Клиническое лечение аутосомно-поликистозной болезни почек: ретроспективный анализ и проспективное генотипирование поликистозной болезни почек (ADPKD)

Для изучения вопросов, касающихся естественного течения поликистозной болезни, а также других непредвиденных вопросов, требуется всеобъемлющая база данных демографических, клинических, биохимических и генетических данных. Это описательное ретроспективное исследование может служить источником информации либо о всей популяции пациентов с АДПБП, либо о подмножествах пациентов с особыми характеристиками. Это послужит основой для будущих перспективных исследований, направленных на решение вопросов, касающихся естественного течения и осложнений АДПБП.

Цель этого проекта — собрать данные о большой популяции пациентов с поликистозом почек. На основании оценочной распространенности поликистозной болезни (1:500 и 1:1000 живорожденных) предполагается, что в районе Нью-Йорка может быть 10 000 пациентов с поликистозной болезнью. Этот размер выборки намного превышает любую базу данных, созданную до сих пор. Сообщается, что до 40% пациентов с поликистозом почек не знают о семейном анамнезе этого заболевания, отчасти потому, что многие пациенты могут оставаться недиагностированными до тех пор, пока у них не появятся медицинские осложнения (например, гипертония, почечная недостаточность). Кроме того, эта инициатива даст возможность сравнить данные из различных в расовом отношении групп населения.