Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Последующее исследование пренатального микрочипа

21 марта 2019 г. обновлено: Ronald J Wapner, MD, Columbia University

Пренатальная цитогенетическая диагностика с помощью анализа числа копий на основе массива: последующее наблюдение

Цели этого многоцентрового совместного исследования заключаются в том, чтобы установить частоту специфических вариантов числа копий (CNV), идентифицированных пренатально, и детально оценить посредством постоянного наблюдения за детьми фенотипы, связанные с CNV известной или неопределенной клинической значимости.

Обзор исследования

Статус

Завершенный

Условия

Вмешательство/лечение

Подробное описание

В частности, цели заключаются в следующем:

  1. Определить интеллектуальную функцию детей в возрасте 3 лет.
  2. Определить фенотипические характеристики, отличные от интеллектуальной функции детей в возрасте 3 лет.
  3. Определить частоту конкретных вариантов числа копий, обнаруженных во время рутинного пренатального диагностического тестирования.
  4. Оцените образовательные, консультационные и психосоциальные последствия тестирования с помощью микрочипов, поскольку оно вводится в качестве стандартной пренатальной диагностической процедуры.

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация (Действительный)

184

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Места учебы

  • Соединенные Штаты
    • California
      • Los Angeles, California, Соединенные Штаты, 90048
        • Center for Fetal Medicine
    • Maryland
      • Rockville, Maryland, Соединенные Штаты, 20852
        • George Washington University Biostatistics Center
    • New York
      • Larchmont, New York, Соединенные Штаты, 10538
        • Montefiore Medical Center
      • Manhasset, New York, Соединенные Штаты, 11030
        • North Shore LIJ
      • New York, New York, Соединенные Штаты, 10032
        • Columbia University
      • New York, New York, Соединенные Штаты, 10029
        • Mt. Sinai Medical Center
      • New York, New York, Соединенные Штаты, 10075
        • OB/GYN Services PC
    • Pennsylvania
      • Danville, Pennsylvania, Соединенные Штаты, 17822
        • Geisinger Health System
      • Philadelphia, Pennsylvania, Соединенные Штаты, 19104
        • University of Pennsylvania

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

18 лет и старше (Взрослый, Пожилой взрослый)

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Полы, имеющие право на обучение

Все

Метод выборки

Невероятностная выборка

Исследуемая популяция

Женщины, проходящие пренатальное микрочиповое тестирование во время беременности.

Описание

Критерии приемлемости для зачисления в трехлетнюю группу наблюдения

Критерии включения

  1. Одноплодная или многоплодная беременность с пренатальной инвазивной процедурой, в результате которой с помощью микрочипового анализа была диагностирована микроделеция/дупликация менее 10 Мб, либо патогенная, либо неопределенной значимости, о которой сообщается пациентке. Это включает в себя:

    • Младенцы, у которых диагностирован диагноз в ходе пренатальных диагностических исследований, проводимых в 10 заранее определенных центрах пренатальной диагностики
    • Младенцы, диагностированные с помощью анализа микрочипов, выполненного в сотрудничающих лабораториях
    • Младенцы, направленные через веб-сайт Ресурсного центра пренатальных микрочипов
    • Дети, которым к январю 2018 года исполнится не менее 3 лет, и у которых пренатально была обнаружена CNV <10 Мб, либо патогенная, либо с неопределенной значимостью ИЛИ

  2. Дети, матери которых были включены в первоначальное исследование (до июля 2011 г.) и которые соответствовали критериям включения для последующего наблюдения на этом этапе, именуемые «индексной когортой». Это включает в себя:

    • CNV неопределенного или известного значения, о некоторых из которых пациенту не сообщалось.
    • Мозаичные данные только по кариотипу и/или микрочипу.

Критерий исключения

  1. Отказ пациента разрешить последующее наблюдение за младенцем в возрасте до трех лет
  2. Пациент не владеет английским языком
  3. Пациент младше 18 лет
  4. При суррогатной беременности «воспитывающие родители» не могут дать согласие.

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

Когорты и вмешательства

Группа / когорта
Вмешательство/лечение
3-летняя группа наблюдения

Когда младенцам исполнится 24 месяца, специалист по наблюдению за исследованием отправит всем участникам соответствующий возрасту вопросник (ASQ) для заполнения.

Как можно ближе к 3-летнему возрасту будут проводиться следующие экзамены, описание которых приведено ниже:

  • Шкала адаптивного поведения Вайнленда-II (VABS)
  • Дошкольная и начальная шкала интеллекта Векслера IV (WPPSI-IV) или Шкала интеллекта Векслера для детей - пятое издание (WISC-V, для братьев и сестер старше 7 лет 7 месяцев, при необходимости)
  • Дети также будут сфотографированы (для ознакомления с дисморфологом-исследователем)
Другой: 3-летнее наблюдение

Когда младенцам исполнится 24 месяца, специалист по наблюдению за исследованием отправит всем участникам соответствующий возрасту вопросник (ASQ) для заполнения.

В возрасте 3 лет будут проводиться следующие экзамены, описание которых приведено ниже:

  • Шкала адаптивного поведения Вайнленда-II (VABS)
  • Дошкольная и начальная шкала интеллекта Векслера IV (WPPSI-IV) или Шкала интеллекта Векслера для детей - пятое издание (WISC-V, для братьев и сестер старше 7 лет 7 месяцев, при необходимости)
  • Дети также будут сфотографированы (для ознакомления с дисморфологом-исследователем)
Ограниченная группа последующего наблюдения
Женщины с детьми, которым не исполнится 2 года 6 месяцев к концу нашего исследования, но у которых пренатально диагностирована ХНВ, будут включены в ограниченное последующее исследование. Каждый центр расскажет об исследовании подходящим женщинам и устно получит их разрешение на то, чтобы с ними связался специалист по последующему наблюдению за исследованием. Специалист по наблюдению за исследованием свяжется с пациентом, объяснит суть исследования и получит полное письменное информированное согласие.

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Полная шкала коэффициента интеллекта (IQ)
Временное ограничение: возраст 3 года
Полная шкала IQ по дошкольной и начальной шкале интеллекта Векслера IV или по шкале интеллекта Векслера для детей, 5-е издание
возраст 3 года

Вторичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Процент субъектов с конкретными часто встречающимися ХНВ
Временное ограничение: обнаружен пренатально
обнаружен пренатально
Процент субъектов с судорожными расстройствами
Временное ограничение: возраст: до 3 лет
возраст: до 3 лет
Процент субъектов с церебральным параличом
Временное ограничение: возраст: до 3 лет
возраст: до 3 лет
Процент субъектов с дисморфическими чертами, диагностированными дисморфологом
Временное ограничение: возраст 3 года
возраст 3 года
Процент субъектов со структурными аномалиями
Временное ограничение: возраст: до 3 лет
возраст: до 3 лет
Суммарный балл словесного понимания
Временное ограничение: возраст: до 3 лет
Составной балл словесного понимания по дошкольной школе Векслера и начальной шкале интеллекта IV
возраст: до 3 лет
Визуально-пространственная составная оценка
Временное ограничение: возраст: до 3 лет
Визуально-пространственная составная оценка по дошкольной и начальной шкале интеллекта Векслера IV
возраст: до 3 лет
Общая оценка рабочей памяти
Временное ограничение: возраст: до 3 лет
Составной балл рабочей памяти по дошкольной и начальной шкале интеллекта Векслера IV
возраст: до 3 лет
Оценка домена связи
Временное ограничение: возраст: до 3 лет
Оценка домена общения по Шкале адаптивного поведения Вайнленда
возраст: до 3 лет
Оценка домена навыков повседневной жизни
Временное ограничение: возраст: до 3 лет
Оценка в области навыков повседневной жизни по Шкале адаптивного поведения Вайнленда
возраст: до 3 лет
Оценка домена социализации
Временное ограничение: возраст: до 3 лет
Оценка домена социализации по Шкале адаптивного поведения Вайнленда
возраст: до 3 лет
Оценка домена двигательных навыков
Временное ограничение: возраст: до 3 лет
Оценка двигательных навыков по шкале адаптивного поведения Вайнленда
возраст: до 3 лет
Комплексный балл адаптивного поведения
Временное ограничение: возраст: до 3 лет
Адаптивное поведение Общая оценка по Шкале адаптивного поведения Вайнленда
возраст: до 3 лет
Z-баллы с поправкой на возраст для массы тела при рождении
Временное ограничение: рождение
рождение
Z-баллы с поправкой на возраст для длины тела при рождении
Временное ограничение: рождение
рождение
Скорректированные по возрасту Z-баллы для окружности головы
Временное ограничение: рождение
рождение

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

Columbia University

Соавторы

Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)
National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Публикации и полезные ссылки

Лицо, ответственное за внесение сведений об исследовании, добровольно предоставляет эти публикации. Это может быть что угодно, связанное с исследованием.

Общие публикации

Полезные ссылки

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования

1 февраля 2013 г.

Первичное завершение (Действительный)

1 декабря 2018 г.

Завершение исследования (Действительный)

1 декабря 2018 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

10 июня 2014 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

10 июня 2014 г.

Первый опубликованный (Оценивать)

11 июня 2014 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Действительный)

25 марта 2019 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

21 марта 2019 г.

Последняя проверка

1 марта 2019 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Ключевые слова

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

  • AAAL0100
  • 5U01HD055651 (Грант/контракт NIH США)

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Подписаться