Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Prenatální následná studie Microarray

21. března 2019 aktualizováno: Ronald J Wapner, MD, Columbia University

Prenatální cytogenetická diagnostika analýzou počtu kopií na bázi pole: Sledování

Cílem této multicentrické kolaborativní studie je zjistit frekvenci specifických variant počtu kopií (CNV) identifikovaných prenatálně a prostřednictvím pokračujícího sledování dětí podrobně vyhodnotit fenotypy spojené s CNV se známým nebo nejistým klinickým významem.

Přehled studie

Postavení

Dokončeno

Podmínky

Intervence / Léčba

Detailní popis

Konkrétně jde o následující cíle:

  1. Určete intelektuální funkce dětí ve věku 3 let
  2. Určit fenotypové charakteristiky jiné než intelektuální funkce dětí ve věku 3 let
  3. Určete frekvenci konkrétních variant počtu kopií objevených během rutinního prenatálního diagnostického testování
  4. Vyhodnoťte vzdělávací, poradenské a psychosociální důsledky testování pomocí mikročipů, protože je zavedeno jako standardní postup prenatální diagnostiky.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Aktuální)

184

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Spojené státy
    • California
      • Los Angeles, California, Spojené státy, 90048
        • Center for Fetal Medicine
    • Maryland
      • Rockville, Maryland, Spojené státy, 20852
        • George Washington University Biostatistics Center
    • New York
      • Larchmont, New York, Spojené státy, 10538
        • Montefiore Medical Center
      • Manhasset, New York, Spojené státy, 11030
        • North Shore LIJ
      • New York, New York, Spojené státy, 10032
        • Columbia University
      • New York, New York, Spojené státy, 10029
        • Mt. Sinai Medical Center
      • New York, New York, Spojené státy, 10075
        • OB/GYN Services PC
    • Pennsylvania
      • Danville, Pennsylvania, Spojené státy, 17822
        • Geisinger Health System
      • Philadelphia, Pennsylvania, Spojené státy, 19104
        • University of Pennsylvania

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

18 let a starší (Dospělý, Starší dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Pohlaví způsobilá ke studiu

Všechno

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Ženy podstupující prenatální microarray testování během těhotenství.

Popis

Kritéria způsobilosti pro zápis do 3leté následné kohorty

Kritéria pro zařazení

  1. Ojedinělé nebo víceplodové těhotenství s prenatálním invazivním postupem vedoucím k diagnóze pomocí mikročipové analýzy mikrodelece/duplikace menší než 10 Mb, buď patogenní, nebo s nejistým významem, která je hlášena pacientce. To zahrnuje:

    • Kojenci diagnostikovaní během prenatálních diagnostických studií provedených v 10 předem určených centrech prenatální diagnostiky
    • Kojenci diagnostikovaní analýzou mikročipů prováděnou ve spolupracujících laboratořích
    • Kojenci doporučeni prostřednictvím webových stránek Prenatálního Microarray Resource Center
    • Děti, kterým do ledna 2018 budou alespoň 3 roky a které měly prenatálně zjištěnou CNV <10 Mbs, buď patogenní nebo s nejistým významem NEBO

  2. Děti, jejichž matky byly zařazeny do počáteční studie (do července 2011) a které v této fázi splnily kritéria pro další sledování, označované jako „indexová kohorta“. To zahrnuje:

    • CNV nejistého nebo známého významu, z nichž některé nebyly pacientovi hlášeny
    • Mozaikové nálezy pouze podle karyotypu a/nebo mikročipu.

Kritéria vyloučení

  1. Pacient odmítá umožnit sledování kojence do tří let věku
  2. Pacient neovládá anglický jazyk
  3. Pacient mladší 18 let
  4. U náhradních těhotenství nejsou „chující rodiče“ k dispozici k udělení souhlasu.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Intervence / Léčba
3letá sledovaná kohorta

Když kojenci dosáhnou věku 24 měsíců, specialista pro následnou studii zašle všem účastníkům věkový a fázový dotazník (ASQ) k vyplnění.

Ve věku co nejblíže věku 3 let budou provedeny následující zkoušky, které jsou popsány níže:

  • Adaptivní škála chování Vineland-II (VABS)
  • Wechslerova předškolní a primární škála inteligence IV (WPPSI-IV) nebo Wechslerova škála inteligence pro děti – páté vydání (WISC-V, v případě potřeby pro sourozence starší 7 let 7 měsíců)
  • Děti budou také vyfotografovány (pro kontrolu studijním dysmorfologem)
Jiný: 3leté sledování

Když kojenci dosáhnou věku 24 měsíců, specialista pro následnou studii zašle všem účastníkům věkový a fázový dotazník (ASQ) k vyplnění.

Ve věku 3 let budou provedeny následující zkoušky, které jsou popsány níže:

  • Adaptivní škála chování Vineland-II (VABS)
  • Wechslerova předškolní a primární škála inteligence IV (WPPSI-IV) nebo Wechslerova škála inteligence pro děti – páté vydání (WISC-V, v případě potřeby pro sourozence starší 7 let 7 měsíců)
  • Děti budou také vyfotografovány (pro kontrolu studijním dysmorfologem)
Omezená sledovaná kohorta
Ženy s dětmi, které na konci naší studie nedosáhnou věku 2 let 6 měsíců, ale mají prenatálně diagnostikovanou CNV, budou zařazeny do omezené následné studie. Každé centrum popíše studii způsobilým ženám a ústně získá jejich souhlas, aby je kontaktoval specialista na sledování studie. Specialista pro sledování studie bude kontaktovat pacienta, vysvětlí mu studii a získá úplný písemný informovaný souhlas.

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Skóre kvocientu inteligence v plném rozsahu (IQ).
Časové okno: věk 3 roky
Úplné skóre IQ z Wechslerovy předškolní a primární škály inteligence IV nebo Wechslerovy inteligenční škály pro děti 5. vydání
věk 3 roky

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Procento subjektů se specifickými běžně se vyskytujícími CNV
Časové okno: zjištěna prenatálně
zjištěna prenatálně
Procento subjektů se záchvatovými poruchami
Časové okno: věk: do 3 let
věk: do 3 let
Procento subjektů s dětskou mozkovou obrnou
Časové okno: věk: do 3 let
věk: do 3 let
Procento subjektů s dysmorfickými rysy diagnostikovanými dysmorfologem
Časové okno: věk 3 roky
věk 3 roky
Procento subjektů se strukturálními anomáliemi
Časové okno: věk: do 3 let
věk: do 3 let
Složené skóre verbálního porozumění
Časové okno: věk: do 3 let
Složené skóre Verbal Comprehension z Wechslerovy předškolní a primární škály inteligence IV
věk: do 3 let
Vizuální prostorové kompozitní skóre
Časové okno: věk: do 3 let
Vizuální prostorové kompozitní skóre z Wechslerovy předškolní a primární škály inteligence IV
věk: do 3 let
Kompozitní skóre pracovní paměti
Časové okno: věk: do 3 let
Kompozitní skóre pracovní paměti z Wechslerovy předškolní a primární škály inteligence IV
věk: do 3 let
Skóre komunikační domény
Časové okno: věk: do 3 let
Skóre komunikační domény z Vinelandovy škály adaptivního chování
věk: do 3 let
Skóre domény Daily Living Skills
Časové okno: věk: do 3 let
Skóre domény Daily Living Skills z Vinelandovy škály adaptivního chování
věk: do 3 let
Skóre socializační domény
Časové okno: věk: do 3 let
Skóre socializační domény z Vinelandovy škály adaptivního chování
věk: do 3 let
Skóre domény motorických dovedností
Časové okno: věk: do 3 let
Skóre oblasti motorických dovedností ze stupnice adaptivního chování Vineland
věk: do 3 let
Složené skóre adaptivního chování
Časové okno: věk: do 3 let
Adaptivní chování Složené skóre z Vineland Adaptive Behavior Scale
věk: do 3 let
Věkově upravené Z skóre pro porodní váhu
Časové okno: narození
narození
Věkově upravené Z skóre pro porodní délku
Časové okno: narození
narození
Věkově upravené skóre Z pro obvod hlavy
Časové okno: narození
narození

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Columbia University

Spolupracovníci

Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)
National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Obecné publikace

Užitečné odkazy

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia

1. února 2013

Primární dokončení (Aktuální)

1. prosince 2018

Dokončení studie (Aktuální)

1. prosince 2018

Termíny zápisu do studia

První předloženo

10. června 2014

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

10. června 2014

První zveřejněno (Odhad)

11. června 2014

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

25. března 2019

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

21. března 2019

Naposledy ověřeno

1. března 2019

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • AAAL0100
  • 5U01HD055651 (Grant/smlouva NIH USA)

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na 3leté sledování

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Saudi Arabia

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit