常染色体多発性嚢胞腎の臨床ケア: 遡及的分析と前向き PKD ジェノタイピング (ADPKD)

PKD の自然史やその他の予期せぬ問題に関する疑問を調査するには、人口統計、臨床、生化学、遺伝データの包括的なデータベースが必要です。 この記述的な後ろ向き研究は、ADPKD 集団全体、または特に標的とされた特徴を持つ患者のサブセットに関する情報源として役立ちます。 これは、ADPKD の自然史と合併症に関する問題に対処するために計画された将来の前向き研究に役立つでしょう。

このプロジェクトの目標は、PKD 患者の多数の集団からデータを収集することです。 PKD の推定有病率 (出生数 1:500 および 1:1000) に基づいて、ニューヨーク市地域には 10,000 人の PKD 患者がいる可能性があると推定されています。 このサンプルサイズは、これまでに確立されたデータベースをはるかに超えています。 PKDに罹患している患者の40％もの人が、この病気の家族歴を知らないと報告されている。その理由の一部は、多くの患者が合併症（高血圧、腎不全など）を起こすまで診断されない可能性があるためである。 さらに、この取り組みは、人種的に多様な集団からのデータを比較する機会を提供します。