Klinisk behandling av autosomal polycystisk nyresykdom: retrospektiv analyse og prospektiv PKD-genotyping (ADPKD)

For å utforske spørsmål angående naturhistorien til PKD, så vel som andre, uforutsette problemer, kreves en omfattende database med demografiske, kliniske, biokjemiske og genetiske data. Denne beskrivende retrospektive studien kan tjene som en kilde til informasjon om enten hele ADPKD-populasjonen, eller undergrupper av pasienter med spesifikt målrettede egenskaper. Dette vil informere fremtidige prospektive studier som vil bli utformet for å ta opp spørsmål angående naturhistorien og komplikasjoner av ADPKD.

Målet med dette prosjektet er å samle inn data fra en stor populasjon av pasienter med PKD. Basert på den estimerte prevalensen av PKD (1:500 og 1:1000 levendefødte), anslås det at det kan være 10 000 PKD-pasienter i New York City-området. Denne prøvestørrelsen overgår langt alle databaser som er etablert så langt. Så mange som 40 % av berørte PKD-pasienter er angivelig uvitende om en familiehistorie med denne sykdommen, delvis fordi mange pasienter kan gå udiagnostisert før de får en medisinsk komplikasjon (f.eks. hypertensjon, nyresvikt). Videre vil dette initiativet gi en mulighet til å sammenligne data fra rasemessig forskjellige befolkninger.