Klinische zorg voor autosomale polycysteuze nierziekte: retrospectieve analyse en prospectieve PKD-genotypering (ADPKD)

Om vragen over de natuurlijke geschiedenis van PKD en andere onvoorziene problemen te onderzoeken, is een uitgebreide database met demografische, klinische, biochemische en genetische gegevens vereist. Dit beschrijvende retrospectieve onderzoek kan dienen als een bron van informatie over de gehele ADPKD-populatie of subgroepen van patiënten met specifiek gerichte kenmerken. Dit zal toekomstige prospectieve studies informeren die zullen worden ontworpen om kwesties met betrekking tot de natuurlijke geschiedenis en complicaties van ADPKD aan te pakken.

Het doel van dit project is om gegevens te verzamelen van een grote populatie patiënten met PKD. Op basis van de geschatte prevalentie van PKD (1:500 en 1:1000 levendgeborenen), wordt geschat dat er in de omgeving van New York City mogelijk 10.000 PKD-patiënten zijn. Deze steekproefomvang is veel groter dan welke database dan ook die tot nu toe is opgezet. Maar liefst 40% van de getroffen PKD-patiënten zijn naar verluidt niet op de hoogte van een familiegeschiedenis van deze ziekte, deels omdat veel patiënten mogelijk niet gediagnosticeerd worden totdat ze een medische complicatie vertonen (bijv. Hypertensie, nierfalen). Bovendien zal dit initiatief de mogelijkheid bieden om gegevens van raciaal diverse bevolkingsgroepen te vergelijken.