontuação composta de memória de trabalho da Wechsler Preschool and Primary Scale of Intelligence IV
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idade: até 3 anos
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Pontuação do domínio de comunicação
Prazo: idade: até 3 anos
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Pontuação do domínio de comunicação da Escala de Comportamento Adaptativo de Vineland
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idade: até 3 anos
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Pontuação do domínio Habilidades da Vida Diária
Prazo: idade: até 3 anos
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Pontuação do domínio Habilidades da Vida Diária da Escala de Comportamento Adaptativo de Vineland
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idade: até 3 anos
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Pontuação do domínio de socialização
Prazo: idade: até 3 anos
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Pontuação do domínio de socialização da Escala de Comportamento Adaptativo de Vineland
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idade: até 3 anos
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Pontuação do domínio de habilidades motoras
Prazo: idade: até 3 anos
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Pontuação do domínio de Habilidades Motoras da Escala de Comportamento Adaptativo de Vineland
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idade: até 3 anos
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Pontuação Composta de Comportamento Adaptativo
Prazo: idade: até 3 anos
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Pontuação Composta de Comportamento Adaptativo da Escala de Comportamento Adaptativo de Vineland
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idade: até 3 anos
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Escores Z ajustados por idade para peso ao nascer
Prazo: aniversário
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aniversário
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Escores Z ajustados por idade para comprimento ao nascer
Prazo: aniversário
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aniversário
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Escores Z ajustados por idade para perímetro cefálico
Prazo: aniversário
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aniversário
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Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
Publicações e links úteis
A pessoa responsável por inserir informações sobre o estudo fornece voluntariamente essas publicações. Estes podem ser sobre qualquer coisa relacionada ao estudo.
Publicações Gerais
- Wapner RJ, Martin CL, Levy B, Ballif BC, Eng CM, Zachary JM, Savage M, Platt LD, Saltzman D, Grobman WA, Klugman S, Scholl T, Simpson JL, McCall K, Aggarwal VS, Bunke B, Nahum O, Patel A, Lamb AN, Thom EA, Beaudet AL, Ledbetter DH, Shaffer LG, Jackson L. Chromosomal microarray versus karyotyping for prenatal diagnosis. N Engl J Med. 2012 Dec 6;367(23):2175-84. doi: 10.1056/NEJMoa1203382.
- Bernhardt BA, Soucier D, Hanson K, Savage MS, Jackson L, Wapner RJ. Women's experiences receiving abnormal prenatal chromosomal microarray testing results. Genet Med. 2013 Feb;15(2):139-45. doi: 10.1038/gim.2012.113. Epub 2012 Sep 6.
- Bernhardt BA, Kellom K, Barbarese A, Faucett WA, Wapner RJ. An exploration of genetic counselors' needs and experiences with prenatal chromosomal microarray testing. J Genet Couns. 2014 Dec;23(6):938-47. doi: 10.1007/s10897-014-9702-y. Epub 2014 Feb 27.
Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo
1 de fevereiro de 2013
Conclusão Primária (Real)
1 de dezembro de 2018
Conclusão do estudo (Real)
1 de dezembro de 2018
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
10 de junho de 2014
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
10 de junho de 2014
Primeira postagem (Estimativa)
11 de junho de 2014
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
25 de março de 2019
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
21 de março de 2019
Última verificação
1 de março de 2019
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- AAAL0100
- 5U01HD055651 (Concessão/Contrato do NIH dos EUA)
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