Soins cliniques de la polykystose rénale autosomique : analyse rétrospective et génotypage prospectif de la PKD (ADPKD)

Pour explorer les questions concernant l'histoire naturelle de la PKD, ainsi que d'autres problèmes imprévus, une base de données complète de données démographiques, cliniques, biochimiques et génétiques est nécessaire. Cette étude rétrospective descriptive peut servir de source d'information concernant soit l'ensemble de la population PKRAD, soit des sous-ensembles de patients présentant des caractéristiques spécifiquement ciblées. Cela éclairera les futures études prospectives qui seront conçues pour aborder les questions concernant l'histoire naturelle et les complications de la PKRAD.

L'objectif de ce projet est de collecter des données auprès d'une large population de patients atteints de PKD. Sur la base de la prévalence estimée de la PKD (1 : 500 et 1 : 1 000 naissances vivantes), on estime qu'il pourrait y avoir 10 000 patients atteints de PKD dans la région de New York. Cette taille d'échantillon dépasse de loin toute base de données établie jusqu'à présent. Jusqu'à 40 % des patients atteints de PKD ignoreraient les antécédents familiaux de cette maladie, en partie parce que de nombreux patients peuvent ne pas être diagnostiqués jusqu'à ce qu'ils présentent une complication médicale (par exemple, hypertension, insuffisance rénale). De plus, cette initiative fournira l'occasion de comparer les données de populations racialement diverses.