Klinisk vård av autosomal polycystisk njursjukdom: retrospektiv analys och prospektiv PKD genotypning (ADPKD)

För att utforska frågor om PKD:s naturliga historia, såväl som andra, oförutsedda problem, krävs en omfattande databas med demografiska, kliniska, biokemiska och genetiska data. Denna beskrivande retrospektiva studie kan fungera som en källa till information om antingen hela ADPKD-populationen eller undergrupper av patienter med specifikt riktade egenskaper. Detta kommer att informera framtida prospektiva studier som kommer att utformas för att ta itu med frågor om naturhistoria och komplikationer av ADPKD.

Målet med detta projekt är att samla in data från en stor population av patienter med PKD. Baserat på den uppskattade prevalensen av PKD (1:500 och 1:1000 levande födda), uppskattas det att det kan finnas 10 000 PKD-patienter i New York City-området. Denna urvalsstorlek överstiger vida någon databas som hittills etablerats. Så många som 40 % av drabbade PKD-patienter är enligt uppgift omedvetna om en familjehistoria av denna sjukdom, delvis för att många patienter kan förbli odiagnostiserade tills de uppvisar en medicinsk komplikation (t.ex. högt blodtryck, njursvikt). Dessutom kommer detta initiativ att ge en möjlighet att jämföra data från olika rasgrupper.