Bezpečnostní studie adeno-asociovaného virového vektoru pro genovou terapii Leberovy hereditární optické neuropatie (LHON)

Kritéria pro zařazení:

1. Věk 15 nebo starší;
2. Pacienti s LHON a mutací mitochondriální DNA G11778A. Předchozí výsledek genetické laboratoře s certifikací CLIA ukazující mutaci LHON G11778A bude přijat k zařazení;
3. Schopnost provádět testy zrakové funkce a funkce sítnice;
4. Schopnost dodržovat výzkumné postupy;
5. Schopný a ochotný poskytnout informovaný souhlas před absolvováním jakýchkoli postupů souvisejících se studií.
6. Dobrý celkový zdravotní stav na základě hodnocení anamnézy zkoušejícím, fyzikálního vyšetření a laboratorních testů provedených při základním vyšetření.

Kritéria vyloučení:

1. neochotný nebo neschopný dát souhlas,
2. Nelze nebo je nepravděpodobné, že se vrátí na plánované návštěvy protokolu
3. Těhotné nebo kojící ženy nebo neochota subjektu s potenciálem otěhotnět používat antikoncepci během prvního roku studie.
4. Drúzy optického disku na vyšetření nebo v předchozí historii.
5. Oční onemocnění nebo poruchy zraku jiné než refrakční vady (např. amblyopie, glaukom atd.) v oku vybraném pro injekci.
6. Předchozí operace oka v oku vybraném pro injekci.

7. Aspartáttransamináza (AST)/alanintransamináza (ALT) >5,0 x horní hranice normálu (ULN); Celkový bilirubin >3 x ULN; Hemoglobin < 8 g/dl; počet neutrofilů <1,0 x 109/l; nebo počet krevních destiček < 50 x 109/l

   a) Jakýkoli laboratorní screeningový test, který splňuje výše uvedená kritéria abnormality, lze jednou zopakovat mezi základní hodnotou jedna a základní hodnotou 2.

8. Diabetes typu I nebo přítomnost diabetické retinopatie
9. Anamnéza neurodegenerativních stavů (např. roztroušená skleróza, neuromyelitis optica, Parkinsonova choroba)
10. Anamnéza autoimunitních stavů (např. systémový lupus erythematodes)
11. Anamnéza systémových onemocnění s očními projevy, které by mohly zmást hodnocení výsledků studie.
12. Karcinom v anamnéze do pěti let, jiný než lokalizovaný bazocelulární nebo spinocelulární karcinom mimo orbitální oblast. Pacienti s předchozí anamnézou rakoviny budou potřebovat dokumentaci od svého specialisty na rakovinu, že rakovina byla vyléčena alespoň 5 let před vstupem do studie.
13. Alergie na kapky rozšiřující zornice nebo úzké úhly vylučující bezpečnou dilataci.
14. Žádné vidění světla (NLP) v žádném oku.