Studio sulla sicurezza di un vettore virale adeno-associato per la terapia genica della neuropatia ottica ereditaria di Leber (LHON)

Criterio di inclusione:

1. Età 15 o più;
2. Pazienti con LHON e mutazione del DNA mitocondriale G11778A. Un precedente risultato di laboratorio genetico certificato CLIA che mostri la mutazione LHON G11778A sarà accettato per l'inclusione;
3. Capacità di eseguire test di funzionalità visiva e retinica;
4. Capacità di rispettare le procedure di ricerca;
5. In grado e disposto a fornire il consenso informato prima di sottoporsi a qualsiasi procedura correlata allo studio.
6. Buona salute generale basata sulla valutazione dello sperimentatore dell'anamnesi, dell'esame fisico e dei test di laboratorio eseguiti all'esame di riferimento.

Criteri di esclusione:

1. Non voler o non poter dare il consenso,
2. Impossibile o improbabile tornare per le visite di protocollo programmate
3. Donne incinte o che allattano o riluttanza per i soggetti in età fertile a utilizzare la contraccezione durante il primo anno dello studio.
4. Drusen del disco ottico all'esame o nella storia precedente.
5. Malattie oculari o condizioni di disfunzione visiva diverse dall'errore di rifrazione (ad es. ambliopia, glaucoma, ecc.) nell'occhio selezionato per l'iniezione.
6. Precedente intervento chirurgico agli occhi nell'occhio selezionato per l'iniezione.

7. Aspartato transaminasi (AST)/alanina transaminasi (ALT) >5,0 x limite superiore della norma (ULN); Bilirubina totale >3 x ULN; Emoglobina < 8 g/dL; conta dei neutrofili <1,0 x 109/L; o conta piastrinica < 50 x 109/L

   a) Qualsiasi test di screening di laboratorio che soddisfi i criteri di anomalia sopra indicati può essere ripetuto una volta tra il Baseline 1 e il Baseline 2.

8. Diabete di tipo I o presenza di retinopatia diabetica
9. Storia di condizioni neurodegenerative (ad es. sclerosi multipla, neuromielite ottica, morbo di Parkinson)
10. Storia di condizioni autoimmuni (ad es. lupus eritematoso sistemico)
11. Storia di malattie sistemiche con manifestazioni oculari che possono confondere la valutazione dei risultati dello studio.
12. Storia di cancro entro cinque anni diverso dal carcinoma a cellule basali o squamose localizzato non vicino all'area orbitale. I pazienti con una precedente storia di cancro avranno bisogno della documentazione del loro specialista del cancro che il cancro è stato curato almeno 5 anni prima dell'ingresso nello studio.
13. Allergia a gocce che dilatano la pupilla o angoli ristretti che precludono una dilatazione sicura.
14. Nessuna visione della percezione della luce (PNL) in entrambi gli occhi.