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产前微阵列后续研究

2019年3月21日 更新者：Ronald J Wapner, MD、Columbia University

通过基于阵列的拷贝数分析进行产前细胞遗传学诊断：随访

这项多中心合作研究的目的是确定产前发现的特定拷贝数变异 (CNV) 的频率，并通过对儿童的持续随访详细评估与已知或不确定临床意义的 CNV 相关的表型。

研究概览

地位

完全的

条件

干预/治疗

详细说明

具体目标如下：

  1. 确定 3 岁儿童的智力功能
  2. 确定 3 岁儿童智力功能以外的表型特征
  3. 确定在常规产前诊断测试中发现的特定拷贝数变异的频率
  4. 评估微阵列测试作为标准产前诊断程序引入时的教育、咨询和社会心理影响。

研究类型

观察性的

注册 (实际的)

184

联系人和位置

本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。

学习地点

  • 美国
    • California
      • Los Angeles、California、美国、90048
        • Center for Fetal Medicine
    • Maryland
      • Rockville、Maryland、美国、20852
        • George Washington University Biostatistics Center
    • New York
      • Larchmont、New York、美国、10538
        • Montefiore Medical Center
      • Manhasset、New York、美国、11030
        • North Shore LIJ
      • New York、New York、美国、10032
        • Columbia University
      • New York、New York、美国、10029
        • Mt. Sinai Medical Center
      • New York、New York、美国、10075
        • OB/GYN Services PC
    • Pennsylvania
      • Danville、Pennsylvania、美国、17822
        • Geisinger Health System
      • Philadelphia、Pennsylvania、美国、19104
        • University of Pennsylvania

参与标准

研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。

资格标准

适合学习的年龄

18年 及以上 (成人、年长者)

接受健康志愿者

不

有资格学习的性别

全部

取样方法

非概率样本

研究人群

怀孕期间接受产前微阵列检测的妇女。

描述

参加 3 年随访队列的资格标准

纳入标准

  1. 单胎或多胎妊娠，产前侵入性手术导致通过微阵列分析诊断出小于 10 Mbs 的微缺失/重复，无论是致病性的还是意义不明的，并报告给患者。 这包括：

    • 在 10 个预先指定的产前诊断中心进行的产前诊断研究中诊断出的婴儿
    • 通过在合作实验室进行的微阵列分析诊断的婴儿
    • 通过产前微阵列资源中心网站转诊的婴儿
    • 到 2018 年 1 月至少年满 3 岁且产前检测到的 CNV <10 Mbs 的儿童，致病性或意义不明或

  2. 其母亲参加初始研究（至 2011 年 7 月）并符合该阶段随访纳入标准的儿童，称为“指数队列”。 这包括：

    • 不确定或已知意义的 CNV，其中一些未报告给患者
    • 仅通过核型和/或微阵列的镶嵌发现。

排除标准

  1. 患者拒绝让婴儿随访至三岁
  2. 患者英语不流利
  3. 18岁以下的患者
  4. 在代孕中，“抚养父母”无法表示同意。

学习计划

本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。

研究是如何设计的？

设计细节

队列和干预

团体/队列
干预/治疗
3年随访队列

当婴儿达到 24 个月大时，研究跟进专家将向所有参与者发送适合其年龄的年龄和阶段问卷 (ASQ) 以供填写。

在尽可能接近 3 岁时，将进行以下检查并在下面进行描述：

  • Vineland-II 适应性行为量表 (VABS)
  • Wechsler Preschool and Primary Scale of Intelligence IV (WPPSI-IV)，或 Wechsler Intelligence Scale for Children - 第五版（WISC-V，必要时适用于 7 岁 7 个月以上的兄弟姐妹）
  • 儿童也将被拍照（供研究畸形学家审查）
其他：3年随访

当婴儿达到 24 个月大时，研究跟进专家将向所有参与者发送适合其年龄的年龄和阶段问卷 (ASQ) 以供填写。

在 3 岁时，将进行以下考试，并在下面进行描述：

  • Vineland-II 适应性行为量表 (VABS)
  • Wechsler Preschool and Primary Scale of Intelligence IV (WPPSI-IV)，或 Wechsler Intelligence Scale for Children - 第五版（WISC-V，必要时适用于 7 岁 7 个月以上的兄弟姐妹）
  • 儿童也将被拍照（供研究畸形学家审查）
有限的后续队列
在我们的研究结束时，有孩子未满 2 岁 6 个月但产前诊断为 CNV 的妇女将被招募到有限的后续研究中。 每个中心都将向符合条件的女性描述该研究，并口头征得她们的同意，以便研究随访专家与她们联系。 研究随访专家将联系患者，解释研究，并获得完整的书面知情同意书。

研究衡量的是什么？

主要结果指标

结果测量
措施说明
大体时间
全面智商 (IQ) 分数
大体时间：3岁
Wechsler Preschool and Primary Scale of Intelligence IV 或 Wechsler Intelligence Scale for Children 第 5 版的全量表 IQ 分数
3岁

次要结果测量

结果测量
措施说明
大体时间
具有特定常见 CNV 的受试者百分比
大体时间：产前检测
产前检测
患有癫痫症的受试者百分比
大体时间：年龄：最多 3 岁
年龄：最多 3 岁
患有脑瘫的受试者百分比
大体时间：年龄：最多 3 岁
年龄：最多 3 岁
由畸形学家诊断出具有畸形特征的受试者百分比
大体时间：3岁
3岁
有结构异常的受试者百分比
大体时间：年龄：最多 3 岁
年龄：最多 3 岁
言语理解综合评分
大体时间：年龄：最多 3 岁
Wechsler Preschool and Primary Scale of Intelligence IV 的语言理解综合得分
年龄：最多 3 岁
视觉空间综合得分
大体时间：年龄：最多 3 岁
Wechsler Preschool and Primary Scale of Intelligence IV 的视觉空间综合评分
年龄：最多 3 岁
工作记忆综合评分
大体时间：年龄：最多 3 岁
Wechsler Preschool and Primary Scale of Intelligence IV 的工作记忆综合评分
年龄：最多 3 岁
通信领域得分
大体时间：年龄：最多 3 岁
Vineland 适应性行为量表的交流领域得分
年龄：最多 3 岁
日常生活技能领域得分
大体时间：年龄：最多 3 岁
来自 Vineland 适应性行为量表的日常生活技能领域得分
年龄：最多 3 岁
社会化领域得分
大体时间：年龄：最多 3 岁
来自 Vineland 适应性行为量表的社会化领域得分
年龄：最多 3 岁
运动技能领域得分
大体时间：年龄：最多 3 岁
来自 Vineland 适应性行为量表的运动技能领域得分
年龄：最多 3 岁
适应性行为综合评分
大体时间：年龄：最多 3 岁
来自 Vineland 适应性行为量表的适应性行为综合评分
年龄：最多 3 岁
出生体重的年龄调整 Z 分数
大体时间：诞生
诞生
出生身长的年龄调整 Z 分数
大体时间：诞生
诞生
头围的年龄调整 Z 分数
大体时间：诞生
诞生

合作者和调查者

在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。

赞助

Columbia University

合作者

Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)
National Human Genome Research Institute (NHGRI)

出版物和有用的链接

负责输入研究信息的人员自愿提供这些出版物。这些可能与研究有关。

一般刊物

有用的网址

研究记录日期

这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。

研究主要日期

学习开始

2013年2月1日

初级完成 (实际的)

2018年12月1日

研究完成 (实际的)

2018年12月1日

研究注册日期

首次提交

2014年6月10日

首先提交符合 QC 标准的

2014年6月10日

首次发布 (估计)

2014年6月11日

研究记录更新

最后更新发布 (实际的)

2019年3月25日

上次提交的符合 QC 标准的更新

2019年3月21日

最后验证

2019年3月1日

更多信息

与本研究相关的术语

关键字

其他相关的 MeSH 术语

其他研究编号

  • AAAL0100
  • 5U01HD055651 (美国 NIH 拨款/合同)

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