Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Prenatale Microarray-vervolgstudie

21 maart 2019 bijgewerkt door: Ronald J Wapner, MD, Columbia University

Prenatale cytogenetische diagnose door op array gebaseerde analyse van het aantal kopieën: follow-up

De doelstellingen van deze multicenter collaboratieve studie zijn het vaststellen van de frequentie van specifieke kopieernummervarianten (CNV's) die prenataal zijn geïdentificeerd en het in detail evalueren door middel van voortdurende follow-up van de kinderen van de fenotypes geassocieerd met CNV's van bekende of onzekere klinische significantie.

Studie Overzicht

Toestand

Voltooid

Conditie

Interventie / Behandeling

Gedetailleerde beschrijving

Concreet zijn de doelstellingen als volgt:

  1. Bepaal de intellectuele functie van de kinderen op de leeftijd van 3 jaar
  2. Bepaal andere fenotypische kenmerken dan de intellectuele functie van de kinderen op de leeftijd van 3 jaar
  3. Bepaal de frequentie van specifieke kopienummervarianten die zijn ontdekt tijdens routinematige prenatale diagnostische tests
  4. Evalueer de educatieve, counseling en psychosociale implicaties van microarray-testen, aangezien het wordt geïntroduceerd als een standaard prenatale diagnostische procedure.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Werkelijk)

184

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

  • Verenigde Staten
    • California
      • Los Angeles, California, Verenigde Staten, 90048
        • Center for Fetal Medicine
    • Maryland
      • Rockville, Maryland, Verenigde Staten, 20852
        • George Washington University Biostatistics Center
    • New York
      • Larchmont, New York, Verenigde Staten, 10538
        • Montefiore Medical Center
      • Manhasset, New York, Verenigde Staten, 11030
        • North Shore LIJ
      • New York, New York, Verenigde Staten, 10032
        • Columbia University
      • New York, New York, Verenigde Staten, 10029
        • Mt. Sinai Medical Center
      • New York, New York, Verenigde Staten, 10075
        • OB/GYN Services PC
    • Pennsylvania
      • Danville, Pennsylvania, Verenigde Staten, 17822
        • Geisinger Health System
      • Philadelphia, Pennsylvania, Verenigde Staten, 19104
        • UNIVERSITY of PENNSYLVANIA

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

18 jaar en ouder (Volwassen, Oudere volwassene)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Geslachten die in aanmerking komen voor studie

Allemaal

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Vrouwen die prenatale microarray-testen ondergaan tijdens de zwangerschap.

Beschrijving

Geschiktheidscriteria voor inschrijving in het 3 jaar follow-up cohort

Inclusiecriteria

  1. Eenling- of meerlingzwangerschap met een prenatale invasieve procedure resulterend in een diagnose door microarray-analyse van een microdeletie/duplicatie van minder dan 10 Mbs, ofwel pathogeen ofwel van onzekere significantie, die aan de patiënt wordt gerapporteerd. Dit bevat:

    • Zuigelingen gediagnosticeerd tijdens prenatale diagnostische onderzoeken uitgevoerd in de 10 vooraf gespecificeerde prenatale diagnostische centra
    • Zuigelingen gediagnosticeerd door analyse van microarrays uitgevoerd in de samenwerkende laboratoria
    • Baby's doorverwezen via de Prenatal Microarray Resource Center-website
    • Kinderen die in januari 2018 ten minste 3 jaar oud zullen zijn en die een prenataal gedetecteerde CNV <10 Mbs hadden, ofwel pathogeen ofwel van onzekere significantie OF

  2. Kinderen van wie de moeder was ingeschreven in de initiële studie (tot en met juli 2011) en die voldeden aan de inclusiecriteria voor follow-up in die fase, ook wel het "Indexcohort" genoemd. Dit bevat:

    • CNV's van onzekere of bekende betekenis, waarvan sommige niet aan de patiënt werden gemeld
    • Mozaïekbevindingen alleen op basis van karyotype en/of microarray.

Uitsluitingscriteria

  1. Weigering van de patiënt om baby-follow-up toe te staan ​​tot de leeftijd van drie jaar
  2. Patiënt spreekt de Engelse taal niet vloeiend
  3. Patiënt jonger dan 18 jaar
  4. Bij draagmoederschap zijn de "opvoedende ouders" niet beschikbaar om toestemming te geven.

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
Interventie / Behandeling
3 jaar follow-up cohort

Wanneer de baby's de leeftijd van 24 maanden bereiken, stuurt de follow-upspecialist van het onderzoek alle deelnemers een voor hun leeftijd geschikte Ages and Stages Questionnaire (ASQ) om in te vullen.

Zo dicht mogelijk bij de leeftijd van 3 jaar zullen de volgende onderzoeken worden uitgevoerd en worden hieronder beschreven:

  • De Vineland-II Adaptive Behavior Scale (VABS)
  • Wechsler Preschool and Primary Scale of Intelligence IV (WPPSI-IV), of Wechsler Intelligence Scale for Children - Vijfde editie (WISC-V, voor broers en zussen ouder dan 7 jaar en 7 maanden, indien nodig)
  • Kinderen worden ook gefotografeerd (ter beoordeling door de studie dysmorfoloog)
Ander: 3 jaar follow-up

Wanneer de baby's de leeftijd van 24 maanden bereiken, stuurt de follow-upspecialist van het onderzoek alle deelnemers een voor hun leeftijd geschikte Ages and Stages Questionnaire (ASQ) om in te vullen.

Op de leeftijd van 3 jaar worden de volgende onderzoeken uitgevoerd, die hieronder worden beschreven:

  • De Vineland-II Adaptive Behavior Scale (VABS)
  • Wechsler Preschool and Primary Scale of Intelligence IV (WPPSI-IV), of Wechsler Intelligence Scale for Children - Vijfde editie (WISC-V, voor broers en zussen ouder dan 7 jaar en 7 maanden, indien nodig)
  • Kinderen worden ook gefotografeerd (ter beoordeling door de studie dysmorfoloog)
Beperkt vervolgcohort
Vrouwen met kinderen die aan het einde van onze studie niet de leeftijd van 2 jaar en 6 maanden zullen bereiken, maar een prenataal gediagnosticeerde CNV hebben, zullen worden gerekruteerd voor de beperkte vervolgstudie. Elk centrum zal de studie beschrijven aan in aanmerking komende vrouwen en zal mondeling hun toestemming krijgen om gecontacteerd te worden door de Study Follow-up Specialist. De Study Follow-Up Specialist neemt contact op met de patiënt, legt het onderzoek uit en verkrijgt volledige schriftelijke geïnformeerde toestemming.

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Intelligentiequotiënt (IQ)-score op volledige schaal
Tijdsspanne: leeftijd 3 jaar
Volledige IQ-score van de Wechsler Preschool en Primary Scale of Intelligence IV of Wechsler Intelligence Scale for Children 5e editie
leeftijd 3 jaar

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Percentage proefpersonen met specifieke veel voorkomende CNV's
Tijdsspanne: prenataal ontdekt
prenataal ontdekt
Percentage proefpersonen met convulsies
Tijdsspanne: leeftijd: tot 3 jaar
leeftijd: tot 3 jaar
Percentage proefpersonen met hersenverlamming
Tijdsspanne: leeftijd: tot 3 jaar
leeftijd: tot 3 jaar
Percentage proefpersonen met dysmorfe kenmerken gediagnosticeerd door dysmorfoloog
Tijdsspanne: leeftijd 3 jaar
leeftijd 3 jaar
Percentage proefpersonen met structurele afwijkingen
Tijdsspanne: leeftijd: tot 3 jaar
leeftijd: tot 3 jaar
Verbaal begrip samengestelde score
Tijdsspanne: leeftijd: tot 3 jaar
Verbaal begrip samengestelde score van de Wechsler Preschool en Primary Scale of Intelligence IV
leeftijd: tot 3 jaar
Visuele ruimtelijke samengestelde score
Tijdsspanne: leeftijd: tot 3 jaar
Visuele ruimtelijke samengestelde score van de Wechsler Preschool en Primary Scale of Intelligence IV
leeftijd: tot 3 jaar
Samengestelde werkgeheugenscore
Tijdsspanne: leeftijd: tot 3 jaar
Samengestelde werkgeheugenscore van de Wechsler Preschool en Primary Scale of Intelligence IV
leeftijd: tot 3 jaar
Communicatie domeinscore
Tijdsspanne: leeftijd: tot 3 jaar
Communicatiedomeinscore van de Vineland Adaptive Behavior Scale
leeftijd: tot 3 jaar
Domeinscore Dagelijkse Vaardigheden
Tijdsspanne: leeftijd: tot 3 jaar
Domeinscore Daily Living Skills van de Vineland Adaptive Behaviour Scale
leeftijd: tot 3 jaar
Socialisatie domeinscore
Tijdsspanne: leeftijd: tot 3 jaar
Socialisatiedomeinscore van de Vineland Adaptive Behavior Scale
leeftijd: tot 3 jaar
Domeinscore motorische vaardigheden
Tijdsspanne: leeftijd: tot 3 jaar
Motorische vaardigheden domeinscore van de Vineland Adaptive Behavior Scale
leeftijd: tot 3 jaar
Adaptief gedrag Samengestelde score
Tijdsspanne: leeftijd: tot 3 jaar
Adaptief gedrag Samengestelde score van de Vineland Adaptive Behavior Scale
leeftijd: tot 3 jaar
Voor leeftijd gecorrigeerde Z-scores voor geboortegewicht
Tijdsspanne: geboorte
geboorte
Voor leeftijd gecorrigeerde Z-scores voor geboortelengte
Tijdsspanne: geboorte
geboorte
Voor leeftijd gecorrigeerde Z-scores voor hoofdomtrek
Tijdsspanne: geboorte
geboorte

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Columbia University

Medewerkers

Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)
National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Publicaties en nuttige links

De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.

Algemene publicaties

Nuttige links

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start

1 februari 2013

Primaire voltooiing (Werkelijk)

1 december 2018

Studie voltooiing (Werkelijk)

1 december 2018

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

10 juni 2014

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

10 juni 2014

Eerst geplaatst (Schatting)

11 juni 2014

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

25 maart 2019

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

21 maart 2019

Laatst geverifieerd

1 maart 2019

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • AAAL0100
  • 5U01HD055651 (Subsidie/contract van de Amerikaanse NIH)

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren