Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Prenatal Microarray oppfølgingsstudie

21. mars 2019 oppdatert av: Ronald J Wapner, MD, Columbia University

Prenatal cytogenetisk diagnose ved array-basert kopinummeranalyse: oppfølging

Målet med denne multisenter-samarbeidsstudien er å fastslå frekvensen av spesifikke kopinummervarianter (CNVs) identifisert prenatalt og å evaluere i detalj gjennom fortsatt oppfølging av barna fenotypene assosiert med CNVer av kjent eller usikker klinisk betydning.

Studieoversikt

Status

Fullført

Forhold

Intervensjon / Behandling

Detaljert beskrivelse

Konkret er målene som følger:

  1. Bestem den intellektuelle funksjonen til barna i en alder av 3 år
  2. Bestem andre fenotypiske egenskaper enn intellektuell funksjon hos barna ved 3 års alder
  3. Bestem frekvensen av spesifikke kopinummervarianter oppdaget under rutinemessig prenatal diagnostisk testing
  4. Evaluer de pedagogiske, rådgivnings- og psykososiale implikasjonene av mikroarray-testing ettersom den introduseres som en standard prenatal diagnostisk prosedyre.

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Faktiske)

184

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiesteder

  • Forente stater
    • California
      • Los Angeles, California, Forente stater, 90048
        • Center for Fetal Medicine
    • Maryland
      • Rockville, Maryland, Forente stater, 20852
        • George Washington University Biostatistics Center
    • New York
      • Larchmont, New York, Forente stater, 10538
        • Montefiore Medical Center
      • Manhasset, New York, Forente stater, 11030
        • North Shore LIJ
      • New York, New York, Forente stater, 10032
        • Columbia University
      • New York, New York, Forente stater, 10029
        • Mt. Sinai Medical Center
      • New York, New York, Forente stater, 10075
        • OB/GYN Services PC
    • Pennsylvania
      • Danville, Pennsylvania, Forente stater, 17822
        • Geisinger Health System
      • Philadelphia, Pennsylvania, Forente stater, 19104
        • University of Pennsylvania

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

18 år og eldre (Voksen, Eldre voksen)

Tar imot friske frivillige

Nei

Kjønn som er kvalifisert for studier

Alle

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Kvinner som gjennomgår prenatal mikroarray-testing under graviditet.

Beskrivelse

Kvalifikasjonskriterier for påmelding til 3 års oppfølgingskohort

Inklusjonskriterier

  1. Singleton- eller multiføtal graviditet med en prenatal invasiv prosedyre som resulterer i en diagnose ved mikroarray-analyse av en mikrodelesjon/duplisering mindre enn 10 Mbs, enten patogen eller av usikker betydning, som rapporteres til pasienten. Dette inkluderer:

    • Spedbarn diagnostisert under prenatale diagnostiske studier utført ved de 10 forhåndsspesifiserte prenatale diagnostiske sentrene
    • Spedbarn diagnostisert ved analyse av mikroarrayer utført ved samarbeidende laboratorier
    • Spedbarn henvist gjennom nettstedet til Prenatal Microarray Resource Center
    • Barn som vil være minst 3 år gamle innen januar 2018, og som hadde en prenatalt påvist CNV <10 Mbs, enten patogen eller av usikker betydning ELLER

  2. Barn hvis mødre ble registrert i den innledende studien (til og med juli 2011) og som oppfylte inklusjonskriteriene for oppfølging i den fasen, referert til som "indekskohorten". Dette inkluderer:

    • CNV-er av usikker eller kjent betydning, hvorav noen ikke ble rapportert til pasienten
    • Mosaikkfunn etter karyotype og/eller mikroarray alene.

Eksklusjonskriterier

  1. Pasient nektet å tillate spedbarnsoppfølging gjennom treårsalderen
  2. Pasienten behersker ikke engelsk språk
  3. Pasient under 18 år
  4. I surrogatgraviditeter er de «oppdragende foreldrene» utilgjengelige for å gi samtykke.

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort
Intervensjon / Behandling
3 års oppfølgingskohort

Når spedbarnet når 24 måneders alder, vil studieoppfølgingsspesialisten sende alle deltakerne et alderstilpasset Alders- og stadier-spørreskjema (ASQ) for utfylling.

Så nær fylte 3 som mulig vil følgende eksamener bli utført og er beskrevet nedenfor:

  • Vineland-II Adaptive Behavior Scale (VABS)
  • Wechsler Preschool and Primary Scale of Intelligence IV (WPPSI-IV), eller Wechsler Intelligence Scale for Children - Fifth Edition (WISC-V, for søsken eldre enn 7 år 7 måneder, når nødvendig)
  • Barn vil også bli fotografert (for gjennomgang av studiens dysmorfolog)
Annen: 3 års oppfølging

Når spedbarnet når 24 måneders alder, vil studieoppfølgingsspesialisten sende alle deltakerne et alderstilpasset Alders- og stadier-spørreskjema (ASQ) for utfylling.

I en alder av 3 vil følgende eksamener bli utført og er beskrevet nedenfor:

  • Vineland-II Adaptive Behavior Scale (VABS)
  • Wechsler Preschool and Primary Scale of Intelligence IV (WPPSI-IV), eller Wechsler Intelligence Scale for Children - Fifth Edition (WISC-V, for søsken eldre enn 7 år 7 måneder, når nødvendig)
  • Barn vil også bli fotografert (for gjennomgang av studiens dysmorfolog)
Begrenset oppfølgingskohort
Kvinner med barn som ikke når en alder av 2 år og 6 måneder ved slutten av vår studie, men som har en prenatalt diagnostisert CNV, vil bli rekruttert til den begrensede oppfølgingsstudien. Hvert senter vil beskrive studien for kvalifiserte kvinner og vil muntlig innhente deres tillatelse til å bli kontaktet av studieoppfølgingsspesialisten. Studieoppfølgingsspesialisten vil kontakte pasienten, forklare studien og innhente fullstendig skriftlig informert samtykke.

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Fullskala Intelligence Quotient (IQ) poengsum
Tidsramme: alder 3 år
Fullskala IQ-poengsum fra Wechsler Preschool and Primary Scale of Intelligence IV eller Wechsler Intelligence Scale for Children 5. utgave
alder 3 år

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Prosent av forsøkspersoner med spesifikke vanlig forekommende CNV
Tidsramme: oppdaget prenatalt
oppdaget prenatalt
Prosent av forsøkspersoner med anfallslidelser
Tidsramme: alder: opptil 3 år
alder: opptil 3 år
Prosent av forsøkspersoner med cerebral parese
Tidsramme: alder: opptil 3 år
alder: opptil 3 år
Prosent av personer med dysmorfe trekk diagnostisert av dysmorfolog
Tidsramme: alder 3 år
alder 3 år
Prosent av forsøkspersoner med strukturelle anomalier
Tidsramme: alder: opptil 3 år
alder: opptil 3 år
Verbal forståelse sammensatt partitur
Tidsramme: alder: opptil 3 år
Verbal forståelse sammensatt partitur fra Wechsler Preschool and Primary Scale of Intelligence IV
alder: opptil 3 år
Visual Spatial composite score
Tidsramme: alder: opptil 3 år
Visual Spatial composite score fra Wechsler Preschool and Primary Scale of Intelligence IV
alder: opptil 3 år
Arbeidsminne sammensatt partitur
Tidsramme: alder: opptil 3 år
Working Memory sammensatt partitur fra Wechsler Preschool and Primary Scale of Intelligence IV
alder: opptil 3 år
Score for kommunikasjonsdomene
Tidsramme: alder: opptil 3 år
Kommunikasjonsdomenepoengsum fra Vineland Adaptive Behavior Scale
alder: opptil 3 år
Daily Living Skills domenepoeng
Tidsramme: alder: opptil 3 år
Daily Living Skills-domenepoeng fra Vineland Adaptive Behavior Scale
alder: opptil 3 år
Sosialiseringsdomenepoengsum
Tidsramme: alder: opptil 3 år
Sosialiseringsdomenepoengsum fra Vineland Adaptive Behavior Scale
alder: opptil 3 år
Motor ferdigheter-domenepoeng
Tidsramme: alder: opptil 3 år
Motor Skills-domenepoeng fra Vineland Adaptive Behaviour Scale
alder: opptil 3 år
Adaptiv atferd Sammensatt poengsum
Tidsramme: alder: opptil 3 år
Adaptive Behavior Sammensatt poengsum fra Vineland Adaptive Behavior Scale
alder: opptil 3 år
Aldersjustert Z-score for fødselsvekt
Tidsramme: fødsel
fødsel
Aldersjusterte Z-score for fødselslengde
Tidsramme: fødsel
fødsel
Aldersjustert Z-score for hodeomkrets
Tidsramme: fødsel
fødsel

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Columbia University

Samarbeidspartnere

Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)
National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Publikasjoner og nyttige lenker

Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.

Generelle publikasjoner

Hjelpsomme linker

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart

1. februar 2013

Primær fullføring (Faktiske)

1. desember 2018

Studiet fullført (Faktiske)

1. desember 2018

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

10. juni 2014

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

10. juni 2014

Først lagt ut (Anslag)

11. juni 2014

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

25. mars 2019

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

21. mars 2019

Sist bekreftet

1. mars 2019

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • AAAL0100
  • 5U01HD055651 (U.S. NIH-stipend/kontrakt)

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Abonnere