Klinická péče o autozomální polycystické onemocnění ledvin: retrospektivní analýza a prospektivní genotypizace PKD (ADPKD)

K prozkoumání otázek týkajících se přirozené historie PKD a dalších nepředvídaných problémů je zapotřebí komplexní databáze demografických, klinických, biochemických a genetických dat. Tato popisná retrospektivní studie může sloužit jako zdroj informací týkajících se buď celé populace ADPKD, nebo podskupin pacientů se specificky cílenými charakteristikami. To bude informovat budoucí prospektivní studie, které budou navrženy tak, aby řešily problémy týkající se přirozené historie a komplikací ADPKD.

Cílem tohoto projektu je shromáždit data od velké populace pacientů s PKD. Na základě odhadované prevalence PKD (1:500 a 1:1000 živě narozených dětí) se odhaduje, že v oblasti New York City může být 10 000 pacientů s PKD. Tato velikost vzorku daleko přesahuje jakoukoli dosud vytvořenou databázi. Až 40 % postižených pacientů s PKD si údajně neuvědomuje rodinnou anamnézu tohoto onemocnění, částečně proto, že mnoho pacientů nemusí být diagnostikováno, dokud se neobjeví zdravotní komplikace (např. hypertenze, selhání ledvin). Kromě toho tato iniciativa poskytne příležitost k porovnání údajů z rasově odlišných populací.