Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Prenatal Microarray Uppföljningsstudie

21 mars 2019 uppdaterad av: Ronald J Wapner, MD, Columbia University

Prenatal Cytogenetic Diagnosis by Array-Based Copy Number Analysis: Uppföljning

Syftet med denna multicenter-samarbetsstudie är att fastställa frekvensen av specifika kopianummervarianter (CNV) identifierade prenatalt och att i detalj utvärdera genom fortsatt uppföljning av barnen de fenotyper som är associerade med CNV av känd eller osäker klinisk betydelse.

Studieöversikt

Status

Avslutad

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljerad beskrivning

Specifikt är målen följande:

  1. Bestäm den intellektuella funktionen hos barnen vid 3 års ålder
  2. Bestäm andra fenotypiska egenskaper än intellektuell funktion hos barnen vid 3 års ålder
  3. Bestäm frekvensen av specifika kopienummervarianter som upptäckts under rutinmässig prenatal diagnostisk testning
  4. Utvärdera de utbildningsmässiga, rådgivningsmässiga och psykosociala implikationerna av mikroarraytestning eftersom det introduceras som en standard prenatal diagnostisk procedur.

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Faktisk)

184

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studieorter

  • Förenta staterna
    • California
      • Los Angeles, California, Förenta staterna, 90048
        • Center for Fetal Medicine
    • Maryland
      • Rockville, Maryland, Förenta staterna, 20852
        • George Washington University Biostatistics Center
    • New York
      • Larchmont, New York, Förenta staterna, 10538
        • Montefiore Medical Center
      • Manhasset, New York, Förenta staterna, 11030
        • North Shore LIJ
      • New York, New York, Förenta staterna, 10032
        • Columbia University
      • New York, New York, Förenta staterna, 10029
        • Mt. Sinai Medical Center
      • New York, New York, Förenta staterna, 10075
        • OB/GYN Services PC
    • Pennsylvania
      • Danville, Pennsylvania, Förenta staterna, 17822
        • Geisinger Health System
      • Philadelphia, Pennsylvania, Förenta staterna, 19104
        • University of Pennsylvania

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

18 år och äldre (Vuxen, Äldre vuxen)

Tar emot friska volontärer

Nej

Kön som är behöriga för studier

Allt

Testmetod

Icke-sannolikhetsprov

Studera befolkning

Kvinnor som genomgår prenatal mikroarraytestning under graviditeten.

Beskrivning

Behörighetskriterier för registrering i den treåriga uppföljningskohorten

Inklusionskriterier

  1. Singel- eller multifostergraviditet med en prenatal invasiv procedur som resulterar i en diagnos genom mikroarrayanalys av en mikrodeletion/duplicering mindre än 10 Mbs, antingen patogen eller av osäker betydelse, som rapporteras till patienten. Detta inkluderar:

    • Spädbarn diagnostiserade under prenatala diagnostiska studier utförda vid de 10 förspecificerade prenatala diagnostiska centra
    • Spädbarn diagnostiserats genom analys av mikromatriser utförda vid de samverkande laboratorierna
    • Spädbarn hänvisas via webbplatsen Prenatal Microarray Resource Center
    • Barn som kommer att vara minst 3 år gamla i januari 2018 och som hade en prenatalt detekterad CNV <10 Mbs, antingen patogen eller av osäker betydelse ELLER

  2. Barn vars mödrar var inskrivna i den initiala studien (till och med juli 2011) och som uppfyllde inklusionskriterier för uppföljning i den fasen, kallad "Indexkohorten". Detta inkluderar:

    • CNV av osäker eller känd betydelse, av vilka några inte rapporterades till patienten
    • Mosaikfynd med enbart karyotyp och/eller mikroarray.

Exklusions kriterier

  1. Patientvägran att tillåta spädbarnsuppföljning upp till tre års ålder
  2. Patienten behärskar inte engelska språket flytande
  3. Patient under 18 år
  4. I surrogatgraviditeter är de "uppfostrade föräldrarna" inte tillgängliga för att ge samtycke.

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

Kohorter och interventioner

Grupp / Kohort
Intervention / Behandling
3 års uppföljningskohort

När spädbarnen når 24 månaders ålder kommer studieuppföljningsspecialisten att skicka ett åldersanpassat frågeformulär (ASQ) till alla deltagare att fylla i.

Så nära 3 års ålder som möjligt kommer följande prov att utföras och beskrivs nedan:

  • Vineland-II Adaptive Behavior Scale (VABS)
  • Wechsler Preschool and Primary Scale of Intelligence IV (WPPSI-IV), eller Wechsler Intelligence Scale for Children - Fifth Edition (WISC-V, för syskon äldre än 7 år 7 månader, vid behov)
  • Barn kommer också att fotograferas (för granskning av studiens dysmorfolog)
Övrig: 3-års uppföljning

När spädbarnen når 24 månaders ålder kommer studieuppföljningsspecialisten att skicka ett åldersanpassat frågeformulär (ASQ) till alla deltagare att fylla i.

Vid 3 års ålder kommer följande prov att utföras och beskrivs nedan:

  • Vineland-II Adaptive Behavior Scale (VABS)
  • Wechsler Preschool and Primary Scale of Intelligence IV (WPPSI-IV), eller Wechsler Intelligence Scale for Children - Fifth Edition (WISC-V, för syskon äldre än 7 år 7 månader, vid behov)
  • Barn kommer också att fotograferas (för granskning av studiens dysmorfolog)
Begränsad uppföljningskohort
Kvinnor med barn som inte kommer att fylla 2 år 6 månader i slutet av vår studie men som har en prenatalt diagnostiserad CNV kommer att rekryteras till den begränsade uppföljningsstudien. Varje center kommer att beskriva studien för kvalificerade kvinnor och kommer muntligen att få deras tillstånd att bli kontaktad av studieuppföljningsspecialisten. Studieuppföljningsspecialisten kommer att kontakta patienten, förklara studien och inhämta fullständigt skriftligt informerat samtycke.

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Full skala Intelligence Quotient (IQ) poäng
Tidsram: ålder 3 år
Fullskalig IQ-poäng från Wechsler Preschool and Primary Scale of Intelligence IV eller Wechsler Intelligence Scale for Children 5:e upplagan
ålder 3 år

Sekundära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Procent av försökspersoner med specifika vanligt förekommande CNV
Tidsram: upptäckts prenatalt
upptäckts prenatalt
Procent av försökspersoner med krampanfall
Tidsram: ålder: upp till 3 år
ålder: upp till 3 år
Procent av försökspersoner med cerebral pares
Tidsram: ålder: upp till 3 år
ålder: upp till 3 år
Procent av försökspersoner med dysmorfa egenskaper diagnostiserade av dysmorfolog
Tidsram: ålder 3 år
ålder 3 år
Procent av försökspersoner med strukturella anomalier
Tidsram: ålder: upp till 3 år
ålder: upp till 3 år
Verbal förståelse sammansatt partitur
Tidsram: ålder: upp till 3 år
Verbal förståelse sammansatt partitur från Wechsler Preschool and Primary Scale of Intelligence IV
ålder: upp till 3 år
Visual Spatial sammansatt poäng
Tidsram: ålder: upp till 3 år
Visual Spatial composite score från Wechsler Preschool and Primary Scale of Intelligence IV
ålder: upp till 3 år
Arbetsminne sammansatt partitur
Tidsram: ålder: upp till 3 år
Working Memory sammansatt partitur från Wechsler Preschool and Primary Scale of Intelligence IV
ålder: upp till 3 år
Poäng för kommunikationsdomän
Tidsram: ålder: upp till 3 år
Kommunikationsdomänpoäng från Vineland Adaptive Behavior Scale
ålder: upp till 3 år
Domänpoäng för Daily Living Skills
Tidsram: ålder: upp till 3 år
Daily Living Skills domänpoäng från Vineland Adaptive Behavior Scale
ålder: upp till 3 år
Socialiseringsdomänens poäng
Tidsram: ålder: upp till 3 år
Socialiseringsdomänpoäng från Vineland Adaptive Behavior Scale
ålder: upp till 3 år
Motor Skills domänpoäng
Tidsram: ålder: upp till 3 år
Motor Skills-domänpoäng från Vineland Adaptive Behavior Scale
ålder: upp till 3 år
Adaptivt beteende Sammansatt poäng
Tidsram: ålder: upp till 3 år
Adaptive Behavior Sammansatt poäng från Vineland Adaptive Behavior Scale
ålder: upp till 3 år
Åldersjusterade Z-poäng för födelsevikt
Tidsram: födelse
födelse
Åldersjusterade Z-poäng för födelselängd
Tidsram: födelse
födelse
Åldersjusterade Z-poäng för huvudomkrets
Tidsram: födelse
födelse

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Columbia University

Samarbetspartners

Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)
National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Publikationer och användbara länkar

Den som ansvarar för att lägga in information om studien tillhandahåller frivilligt dessa publikationer. Dessa kan handla om allt som har med studien att göra.

Allmänna publikationer

Användbara länkar

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart

1 februari 2013

Primärt slutförande (Faktisk)

1 december 2018

Avslutad studie (Faktisk)

1 december 2018

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

10 juni 2014

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

10 juni 2014

Första postat (Uppskatta)

11 juni 2014

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

25 mars 2019

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

21 mars 2019

Senast verifierad

1 mars 2019

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • AAAL0100
  • 5U01HD055651 (U.S.S. NIH-anslag/kontrakt)

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Prenumerera