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Studio prenatale di follow-up su microarray

21 marzo 2019 aggiornato da: Ronald J Wapner, MD, Columbia University

Diagnosi citogenetica prenatale mediante analisi del numero di copie basata su array: follow-up

Gli obiettivi di questo studio collaborativo multicentrico sono di accertare la frequenza di specifiche varianti del numero di copie (CNV) identificate in fase prenatale e di valutare in dettaglio attraverso il follow-up continuo dei bambini i fenotipi associati a CNV di significato clinico noto o incerto.

Panoramica dello studio

Stato

Completato

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

Nello specifico le finalità sono le seguenti:

  1. Determinare la funzione intellettiva dei bambini all'età di 3 anni
  2. Determinare le caratteristiche fenotipiche diverse dalla funzione intellettiva dei bambini all'età di 3 anni
  3. Determinare la frequenza delle varianti del numero di copie specifiche scoperte durante i test diagnostici prenatali di routine
  4. Valutare le implicazioni educative, di consulenza e psicosociali del test dei microarray quando viene introdotto come procedura diagnostica prenatale standard.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Effettivo)

184

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Stati Uniti
    • California
      • Los Angeles, California, Stati Uniti, 90048
        • Center for Fetal Medicine
    • Maryland
      • Rockville, Maryland, Stati Uniti, 20852
        • George Washington University Biostatistics Center
    • New York
      • Larchmont, New York, Stati Uniti, 10538
        • Montefiore Medical Center
      • Manhasset, New York, Stati Uniti, 11030
        • North Shore LIJ
      • New York, New York, Stati Uniti, 10032
        • Columbia University
      • New York, New York, Stati Uniti, 10029
        • Mt. Sinai Medical Center
      • New York, New York, Stati Uniti, 10075
        • OB/GYN Services PC
    • Pennsylvania
      • Danville, Pennsylvania, Stati Uniti, 17822
        • Geisinger Health System
      • Philadelphia, Pennsylvania, Stati Uniti, 19104
        • University of Pennsylvania

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

18 anni e precedenti (Adulto, Adulto più anziano)

Accetta volontari sani

No

Sessi ammissibili allo studio

Tutto

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Donne sottoposte a test prenatale di microarray durante la gravidanza.

Descrizione

Criteri di ammissibilità per l'arruolamento nella coorte di follow-up di 3 anni

Criterio di inclusione

  1. Gravidanza singola o multifetale con procedura invasiva prenatale che porta alla diagnosi mediante analisi di microarray di una microdelezione/duplicazione inferiore a 10 Mbs, patogena o di significato incerto, che viene segnalata alla paziente. Ciò comprende:

    • Neonati diagnosticati durante gli studi diagnostici prenatali eseguiti presso i 10 centri diagnostici prenatali pre-specificati
    • Neonati diagnosticati mediante analisi di microarray eseguite presso i laboratori collaboranti
    • Neonati indirizzati tramite il sito web del Prenatal Microarray Resource Center
    • Bambini che avranno almeno 3 anni di età entro gennaio 2018 e che avevano un CNV prenatale <10 Mbs, patogeno o di significato incerto OPPURE

  2. Bambini le cui madri erano state arruolate nello studio iniziale (fino a luglio 2011) e che soddisfacevano i criteri di inclusione per il follow-up in quella fase, denominata "Coorte indice". Ciò comprende:

    • CNV di significato incerto o noto, alcuni dei quali non sono stati segnalati al paziente
    • Reperti di mosaico solo per cariotipo e/o microarray.

Criteri di esclusione

  1. Rifiuto del paziente di consentire il follow-up infantile fino all'età di tre anni
  2. Paziente non fluente nella lingua inglese
  3. Paziente di età inferiore ai 18 anni
  4. Nelle gravidanze surrogate, i "genitori allevatori" non sono disponibili a dare il consenso.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Intervento / Trattamento
Coorte di follow-up a 3 anni

Quando i bambini raggiungono i 24 mesi di età, lo specialista del follow-up dello studio invierà a tutti i partecipanti un questionario sull'età e sugli stadi (ASQ) appropriato per il completamento.

Il più vicino possibile all'età di 3 anni, verranno eseguiti i seguenti esami e sono descritti di seguito:

  • La scala di comportamento adattivo Vineland-II (VABS)
  • Wechsler Preschool and Primary Scale of Intelligence IV (WPPSI-IV), o Wechsler Intelligence Scale for Children - Fifth Edition (WISC-V, per fratelli di età superiore a 7 anni e 7 mesi, quando necessario)
  • I bambini saranno anche fotografati (per la revisione da parte del dismorfologo dello studio)
Altro: Follow-up a 3 anni

Quando i bambini raggiungono i 24 mesi di età, lo specialista del follow-up dello studio invierà a tutti i partecipanti un questionario sull'età e sugli stadi (ASQ) appropriato per il completamento.

All'età di 3 anni verranno svolti i seguenti esami descritti di seguito:

  • La scala di comportamento adattivo Vineland-II (VABS)
  • Wechsler Preschool and Primary Scale of Intelligence IV (WPPSI-IV), o Wechsler Intelligence Scale for Children - Fifth Edition (WISC-V, per fratelli di età superiore a 7 anni e 7 mesi, quando necessario)
  • I bambini saranno anche fotografati (per la revisione da parte del dismorfologo dello studio)
Coorte di follow-up limitata
Le donne con bambini che non raggiungeranno l'età di 2 anni e 6 mesi entro la fine del nostro studio ma hanno una CNV diagnosticata prenatalmente saranno reclutate nello studio di follow-up limitato. Ciascun centro descriverà lo studio alle donne idonee e otterrà verbalmente il loro permesso per essere contattato dallo specialista del follow-up dello studio. Lo specialista del follow-up dello studio contatterà il paziente, spiegherà lo studio e otterrà il pieno consenso informato scritto.

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Punteggio completo del quoziente di intelligenza (QI).
Lasso di tempo: età 3 anni
Punteggio QI su scala completa dalla Wechsler Preschool and Primary Scale of Intelligence IV o Wechsler Intelligence Scale for Children 5a edizione
età 3 anni

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Percentuale di soggetti con CNV specifici che si verificano comunemente
Lasso di tempo: rilevata prenatalmente
rilevata prenatalmente
Percentuale di soggetti con disturbi convulsivi
Lasso di tempo: età: fino a 3 anni
età: fino a 3 anni
Percentuale di soggetti con paralisi cerebrale
Lasso di tempo: età: fino a 3 anni
età: fino a 3 anni
Percentuale di soggetti con caratteristiche dismorfiche diagnosticate dal dismorfologo
Lasso di tempo: età 3 anni
età 3 anni
Percentuale di soggetti con anomalie strutturali
Lasso di tempo: età: fino a 3 anni
età: fino a 3 anni
Punteggio composito di comprensione verbale
Lasso di tempo: età: fino a 3 anni
Punteggio composito di comprensione verbale dalla Wechsler Preschool and Primary Scale of Intelligence IV
età: fino a 3 anni
Punteggio composito visuale spaziale
Lasso di tempo: età: fino a 3 anni
Punteggio composito Visual Spatial dalla Wechsler Preschool and Primary Scale of Intelligence IV
età: fino a 3 anni
Punteggio composito della memoria di lavoro
Lasso di tempo: età: fino a 3 anni
Punteggio composito Working Memory della Wechsler Preschool and Primary Scale of Intelligence IV
età: fino a 3 anni
Punteggio del dominio di comunicazione
Lasso di tempo: età: fino a 3 anni
Punteggio del dominio di comunicazione dalla scala del comportamento adattivo di Vineland
età: fino a 3 anni
Punteggio del dominio delle abilità di vita quotidiana
Lasso di tempo: età: fino a 3 anni
Punteggio del dominio delle abilità di vita quotidiana dalla scala del comportamento adattivo di Vineland
età: fino a 3 anni
Punteggio del dominio di socializzazione
Lasso di tempo: età: fino a 3 anni
Punteggio del dominio di socializzazione dalla scala del comportamento adattivo di Vineland
età: fino a 3 anni
Punteggio del dominio delle abilità motorie
Lasso di tempo: età: fino a 3 anni
Punteggio del dominio delle abilità motorie dalla scala del comportamento adattivo di Vineland
età: fino a 3 anni
Punteggio composito del comportamento adattivo
Lasso di tempo: età: fino a 3 anni
Adaptive Behavior Punteggio composito dalla scala Vineland Adaptive Behavior
età: fino a 3 anni
Punteggi Z aggiustati per età per il peso alla nascita
Lasso di tempo: nascita
nascita
Punteggi Z aggiustati per età per la lunghezza della nascita
Lasso di tempo: nascita
nascita
Punteggi Z aggiustati per l'età per la circonferenza della testa
Lasso di tempo: nascita
nascita

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Columbia University

Collaboratori

Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)
National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Pubblicazioni generali

Collegamenti utili

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio

1 febbraio 2013

Completamento primario (Effettivo)

1 dicembre 2018

Completamento dello studio (Effettivo)

1 dicembre 2018

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

10 giugno 2014

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

10 giugno 2014

Primo Inserito (Stima)

11 giugno 2014

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

25 marzo 2019

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

21 marzo 2019

Ultimo verificato

1 marzo 2019

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • AAAL0100
  • 5U01HD055651 (Sovvenzione/contratto NIH degli Stati Uniti)

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

Prove cliniche su Follow-up a 3 anni

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