Estudio de seguridad de un vector de virus adenoasociado para la terapia génica de la neuropatía óptica hereditaria de Leber (LHON)

Criterios de inclusión:

1. 15 años o más;
2. Pacientes con LHON y la mutación del ADN mitocondrial G11778A. Se aceptará para su inclusión un resultado de laboratorio genético certificado por CLIA anterior que muestre la mutación LHON G11778A;
3. Capacidad para realizar pruebas de función visual y retinal;
4. Capacidad para cumplir con los procedimientos de investigación;
5. Capaz y dispuesto a dar su consentimiento informado antes de someterse a cualquier procedimiento relacionado con el estudio.
6. Buena salud general según la evaluación del investigador de la historia clínica, el examen físico y las pruebas de laboratorio realizadas en el examen inicial.

Criterio de exclusión:

1. No querer o no poder dar su consentimiento,
2. No puede o es poco probable que regrese para las visitas de protocolo programadas
3. Mujeres embarazadas o en período de lactancia o falta de voluntad de los sujetos en edad fértil para usar métodos anticonceptivos durante el primer año del estudio.
4. Drusas de disco óptico en el examen o en la historia previa.
5. Enfermedades oculares o condiciones de disfunción visual que no sean errores de refracción (p. ambliopía, glaucoma, etc.) en el ojo seleccionado para la inyección.
6. Cirugía ocular previa en el ojo seleccionado para la inyección.

7. Aspartato transaminasa (AST)/alanina transaminasa (ALT) >5,0 x límite superior normal (ULN); Bilirrubina total >3 x LSN; Hemoglobina < 8 g/dL; recuento de neutrófilos <1,0 x 109/L; o recuento de plaquetas < 50 x 109/L

   a) Cualquier prueba de detección de laboratorio que cumpla con los criterios de anormalidad establecidos anteriormente puede repetirse una vez entre la línea de base uno y la línea de base 2.

8. Diabetes tipo I o presencia de retinopatía diabética
9. Antecedentes de enfermedades neurodegenerativas (p. ej., esclerosis múltiple, neuromielitis óptica, enfermedad de Parkinson)
10. Antecedentes de enfermedades autoinmunes (p. ej., lupus eritematoso sistémico)
11. Antecedentes de enfermedades sistémicas que tengan manifestaciones oculares que puedan confundir la evaluación de los resultados del estudio.
12. Historial de cáncer dentro de los cinco años que no sea carcinoma basocelular o de células escamosas localizado no cerca del área orbitaria. Los pacientes con antecedentes de cáncer necesitarán documentación de su especialista en cáncer que indique que el cáncer se curó al menos 5 años antes de ingresar al estudio.
13. Alergia a las gotas dilatadoras de la pupila o a los ángulos estrechos que impiden una dilatación segura.
14. No hay visión de percepción de luz (NLP) en ninguno de los ojos.