Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Prænatal Microarray-opfølgningsundersøgelse

21. marts 2019 opdateret af: Ronald J Wapner, MD, Columbia University

Prænatal cytogenetisk diagnose ved array-baseret kopinummeranalyse: opfølgning

Formålet med denne multi-center kollaborative undersøgelse er at fastslå hyppigheden af ​​specifikke kopinummervarianter (CNV'er) identificeret prænatalt og at evaluere detaljeret gennem fortsat opfølgning af børnene fænotyperne forbundet med CNV'er af kendt eller usikker klinisk betydning.

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

Konkret er målene som følger:

  1. Bestem den intellektuelle funktion af børn i en alder af 3 år
  2. Bestem andre fænotypiske egenskaber end intellektuel funktion af børn i en alder af 3 år
  3. Bestem hyppigheden af ​​specifikke kopinummervarianter opdaget under rutineprænatal diagnostisk test
  4. Evaluer de pædagogiske, rådgivningsmæssige og psykosociale implikationer af mikroarray-testning, da den introduceres som en standard prænatal diagnostisk procedure.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Faktiske)

184

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • California
      • Los Angeles, California, Forenede Stater, 90048
        • Center for Fetal Medicine
    • Maryland
      • Rockville, Maryland, Forenede Stater, 20852
        • George Washington University Biostatistics Center
    • New York
      • Larchmont, New York, Forenede Stater, 10538
        • Montefiore Medical Center
      • Manhasset, New York, Forenede Stater, 11030
        • North Shore LIJ
      • New York, New York, Forenede Stater, 10032
        • Columbia University
      • New York, New York, Forenede Stater, 10029
        • Mt. Sinai Medical Center
      • New York, New York, Forenede Stater, 10075
        • OB/GYN Services PC
    • Pennsylvania
      • Danville, Pennsylvania, Forenede Stater, 17822
        • Geisinger Health System
      • Philadelphia, Pennsylvania, Forenede Stater, 19104
        • University of Pennsylvania

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

18 år og ældre (Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Kvinder, der gennemgår prænatal mikroarray-test under graviditet.

Beskrivelse

Kvalifikationskriterier for tilmelding til den 3-årige opfølgningskohorte

Inklusionskriterier

  1. Singleton- eller multiføtal graviditet med en prænatal invasiv procedure, der resulterer i en diagnose ved mikroarray-analyse af en mikrodeletion/duplikation på mindre end 10 Mbs, enten patogen eller af usikker betydning, som rapporteres til patienten. Dette omfatter:

    • Spædbørn diagnosticeret under prænatale diagnostiske undersøgelser udført på de 10 forudspecificerede prænatale diagnostiske centre
    • Spædbørn diagnosticeret ved analyse af mikroarrays udført på de samarbejdende laboratorier
    • Spædbørn henvist via webstedet Prenatal Microarray Resource Center
    • Børn, der vil være mindst 3 år gamle i januar 2018, og som havde en prænatalt påvist CNV <10 Mbs, enten patogen eller af usikker betydning ELLER

  2. Børn, hvis mødre var optaget i den indledende undersøgelse (til og med juli 2011), og som opfyldte inklusionskriterier for opfølgning i den fase, kaldet "Index-kohorten". Dette omfatter:

    • CNV'er af usikker eller kendt betydning, hvoraf nogle ikke blev rapporteret til patienten
    • Mosaikfund alene efter karyotype og/eller mikroarray.

Eksklusionskriterier

  1. Patient nægter at tillade spædbørnsopfølgning op til tre år
  2. Patienten taler ikke flydende engelsk
  3. Patient under 18 år
  4. I surrogatgraviditeter er de "opdragende forældre" utilgængelige til at give samtykke.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Intervention / Behandling
3 års opfølgningskohorte

Når spædbørnene når 24 måneders alderen, sender studieopfølgningsspecialisten alle deltagere et alderssvarende Alders- og stadier-spørgeskema (ASQ) til udfyldelse.

Så tæt på 3-års alderen som muligt udføres følgende prøver og er beskrevet nedenfor:

  • Vineland-II Adaptive Behavior Scale (VABS)
  • Wechsler Preschool and Primary Scale of Intelligence IV (WPPSI-IV), eller Wechsler Intelligence Scale for Children - Fifth Edition (WISC-V, for søskende ældre end 7 år 7 måneder, når det er nødvendigt)
  • Børn vil også blive fotograferet (til gennemgang af undersøgelsens dysmorfolog)
Andet: 3 års opfølgning

Når spædbørnene når 24 måneders alderen, sender studieopfølgningsspecialisten alle deltagere et alderssvarende Alders- og stadier-spørgeskema (ASQ) til udfyldelse.

I en alder af 3 vil følgende eksamener blive udført og er beskrevet nedenfor:

  • Vineland-II Adaptive Behavior Scale (VABS)
  • Wechsler Preschool and Primary Scale of Intelligence IV (WPPSI-IV), eller Wechsler Intelligence Scale for Children - Fifth Edition (WISC-V, for søskende ældre end 7 år 7 måneder, når det er nødvendigt)
  • Børn vil også blive fotograferet (til gennemgang af undersøgelsens dysmorfolog)
Begrænset opfølgningskohorte
Kvinder med børn, som ikke når en alder af 2 år og 6 måneder ved afslutningen af ​​vores undersøgelse, men som har en prænatalt diagnosticeret CNV, vil blive rekrutteret til den begrænsede opfølgningsundersøgelse. Hvert center vil beskrive undersøgelsen for kvalificerede kvinder og vil mundtligt indhente deres tilladelse til at blive kontaktet af undersøgelsesopfølgningsspecialisten. Studieopfølgningsspecialisten vil kontakte patienten, forklare undersøgelsen og indhente fuldt skriftligt informeret samtykke.

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Full Scale Intelligence Quotient (IQ) score
Tidsramme: alder 3 år
Full Scale IQ score fra Wechsler Preschool and Primary Scale of Intelligence IV eller Wechsler Intelligence Scale for Children 5. udgave
alder 3 år

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Procentdel af forsøgspersoner med specifikke almindeligt forekommende CNV'er
Tidsramme: opdaget prænatalt
opdaget prænatalt
Procent af forsøgspersoner med anfaldsforstyrrelser
Tidsramme: alder: op til 3 år
alder: op til 3 år
Procentdel af forsøgspersoner med cerebral parese
Tidsramme: alder: op til 3 år
alder: op til 3 år
Procentdel af forsøgspersoner med dysmorfe træk diagnosticeret af dysmorfolog
Tidsramme: alder 3 år
alder 3 år
Procent af forsøgspersoner med strukturelle anomalier
Tidsramme: alder: op til 3 år
alder: op til 3 år
Verbal forståelse sammensat score
Tidsramme: alder: op til 3 år
Verbal Comprehension sammensat score fra Wechsler Preschool and Primary Scale of Intelligence IV
alder: op til 3 år
Visual Spatial composite score
Tidsramme: alder: op til 3 år
Visual Spatial composite score fra Wechsler Preschool and Primary Scale of Intelligence IV
alder: op til 3 år
Working Memory sammensat partitur
Tidsramme: alder: op til 3 år
Working Memory composite score fra Wechsler Preschool and Primary Scale of Intelligence IV
alder: op til 3 år
Score for kommunikationsdomæne
Tidsramme: alder: op til 3 år
Kommunikationsdomænescore fra Vineland Adaptive Behavior Scale
alder: op til 3 år
Daily Living Skills domænescore
Tidsramme: alder: op til 3 år
Daily Living Skills domænescore fra Vineland Adaptive Behavior Scale
alder: op til 3 år
Socialiseringsdomænescore
Tidsramme: alder: op til 3 år
Socialiseringsdomænescore fra Vineland Adaptive Behavior Scale
alder: op til 3 år
Motoriske færdigheder domænescore
Tidsramme: alder: op til 3 år
Motor Skills domænescore fra Vineland Adaptive Behavior Scale
alder: op til 3 år
Adaptive Behavior Composite score
Tidsramme: alder: op til 3 år
Adaptive Behavior Composite score fra Vineland Adaptive Behavior Scale
alder: op til 3 år
Aldersjusterede Z-score for fødselsvægt
Tidsramme: fødsel
fødsel
Aldersjusterede Z-score for fødselslængde
Tidsramme: fødsel
fødsel
Aldersjusterede Z-score for hovedomkreds
Tidsramme: fødsel
fødsel

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Columbia University

Samarbejdspartnere

Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)
National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Generelle publikationer

Hjælpsomme links

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart

1. februar 2013

Primær færdiggørelse (Faktiske)

1. december 2018

Studieafslutning (Faktiske)

1. december 2018

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

10. juni 2014

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

10. juni 2014

Først opslået (Skøn)

11. juni 2014

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

25. marts 2019

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

21. marts 2019

Sidst verificeret

1. marts 2019

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • AAAL0100
  • 5U01HD055651 (U.S. NIH-bevilling/kontrakt)

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med 3 års opfølgning

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Costa Rica

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner