Ezt az oldalt automatikusan lefordították, és a fordítás pontossága nem garantált. Kérjük, olvassa el a angol verzió forrásszöveghez.

Prenatális Microarray nyomon követési vizsgálat

2019. március 21. frissítette: Ronald J Wapner, MD, Columbia University

Prenatális citogenetikai diagnosztika tömb alapú másolatszám elemzéssel: nyomon követés

Ennek a többközpontú kollaboratív vizsgálatnak a célja a prenatálisan azonosított specifikus kópiaszám-variánsok (CNV-k) gyakoriságának megállapítása, és a gyermekek folyamatos nyomon követése révén részletesen kiértékelni az ismert vagy bizonytalan klinikai jelentőségű CNV-ekhez kapcsolódó fenotípusokat.

A tanulmány áttekintése

Állapot

Befejezve

Körülmények

Beavatkozás / kezelés

Részletes leírás

A célok konkrétan a következők:

  1. Határozza meg a gyermekek értelmi funkcióját 3 éves korban!
  2. Határozza meg a 3 éves gyermekek értelmi funkciójától eltérő fenotípusos jellemzőket
  3. Határozza meg a rutin prenatális diagnosztikai vizsgálatok során felfedezett specifikus kópiaszám-változatok gyakoriságát
  4. Értékelje a microarray-teszt oktatási, tanácsadási és pszichoszociális vonatkozásait, mivel azt standard prenatális diagnosztikai eljárásként vezetik be.

Tanulmány típusa

Megfigyelő

Beiratkozás (Tényleges)

184

Kapcsolatok és helyek

Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.

Tanulmányi helyek

  • Egyesült Államok
    • California
      • Los Angeles, California, Egyesült Államok, 90048
        • Center for Fetal Medicine
    • Maryland
      • Rockville, Maryland, Egyesült Államok, 20852
        • George Washington University Biostatistics Center
    • New York
      • Larchmont, New York, Egyesült Államok, 10538
        • Montefiore Medical Center
      • Manhasset, New York, Egyesült Államok, 11030
        • North Shore LIJ
      • New York, New York, Egyesült Államok, 10032
        • Columbia University
      • New York, New York, Egyesült Államok, 10029
        • Mt. Sinai Medical Center
      • New York, New York, Egyesült Államok, 10075
        • OB/GYN Services PC
    • Pennsylvania
      • Danville, Pennsylvania, Egyesült Államok, 17822
        • Geisinger Health System
      • Philadelphia, Pennsylvania, Egyesült Államok, 19104
        • University of Pennsylvania

Részvételi kritériumok

A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.

Jogosultsági kritériumok

Tanulmányozható életkorok

18 év és régebbi (Felnőtt, Idősebb felnőtt)

Egészséges önkénteseket fogad

Nem

Tanulmányozható nemek

Összes

Mintavételi módszer

Nem valószínűségi minta

Tanulmányi populáció

Nők, akik terhesség alatt prenatális microarray vizsgálaton esnek át.

Leírás

A 3 éves nyomon követési csoportba való beiratkozás alkalmassági feltételei

Befogadási kritériumok

  1. Egy- vagy többmagzatú terhesség prenatális invazív eljárással, amely microarray-analízissel 10 Mbs-nál kisebb, akár patogén, akár bizonytalan jelentőségű mikrodeléció/duplikáció diagnózisát eredményezi, amelyet jelentenek a páciensnek. Ebbe beletartozik:

    • A 10 előre meghatározott prenatális diagnosztikai központban végzett prenatális diagnosztikai vizsgálatok során diagnosztizált csecsemők
    • Az együttműködő laboratóriumokban végzett microarray elemzésével diagnosztizált csecsemők
    • A csecsemők a Prenatal Microarray Resource Center webhelyén keresztül utaltak be
    • Gyermekek, akik 2018 januárjában betöltötték a 3. életévüket, és akiknél prenatálisan kimutatott CNV <10 Mbs, akár patogén, akár bizonytalan jelentőségű VAGY

  2. Azok a gyermekek, akiknek édesanyja részt vett a kezdeti vizsgálatban (2011 júliusáig), és akik megfeleltek az abban a fázisban végzett nyomon követési kritériumoknak, ezeket „index kohorsznak” nevezik. Ebbe beletartozik:

    • Bizonytalan vagy ismert jelentőségű CNV-k, amelyek közül néhányat nem jelentettek a betegnek
    • Mozaikleletek csak kariotípussal és/vagy microarray-vel.

Kizárási kritériumok

  1. A beteg megtagadja a csecsemők nyomon követését három éves korig
  2. A páciens nem beszél folyékonyan angolul
  3. 18 év alatti beteg
  4. Pótterhesség esetén a "nevelő szülők" nem tudnak beleegyezést adni.

Tanulási terv

Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.

Hogyan készül a tanulmány?

Tervezési részletek

Kohorszok és beavatkozások

Csoport / Kohorsz
Beavatkozás / kezelés
3 éves követési kohorsz

Amikor a csecsemők elérik a 24 hónapos életkort, a tanulmánykövetési szakember minden résztvevőnek elküldi az életkornak és szakaszoknak megfelelő kérdőívet (ASQ) kitöltésre.

A lehető legközelebb a 3. életévhez a következő vizsgák kerülnek elvégzésre, amelyek leírása az alábbiakban található:

  • A Vineland-II adaptív viselkedési skála (VABS)
  • Wechsler Preschool and Primary Scale of Intelligence IV (WPPSI-IV), vagy Wechsler Intelligence Scale for Children – Fifth Edition (WISC-V, 7 évnél 7 hónaposnál idősebb testvérek számára, ha szükséges)
  • A gyerekeket is lefotózzák (a tanulmány diszmorfológusának áttekintésére)
Egyéb: 3 éves követés

Amikor a csecsemők elérik a 24 hónapos életkort, a tanulmánykövetési szakember minden résztvevőnek elküldi az életkornak és szakaszoknak megfelelő kérdőívet (ASQ) kitöltésre.

3 éves korban a következő vizsgákat kell elvégezni, amelyeket az alábbiakban ismertetünk:

  • A Vineland-II adaptív viselkedési skála (VABS)
  • Wechsler Preschool and Primary Scale of Intelligence IV (WPPSI-IV), vagy Wechsler Intelligence Scale for Children – Fifth Edition (WISC-V, 7 évnél 7 hónaposnál idősebb testvérek számára, ha szükséges)
  • A gyerekeket is lefotózzák (a tanulmány diszmorfológusának áttekintésére)
Korlátozott követési kohorsz
Azokat a gyermekes nőket, akik vizsgálatunk végére nem érik el a 2 éves és 6 hónapos életkort, de prenatálisan diagnosztizáltak CNV-t, bevonják a korlátozott követéses vizsgálatba. Mindegyik központ leírja a vizsgálatot a jogosult nőknek, és szóban megkéri tőlük az engedélyt, hogy a vizsgálatot követő szakember kapcsolatba léphessen velük. A vizsgálatot követő szakember felveszi a kapcsolatot a pácienssel, elmagyarázza a vizsgálatot, és megszerzi a teljes írásos beleegyezését.

Mit mér a tanulmány?

Elsődleges eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
Teljes skálájú intelligenciahányados (IQ) pontszám
Időkeret: életkor 3 év
Teljes IQ-pontszám a Wechsler Preschool and Primary Scale of Intelligence IV vagy a Wechsler Intelligence Scale for Children 5. kiadásból
életkor 3 év

Másodlagos eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
Azon alanyok százalékos aránya, akiknél specifikusan gyakran előforduló CNV-k vannak
Időkeret: prenatálisan észlelték
prenatálisan észlelték
A görcsrohamban szenvedő alanyok százaléka
Időkeret: életkor: 3 éves korig
életkor: 3 éves korig
Az agyi bénulásban szenvedő alanyok százaléka
Időkeret: életkor: 3 éves korig
életkor: 3 éves korig
A dysmorfológus által diagnosztizált diszmorf jellemzőkkel rendelkező alanyok százaléka
Időkeret: életkor 3 év
életkor 3 év
A szerkezeti anomáliákkal küzdő alanyok százaléka
Időkeret: életkor: 3 éves korig
életkor: 3 éves korig
Verbális megértés összetett pontszáma
Időkeret: életkor: 3 éves korig
Verbális megértés összetett pontszáma a Wechsler Óvodai és Elsődleges Intelligencia Skála IV-ből
életkor: 3 éves korig
Vizuális térbeli összetett pontszám
Időkeret: életkor: 3 éves korig
Vizuális térbeli összetett pontszám a Wechsler Preschool and Primary Scale of Intelligence IV-ből
életkor: 3 éves korig
Munkamemória összetett pontszáma
Időkeret: életkor: 3 éves korig
Munkamemória összetett pontszáma a Wechsler Preschool and Primary Scale of Intelligence IV-ből
életkor: 3 éves korig
Kommunikációs tartomány pontszáma
Időkeret: életkor: 3 éves korig
Kommunikációs tartomány pontszáma a Vineland Adaptive Behavior Scale alapján
életkor: 3 éves korig
A Daily Living Skills domain pontszáma
Időkeret: életkor: 3 éves korig
A Daily Living Skills domain pontszáma a Vineland Adaptive Behavior Scale alapján
életkor: 3 éves korig
Szocializációs tartomány pontszáma
Időkeret: életkor: 3 éves korig
Szocializációs tartomány pontszáma a Vineland Adaptive Behavior Scale alapján
életkor: 3 éves korig
Motor Skills domain pontszáma
Időkeret: életkor: 3 éves korig
Motoros készségek tartomány pontszáma a Vineland Adaptive Behavior Scale alapján
életkor: 3 éves korig
Adaptív viselkedés összetett pontszáma
Időkeret: életkor: 3 éves korig
Adaptív viselkedés összetett pontszáma a Vineland Adaptív Viselkedés Skála alapján
életkor: 3 éves korig
Életkorhoz igazított Z-pontszám a születési súlyhoz
Időkeret: születés
születés
Életkorhoz igazított Z-pontszám a születési hosszra vonatkozóan
Időkeret: születés
születés
Életkorhoz igazított Z-pontszám a fej kerületére vonatkozóan
Időkeret: születés
születés

Együttműködők és nyomozók

Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.

Szponzor

Columbia University

Együttműködők

Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)
National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Publikációk és hasznos linkek

A vizsgálattal kapcsolatos információk beviteléért felelős személy önkéntesen bocsátja rendelkezésre ezeket a kiadványokat. Ezek bármiről szólhatnak, ami a tanulmányhoz kapcsolódik.

Általános kiadványok

Hasznos linkek

Tanulmányi rekorddátumok

Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.

Tanulmány főbb dátumok

Tanulmány kezdete

2013. február 1.

Elsődleges befejezés (Tényleges)

2018. december 1.

A tanulmány befejezése (Tényleges)

2018. december 1.

Tanulmányi regisztráció dátumai

Először benyújtva

2014. június 10.

Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2014. június 10.

Első közzététel (Becslés)

2014. június 11.

Tanulmányi rekordok frissítései

Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)

2019. március 25.

Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2019. március 21.

Utolsó ellenőrzés

2019. március 1.

Több információ

A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések

Kulcsszavak

További vonatkozó MeSH feltételek

Egyéb vizsgálati azonosító számok

  • AAAL0100
  • 5U01HD055651 (Az Egyesült Államok NIH támogatása/szerződése)

Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .

Iratkozz fel