Adeno-asszociált vírusvektor biztonsági tanulmánya a Leber-féle örökletes optikai neuropátia génterápiájában (LHON)

Bevételi kritériumok:

1. 15 éves vagy idősebb;
2. LHON-ban és G11778A mitokondriális DNS-mutációban szenvedő betegek. Az LHON G11778A mutációt mutató korábbi, CLIA tanúsítvánnyal rendelkező genetikai laboreredményeket elfogadják a felvételre;
3. Képes a látás és a retina működésének vizsgálatára;
4. Képes megfelelni a kutatási eljárásoknak;
5. Képes és hajlandó tájékozott beleegyezést adni a vizsgálattal kapcsolatos eljárások elvégzése előtt.
6. Jó általános egészségi állapot, amely a vizsgáló anamnézis értékelésén, a fizikális vizsgálaton és az alapvizsgálatkor elvégzett laboratóriumi vizsgálatokon alapul.

Kizárási kritériumok:

1. Nem hajlandó vagy nem tud beleegyezést adni,
2. Nem tud, vagy nem valószínű, hogy visszatér az ütemezett protokoll látogatásokra
3. Terhes vagy szoptató nők, vagy ha a fogamzóképes alany nem hajlandó fogamzásgátlást alkalmazni a vizsgálat első évében.
4. Optikai lemez druse a vizsgán vagy a korábbi történelemben.
5. Szembetegségek vagy látászavarok, a fénytörési hibától eltérő állapotok (pl. amblyopia, glaucoma stb.) az injekció beadására kiválasztott szemben.
6. Korábbi szemműtét az injekcióhoz kiválasztott szemen.

7. Aszpartát-transzamináz (AST)/alanin-transzamináz (ALT) > a normálérték felső határának (ULN) 5,0-szerese; Összes bilirubin > 3 x ULN; Hemoglobin < 8 g/dl; neutrofilszám <1,0 x 109/l; vagy vérlemezkeszám < 50 x 109/l

   a) Bármely laboratóriumi szűrővizsgálat, amely megfelel a fent említett rendellenességi kritériumoknak, egyszer megismételhető az első és a 2. alapvonal között.

8. I-es típusú cukorbetegség vagy diabéteszes retinopátia jelenléte
9. A kórtörténetben előforduló neurodegeneratív állapotok (pl. sclerosis multiplex, neuromyelitis optica, Parkinson-kór)
10. Autoimmun állapotok anamnézisében (pl. szisztémás lupus erythematosus)
11. Az anamnézisben szereplő szisztémás betegségek, amelyek szemészeti megnyilvánulásai valószínűleg megzavarják a vizsgálati eredmények értékelését.
12. Rák előfordulása öt éven belül, kivéve a lokalizált bazális vagy laphámsejtes karcinómát, nem az orbitális terület közelében. Azoknak a betegeknek, akiknek a kórelőzményében rákos megbetegedés szerepel, dokumentálniuk kell rákkutatójuktól, hogy a rák a vizsgálatba való belépés előtt legalább 5 évvel meggyógyult.
13. Allergia pupillatágító cseppekre vagy szűk szögekre, amelyek kizárják a biztonságos tágulást.
14. Nincs fényérzékelés (NLP) látás egyik szemben sem.