Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Badanie kontrolne prenatalnej mikromacierzy

21 marca 2019 zaktualizowane przez: Ronald J Wapner, MD, Columbia University

Prenatalna diagnostyka cytogenetyczna za pomocą analizy liczby kopii opartej na macierzach: obserwacja

Celem tego wieloośrodkowego wspólnego badania jest ustalenie częstotliwości określonych wariantów liczby kopii (CNV) zidentyfikowanych prenatalnie i szczegółowa ocena poprzez ciągłą obserwację dzieci fenotypów związanych z CNV o znanym lub niepewnym znaczeniu klinicznym.

Przegląd badań

Status

Zakończony

Warunki

Interwencja / Leczenie

Szczegółowy opis

W szczególności cele są następujące:

  1. Określ funkcję intelektualną dzieci w wieku 3 lat
  2. Określenie cech fenotypowych innych niż funkcja intelektualna dzieci w wieku 3 lat
  3. Określ częstotliwość określonych wariantów liczby kopii wykrytych podczas rutynowych prenatalnych badań diagnostycznych
  4. Ocenić edukacyjne, doradcze i psychospołeczne implikacje testów mikromacierzowych wprowadzonych jako standardowa prenatalna procedura diagnostyczna.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Rzeczywisty)

184

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Stany Zjednoczone
    • California
      • Los Angeles, California, Stany Zjednoczone, 90048
        • Center for Fetal Medicine
    • Maryland
      • Rockville, Maryland, Stany Zjednoczone, 20852
        • George Washington University Biostatistics Center
    • New York
      • Larchmont, New York, Stany Zjednoczone, 10538
        • Montefiore Medical Center
      • Manhasset, New York, Stany Zjednoczone, 11030
        • North Shore LIJ
      • New York, New York, Stany Zjednoczone, 10032
        • Columbia University
      • New York, New York, Stany Zjednoczone, 10029
        • Mt. Sinai Medical Center
      • New York, New York, Stany Zjednoczone, 10075
        • OB/GYN Services PC
    • Pennsylvania
      • Danville, Pennsylvania, Stany Zjednoczone, 17822
        • Geisinger Health System
      • Philadelphia, Pennsylvania, Stany Zjednoczone, 19104
        • University of Pennsylvania

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

18 lat i starsze (Dorosły, Starszy dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Płeć kwalifikująca się do nauki

Wszystko

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Kobiety poddawane prenatalnym testom mikromacierzy w czasie ciąży.

Opis

Kryteria kwalifikujące do włączenia do 3-letniej kohorty kontrolnej

Kryteria przyjęcia

  1. Ciąża pojedyncza lub wielopłodowa z prenatalną procedurą inwazyjną, w wyniku której na podstawie analizy mikromacierzy postawiono diagnozę mikrodelecji/duplikacji mniejszej niż 10 Mbs, chorobotwórczej lub o niepewnym znaczeniu, o czym poinformowano pacjentkę. To zawiera:

    • Niemowlęta zdiagnozowane w trakcie prenatalnych badań diagnostycznych przeprowadzonych w 10 wcześniej określonych ośrodkach diagnostyki prenatalnej
    • Niemowlęta diagnozowane na podstawie analizy mikromacierzy wykonanej we współpracujących laboratoriach
    • Niemowlęta skierowane za pośrednictwem strony internetowej Prenatal Microarray Resource Center
    • Dzieci, które do stycznia 2018 r. ukończą co najmniej 3 lata i które miały prenatalnie wykrytą CNV <10 Mbs, patogenną lub o niepewnym znaczeniu LUB

  2. Dzieci, których matki zostały włączone do badania wstępnego (do lipca 2011 r.) i które spełniły kryteria włączenia do obserwacji w tej fazie, określane jako „kohorta indeksu”. To zawiera:

    • CNV o niepewnym lub znanym znaczeniu, z których niektóre nie zostały zgłoszone pacjentowi
    • Odkrycia mozaiki na podstawie samego kariotypu i / lub mikromacierzy.

Kryteria wyłączenia

  1. Odmowa pacjenta na obserwację niemowlęcia do trzeciego roku życia
  2. Pacjent nie zna biegle języka angielskiego
  3. Pacjent poniżej 18
  4. W ciążach zastępczych „rodzice wychowujący” nie są w stanie wyrazić zgody.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Interwencja / Leczenie
Kohorta kontrolna po 3 latach

Kiedy niemowlęta osiągną wiek 24 miesięcy, Specjalista ds. Kontynuacji Badania prześle wszystkim uczestnikom odpowiedni do wieku Kwestionariusz Wieku i Etapów (ASQ) do wypełnienia.

W wieku tak blisko 3 lat, jak to możliwe, zostaną przeprowadzone następujące egzaminy, które opisano poniżej:

  • Skala zachowań adaptacyjnych Vineland-II (VABS)
  • Wechsler Preschool and Primary Scale of Intelligence IV (WPPSI-IV) lub Wechsler Intelligence Scale for Children - Fifth Edition (WISC-V, dla rodzeństwa w wieku powyżej 7 lat i 7 miesięcy, jeśli to konieczne)
  • Dzieci zostaną również sfotografowane (do oceny przez dysmorfologa badania)
Inny: 3-letnia obserwacja

Kiedy niemowlęta osiągną wiek 24 miesięcy, Specjalista ds. Kontynuacji Badania prześle wszystkim uczestnikom odpowiedni do wieku Kwestionariusz Wieku i Etapów (ASQ) do wypełnienia.

W wieku 3 lat zostaną przeprowadzone następujące egzaminy, opisane poniżej:

  • Skala zachowań adaptacyjnych Vineland-II (VABS)
  • Wechsler Preschool and Primary Scale of Intelligence IV (WPPSI-IV) lub Wechsler Intelligence Scale for Children - Fifth Edition (WISC-V, dla rodzeństwa w wieku powyżej 7 lat i 7 miesięcy, jeśli to konieczne)
  • Dzieci zostaną również sfotografowane (do oceny przez dysmorfologa badania)
Ograniczona kohorta kontrolna
Kobiety z dziećmi, które do końca naszego badania nie osiągną wieku 2 lat i 6 miesięcy, ale mają prenatalnie zdiagnozowaną CNV, zostaną zrekrutowane do ograniczonego badania kontrolnego. Każdy ośrodek opisze badanie kwalifikującym się kobietom i ustnie uzyska ich zgodę na kontakt ze specjalistą ds. obserwacji badania. Specjalista ds. obserwacji badania skontaktuje się z pacjentem, wyjaśni przebieg badania i uzyska pełną pisemną świadomą zgodę.

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Wynik ilorazu inteligencji w pełnej skali (IQ).
Ramy czasowe: wiek 3 lata
Wynik IQ w pełnej skali z Przedszkolnej i Podstawowej Skali Inteligencji Wechslera IV lub Skali Inteligencji Wechslera dla Dzieci, wydanie 5
wiek 3 lata

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Odsetek osób z określonymi często występującymi CNV
Ramy czasowe: wykryta prenatalnie
wykryta prenatalnie
Odsetek osób z zaburzeniami napadowymi
Ramy czasowe: wiek: do 3 lat
wiek: do 3 lat
Odsetek osób z mózgowym porażeniem dziecięcym
Ramy czasowe: wiek: do 3 lat
wiek: do 3 lat
Odsetek osób z cechami dysmorfii zdiagnozowanymi przez dysmorfologa
Ramy czasowe: wiek 3 lata
wiek 3 lata
Procent osób z anomaliami strukturalnymi
Ramy czasowe: wiek: do 3 lat
wiek: do 3 lat
Złożony wynik w zakresie rozumienia werbalnego
Ramy czasowe: wiek: do 3 lat
Złożony wynik rozumienia werbalnego z Przedszkolnej i Podstawowej Skali Inteligencji Wechslera IV
wiek: do 3 lat
Wizualna złożona ocena przestrzenna
Ramy czasowe: wiek: do 3 lat
Wizualny wynik złożony z Przedszkolnej i Podstawowej Skali Inteligencji Wechslera IV
wiek: do 3 lat
Złożony wynik pamięci roboczej
Ramy czasowe: wiek: do 3 lat
Złożony wynik pamięci roboczej z Wechsler Preschool i Primary Scale of Intelligence IV
wiek: do 3 lat
Wynik domeny komunikacji
Ramy czasowe: wiek: do 3 lat
Wynik domeny komunikacji ze Skali Zachowań Adaptacyjnych Vineland
wiek: do 3 lat
Wynik domeny Daily Living Skills
Ramy czasowe: wiek: do 3 lat
Wynik domeny Daily Living Skills ze Skali Zachowań Adaptacyjnych Vineland
wiek: do 3 lat
Wynik domeny socjalizacji
Ramy czasowe: wiek: do 3 lat
Wynik domeny socjalizacji ze Skali Zachowań Adaptacyjnych Vineland
wiek: do 3 lat
Wynik domeny umiejętności motorycznych
Ramy czasowe: wiek: do 3 lat
Wynik domeny Umiejętności motorycznych ze Skali Zachowań Adaptacyjnych Vineland
wiek: do 3 lat
Złożony wynik zachowania adaptacyjnego
Ramy czasowe: wiek: do 3 lat
Zachowanie adaptacyjne Złożony wynik ze Skali Zachowania Adaptacyjnego Vineland
wiek: do 3 lat
Dostosowane do wieku wyniki Z dla masy urodzeniowej
Ramy czasowe: narodziny
narodziny
Dostosowane do wieku wyniki Z dla długości urodzenia
Ramy czasowe: narodziny
narodziny
Dostosowane do wieku wyniki Z dla obwodu głowy
Ramy czasowe: narodziny
narodziny

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Columbia University

Współpracownicy

Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)
National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Publikacje ogólne

Przydatne linki

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów

1 lutego 2013

Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)

1 grudnia 2018

Ukończenie studiów (Rzeczywisty)

1 grudnia 2018

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

10 czerwca 2014

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

10 czerwca 2014

Pierwszy wysłany (Oszacować)

11 czerwca 2014

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

25 marca 2019

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

21 marca 2019

Ostatnia weryfikacja

1 marca 2019

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • AAAL0100
  • 5U01HD055651 (Grant/umowa NIH USA)

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na 3-letnia obserwacja

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Burundi

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

Subskrybuj