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Étude de suivi prénatal sur puce à ADN

21 mars 2019 mis à jour par: Ronald J Wapner, MD, Columbia University

Diagnostic cytogénétique prénatal par analyse du nombre de copies basée sur les matrices : suivi

Les objectifs de cette étude collaborative multicentrique sont de déterminer la fréquence des variants spécifiques du nombre de copies (CNV) identifiés avant la naissance et d'évaluer en détail grâce à un suivi continu des enfants les phénotypes associés aux CNV de signification clinique connue ou incertaine.

Aperçu de l'étude

Statut

Complété

Les conditions

Intervention / Traitement

Description détaillée

Concrètement, les objectifs sont les suivants :

  1. Déterminer la fonction intellectuelle des enfants à l'âge de 3 ans
  2. Déterminer les caractéristiques phénotypiques autres que la fonction intellectuelle des enfants à l'âge de 3 ans
  3. Déterminer la fréquence des variantes de nombre de copies spécifiques découvertes lors des tests de diagnostic prénatal de routine
  4. Évaluer les implications éducatives, de conseil et psychosociales des tests de microréseaux tels qu'ils sont introduits en tant que procédure de diagnostic prénatal standard.

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Réel)

184

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Lieux d'étude

  • États-Unis
    • California
      • Los Angeles, California, États-Unis, 90048
        • Center for Fetal Medicine
    • Maryland
      • Rockville, Maryland, États-Unis, 20852
        • George Washington University Biostatistics Center
    • New York
      • Larchmont, New York, États-Unis, 10538
        • Montefiore Medical Center
      • Manhasset, New York, États-Unis, 11030
        • North Shore LIJ
      • New York, New York, États-Unis, 10032
        • Columbia University
      • New York, New York, États-Unis, 10029
        • Mt. Sinai Medical Center
      • New York, New York, États-Unis, 10075
        • OB/GYN Services PC
    • Pennsylvania
      • Danville, Pennsylvania, États-Unis, 17822
        • Geisinger Health System
      • Philadelphia, Pennsylvania, États-Unis, 19104
        • University of Pennsylvania

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

18 ans et plus (Adulte, Adulte plus âgé)

Accepte les volontaires sains

Non

Sexes éligibles pour l'étude

Tout

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

Femmes subissant des tests prénataux de puces à ADN pendant la grossesse.

La description

Critères d'éligibilité pour l'inscription dans la cohorte de suivi de 3 ans

Critère d'intégration

  1. Grossesse simple ou multifœtale avec procédure invasive prénatale entraînant le diagnostic par analyse de micropuces d'une microdélétion/duplication inférieure à 10 Mbs, pathogène ou de signification incertaine, qui est signalée à la patiente. Ceci comprend:

    • Nourrissons diagnostiqués lors d'études de diagnostic prénatal réalisées dans les 10 centres de diagnostic prénatal pré-spécifiés
    • Nourrissons diagnostiqués par analyse de puces à ADN réalisée dans les laboratoires collaborateurs
    • Nourrissons référés via le site Web du Prenatal Microarray Resource Center
    • Enfants qui auront au moins 3 ans d'ici janvier 2018 et qui ont eu une NVC prénatale <10 Mbs, pathogène ou de signification incertaine OU

  2. Les enfants dont les mères étaient inscrites à l'étude initiale (jusqu'en juillet 2011) et qui répondaient aux critères d'inclusion pour le suivi dans cette phase, appelés la « cohorte index ». Ceci comprend:

    • VNC de signification incertaine ou connue, dont certaines n'ont pas été signalées au patient
    • Découvertes de mosaïque par caryotype et/ou microarray seul.

Critère d'exclusion

  1. Refus du patient d'autoriser le suivi du nourrisson jusqu'à l'âge de trois ans
  2. Patient ne parlant pas couramment l'anglais
  3. Patient de moins de 18 ans
  4. Dans les grossesses de substitution, les "parents éleveurs" ne sont pas disponibles pour donner leur consentement.

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

Cohortes et interventions

Groupe / Cohorte
Intervention / Traitement
Cohorte de suivi de 3 ans

Lorsque les nourrissons atteignent l'âge de 24 mois, le spécialiste du suivi de l'étude enverra à tous les participants un questionnaire sur l'âge et les stades (ASQ) adapté à l'âge à remplir.

Aussi près que possible de l'âge de 3 ans, les examens suivants seront effectués et sont décrits ci-dessous :

  • L'échelle de comportement adaptatif Vineland-II (VABS)
  • Wechsler Preschool and Primary Scale of Intelligence IV (WPPSI-IV), ou Wechsler Intelligence Scale for Children - Fifth Edition (WISC-V, pour les frères et sœurs de plus de 7 ans et 7 mois, si nécessaire)
  • Les enfants seront également photographiés (pour examen par le dysmorphologue de l'étude)
Autre: Suivi de 3 ans

Lorsque les nourrissons atteignent l'âge de 24 mois, le spécialiste du suivi de l'étude enverra à tous les participants un questionnaire sur l'âge et les stades (ASQ) adapté à l'âge à remplir.

À l'âge de 3 ans, les examens suivants seront effectués et sont décrits ci-dessous :

  • L'échelle de comportement adaptatif Vineland-II (VABS)
  • Wechsler Preschool and Primary Scale of Intelligence IV (WPPSI-IV), ou Wechsler Intelligence Scale for Children - Fifth Edition (WISC-V, pour les frères et sœurs de plus de 7 ans et 7 mois, si nécessaire)
  • Les enfants seront également photographiés (pour examen par le dysmorphologue de l'étude)
Cohorte de suivi limitée
Les femmes avec des enfants qui n'atteindront pas l'âge de 2 ans et 6 mois à la fin de notre étude mais qui ont une NVC diagnostiquée avant la naissance seront recrutées dans l'étude de suivi limitée. Chaque centre décrira l'étude aux femmes éligibles et obtiendra verbalement leur permission d'être contactée par le spécialiste du suivi de l'étude. Le spécialiste du suivi de l'étude contactera le patient, expliquera l'étude et obtiendra un consentement éclairé écrit complet.

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Score complet du quotient intellectuel (QI)
Délai: âge 3 ans
Score de QI à pleine échelle de l'échelle d'intelligence préscolaire et primaire de Wechsler IV ou de l'échelle d'intelligence de Wechsler pour les enfants 5e édition
âge 3 ans

Mesures de résultats secondaires

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Pourcentage de sujets présentant des NVC spécifiques fréquents
Délai: détecté avant la naissance
détecté avant la naissance
Pourcentage de sujets souffrant de troubles épileptiques
Délai: âge: jusqu'à 3 ans
âge: jusqu'à 3 ans
Pourcentage de sujets atteints de paralysie cérébrale
Délai: âge: jusqu'à 3 ans
âge: jusqu'à 3 ans
Pourcentage de sujets présentant des caractéristiques dysmorphiques diagnostiquées par un dysmorphologue
Délai: âge 3 ans
âge 3 ans
Pourcentage de sujets présentant des anomalies structurelles
Délai: âge: jusqu'à 3 ans
âge: jusqu'à 3 ans
Score composite de compréhension verbale
Délai: âge: jusqu'à 3 ans
Score composite de compréhension verbale de l'échelle d'intelligence préscolaire et primaire de Wechsler IV
âge: jusqu'à 3 ans
Score composite spatial visuel
Délai: âge: jusqu'à 3 ans
Score composite spatial visuel de l'échelle d'intelligence préscolaire et primaire de Wechsler IV
âge: jusqu'à 3 ans
Score composite de la mémoire de travail
Délai: âge: jusqu'à 3 ans
Score composite de mémoire de travail de l'échelle d'intelligence préscolaire et primaire de Wechsler IV
âge: jusqu'à 3 ans
Note du domaine de communication
Délai: âge: jusqu'à 3 ans
Score du domaine de communication de l'échelle de comportement adaptatif de Vineland
âge: jusqu'à 3 ans
Score du domaine des compétences de la vie quotidienne
Délai: âge: jusqu'à 3 ans
Score du domaine des compétences de la vie quotidienne de l'échelle de comportement adaptatif de Vineland
âge: jusqu'à 3 ans
Score du domaine de socialisation
Délai: âge: jusqu'à 3 ans
Score du domaine de socialisation de l'échelle de comportement adaptatif de Vineland
âge: jusqu'à 3 ans
Score du domaine des habiletés motrices
Délai: âge: jusqu'à 3 ans
Score du domaine des habiletés motrices de l'échelle de comportement adaptatif de Vineland
âge: jusqu'à 3 ans
Score composite de comportement adaptatif
Délai: âge: jusqu'à 3 ans
Score composite de comportement adaptatif de l'échelle de comportement adaptatif de Vineland
âge: jusqu'à 3 ans
Scores Z ajustés selon l'âge pour le poids à la naissance
Délai: naissance
naissance
Scores Z ajustés selon l'âge pour la longueur à la naissance
Délai: naissance
naissance
Scores Z ajustés selon l'âge pour la circonférence de la tête
Délai: naissance
naissance

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Columbia University

Collaborateurs

Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)
National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Publications et liens utiles

La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.

Publications générales

Liens utiles

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude

1 février 2013

Achèvement primaire (Réel)

1 décembre 2018

Achèvement de l'étude (Réel)

1 décembre 2018

Dates d'inscription aux études

Première soumission

10 juin 2014

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

10 juin 2014

Première publication (Estimation)

11 juin 2014

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

25 mars 2019

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

21 mars 2019

Dernière vérification

1 mars 2019

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • AAAL0100
  • 5U01HD055651 (Subvention/contrat des NIH des États-Unis)

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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