산전 마이크로어레이 후속 연구
2019년 3월 21일 업데이트: Ronald J Wapner, MD, Columbia University
어레이 기반 복제수 분석에 의한 산전 세포유전학적 진단: 후속 조치
이 다기관 공동 연구의 목적은 출생 전에 확인된 특정 복제 수 변이(CNV)의 빈도를 확인하고 임상적 중요성이 알려지거나 불확실한 CNV와 관련된 표현형을 아동의 지속적인 추적을 통해 자세히 평가하는 것입니다.
연구 개요
상세 설명
구체적으로 그 목적은 다음과 같습니다.
- 3세 아동의 지적 기능을 결정합니다.
- 만 3세 아동의 지적 기능 이외의 표현형 특성 파악
- 일상적인 산전 진단 검사 중에 발견된 특정 복제 수 변이의 빈도를 결정합니다.
- 표준 산전 진단 절차로 도입된 마이크로어레이 테스트의 교육, 상담 및 심리사회적 의미를 평가합니다.
연구 유형
관찰
등록 (실제)
184
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
-
-
California
-
Los Angeles, California, 미국, 90048
- Center for Fetal Medicine
-
-
Maryland
-
Rockville, Maryland, 미국, 20852
- George Washington University Biostatistics Center
-
-
New York
-
Larchmont, New York, 미국, 10538
- Montefiore Medical Center
-
Manhasset, New York, 미국, 11030
- North Shore LIJ
-
New York, New York, 미국, 10032
- Columbia University
-
New York, New York, 미국, 10029
- Mt. Sinai Medical Center
-
New York, New York, 미국, 10075
- OB/GYN Services PC
-
-
Pennsylvania
-
Danville, Pennsylvania, 미국, 17822
- Geisinger Health System
-
Philadelphia, Pennsylvania, 미국, 19104
- University of Pennsylvania
-
-
참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
18년 이상 (성인, 고령자)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
연구 대상 성별
모두
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
임신 중 산전 마이크로어레이 검사를 받는 여성.
설명
3년 후속 코호트 등록 자격 기준
포함 기준
산전 침습 절차를 통한 단태아 또는 다태아 임신으로 마이크로어레이 분석으로 병원성 또는 불확실한 의미의 10 Mbs 미만의 미세결실/중복 진단이 환자에게 보고됩니다. 여기에는 다음이 포함됩니다.
- 사전에 지정된 10개 산전진단센터에서 산전진단검사를 통해 진단된 영유아
- 협력 연구실에서 수행된 마이크로어레이 분석으로 진단된 영아
- Prenatal Microarray Resource Center 웹사이트를 통해 소개된 유아
- 2018년 1월까지 최소 3세가 되고 병원성 또는 불확실한 의미의 산전 CNV가 10 Mbs 미만으로 발견된 어린이 또는
어머니가 초기 연구(2011년 7월까지)에 등록되었고 해당 단계에서 후속 조치를 위한 포함 기준을 충족한 어린이를 "인덱스 코호트"라고 합니다. 여기에는 다음이 포함됩니다.
- 불확실하거나 알려진 중요성의 CNV, 그 중 일부는 환자에게 보고되지 않음
- 핵형 및/또는 마이크로어레이 단독에 의한 모자이크 소견.
제외 기준
- 환자가 3세까지 영아 추적 관찰을 거부함
- 영어가 유창하지 않은 환자
- 18세 미만 환자
- 대리임신에서 "양부모"는 동의할 수 없습니다.
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
개입 / 치료 |
|---|---|
|
3년 추적 코호트
영아가 생후 24개월이 되면 연구 추적 전문가가 모든 참가자에게 연령에 맞는 연령 및 단계 설문지(ASQ)를 보내 완료하도록 합니다. 가능한 한 3세에 가까워지면 다음 검사가 수행되며 아래에 설명되어 있습니다.
|
영아가 생후 24개월이 되면 연구 추적 전문가가 모든 참가자에게 연령에 맞는 연령 및 단계 설문지(ASQ)를 보내 완료하도록 합니다. 3세에 다음과 같은 검사가 시행되며 아래에 설명되어 있습니다.
|
|
제한된 후속 코호트
연구가 끝날 때까지 2년 6개월이 되지 않지만 산전 진단을 받은 CNV를 가진 자녀를 둔 여성이 제한된 후속 연구에 모집됩니다.
각 센터는 적격한 여성에게 연구를 설명하고 연구 후속 전문가가 연락할 수 있도록 구두로 허가를 얻습니다.
연구 추적 전문가는 환자에게 연락하여 연구에 대해 설명하고 완전한 서면 동의서를 얻을 것입니다.
|
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
|
풀 스케일 지능 지수(IQ) 점수
기간: 3세
|
Wechsler Preschool 및 Primary Scale of Intelligence IV 또는 Wechsler Intelligence Scale for Children 5판의 풀 스케일 IQ 점수
|
3세
|
2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
|
일반적으로 발생하는 특정 CNV가 있는 피험자의 백분율
기간: 산전 감지
|
산전 감지
|
|
|
발작 장애가 있는 피험자의 백분율
기간: 연령: 최대 3년
|
연령: 최대 3년
|
|
|
뇌성 마비가 있는 피험자의 비율
기간: 연령: 최대 3년
|
연령: 최대 3년
|
|
|
이형학자가 진단한 이형 특징을 가진 피험자의 비율
기간: 3세
|
3세
|
|
|
구조적 이상이 있는 피험자의 비율
기간: 연령: 최대 3년
|
연령: 최대 3년
|
|
|
언어 이해 종합 점수
기간: 연령: 최대 3년
|
Wechsler Preschool 및 Primary Scale of Intelligence IV의 언어 이해 종합 점수
|
연령: 최대 3년
|
|
시각적 공간 종합 점수
기간: 연령: 최대 3년
|
Wechsler Preschool 및 Primary Scale of Intelligence IV의 시각적 공간 복합 점수
|
연령: 최대 3년
|
|
작업 기억 종합 점수
기간: 연령: 최대 3년
|
Wechsler Preschool 및 Primary Scale of Intelligence IV의 작업 기억 종합 점수
|
연령: 최대 3년
|
|
커뮤니케이션 도메인 점수
기간: 연령: 최대 3년
|
Vineland 적응 행동 척도의 커뮤니케이션 도메인 점수
|
연령: 최대 3년
|
|
일상 생활 기술 도메인 점수
기간: 연령: 최대 3년
|
Vineland 적응 행동 척도의 일상 생활 기술 영역 점수
|
연령: 최대 3년
|
|
사회화 영역 점수
기간: 연령: 최대 3년
|
Vineland 적응 행동 척도의 사회화 영역 점수
|
연령: 최대 3년
|
|
운동 능력 영역 점수
기간: 연령: 최대 3년
|
Vineland 적응 행동 척도의 운동 기능 영역 점수
|
연령: 최대 3년
|
|
적응 행동 종합 점수
기간: 연령: 최대 3년
|
Vineland 적응 행동 척도의 적응 행동 종합 점수
|
연령: 최대 3년
|
|
출생 체중에 대한 연령 조정 Z 점수
기간: 출생
|
출생
|
|
|
출생 길이에 대한 연령 조정 Z 점수
기간: 출생
|
출생
|
|
|
머리 둘레에 대한 연령 조정 Z 점수
기간: 출생
|
출생
|
공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
간행물 및 유용한 링크
연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.
일반 간행물
- Wapner RJ, Martin CL, Levy B, Ballif BC, Eng CM, Zachary JM, Savage M, Platt LD, Saltzman D, Grobman WA, Klugman S, Scholl T, Simpson JL, McCall K, Aggarwal VS, Bunke B, Nahum O, Patel A, Lamb AN, Thom EA, Beaudet AL, Ledbetter DH, Shaffer LG, Jackson L. Chromosomal microarray versus karyotyping for prenatal diagnosis. N Engl J Med. 2012 Dec 6;367(23):2175-84. doi: 10.1056/NEJMoa1203382.
- Bernhardt BA, Soucier D, Hanson K, Savage MS, Jackson L, Wapner RJ. Women's experiences receiving abnormal prenatal chromosomal microarray testing results. Genet Med. 2013 Feb;15(2):139-45. doi: 10.1038/gim.2012.113. Epub 2012 Sep 6.
- Bernhardt BA, Kellom K, Barbarese A, Faucett WA, Wapner RJ. An exploration of genetic counselors' needs and experiences with prenatal chromosomal microarray testing. J Genet Couns. 2014 Dec;23(6):938-47. doi: 10.1007/s10897-014-9702-y. Epub 2014 Feb 27.
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작
2013년 2월 1일
기본 완료 (실제)
2018년 12월 1일
연구 완료 (실제)
2018년 12월 1일
연구 등록 날짜
최초 제출
2014년 6월 10일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2014년 6월 10일
처음 게시됨 (추정)
2014년 6월 11일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2019년 3월 25일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2019년 3월 21일
마지막으로 확인됨
2019년 3월 1일
추가 정보
이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .
유전병에 대한 임상 시험
-
University of Pennsylvania완전한Intrntl Classification of Diseases, 9th Revision, (ICD-9-CM) 410의 주진단 또는 이차진단 코드가 있는 환자(5번째 숫자가 2인 경우 제외)미국
-
University Hospital, Grenoble완전한관절만곡증 Amyoplasia 또는 원위 관절만곡증의 진단 | National Reference Center의 AMC Clinic에서 5일 다학제 평가 | Grenoble Alpes 병원의 Physical Medecin, Medical Genetic and Imaging 부서와 함께프랑스
3년 추적에 대한 임상 시험
-
Centre Hospitalier Universitaire de Saint Etienne완전한