レーバー遺伝性視神経症の遺伝子治療のためのアデノ随伴ウイルスベクターの安全性研究 (LHON)

包含基準:

1. 15 歳以上。
2. LHON および G11778A ミトコンドリア DNA 変異を有する患者。 LHON G11778A 変異を示す以前の CLIA 認定の遺伝子検査結果は、含めるために受け入れられます。
3. 視覚および網膜機能のテストを実行する能力;
4. 研究手順を遵守する能力;
5. -研究に関連する手順を受ける前に、インフォームドコンセントを提供することができ、喜んで提供します。
6. -ベースライン検査で実施された履歴、身体検査、および臨床検査の研究者の評価に基づく良好な一般的な健康状態。

除外基準:

1. 同意したくない、または同意できない場合、
2. 予定されたプロトコルの訪問に戻ることができない、または戻る可能性が低い
3. -妊娠中または授乳中の女性、または出産の可能性がある被験者が避妊を使用することを望まない 研究の最初の年。
4. 視神経乳頭ドルーゼンが試験中または既往歴にある。
5. 屈折異常以外の眼疾患または視覚障害の状態 (例: 弱視、緑内障など）注射用に選択された目に。
6. -注射のために選択された眼の以前の眼科手術。

7. アスパラギン酸トランスアミナーゼ (AST)/アラニントランスアミナーゼ (ALT) >5.0 x 正常上限 (ULN);総ビリルビン > 3 x ULN;ヘモグロビン < 8 g/dL;好中球数 <1.0 x 109/L;または血小板数 < 50 x 109/L

   a) 上記の異常基準を満たす検査室スクリーニング検査は、ベースライン 1 からベースライン 2 の間で 1 回繰り返すことができます。

8. I型糖尿病または糖尿病性網膜症の存在
9. 神経変性疾患の病歴（例： 多発性硬化症、視神経脊髄炎、パーキンソン病）
10. 自己免疫疾患の病歴（例： 全身性エリテマトーデス）
11. -研究結果の評価を混乱させる可能性が高い眼症状を有する全身性疾患の病歴。
12. -眼窩領域の近くではない限局性基底または扁平上皮がん以外の5年以内のがんの病歴。 がんの既往歴のある患者は、研究登録の少なくとも 5 年前にがんが治癒したことをがん専門医から証明する必要があります。
13. 瞳孔拡張ドロップまたは安全な拡張を妨げる狭い角度に対するアレルギー。
14. どちらの目にも光知覚 (NLP) ビジョンがない。