Estudo de segurança de um vetor de vírus adeno-associado para terapia gênica da neuropatia óptica hereditária de Leber (LHON)

Critério de inclusão:

1. 15 anos ou mais;
2. Pacientes com LHON e a mutação G11778A no DNA mitocondrial. Um resultado de laboratório genético anterior certificado pela CLIA mostrando a mutação LHON G11778A será aceito para inclusão;
3. Capacidade de realizar testes de função visual e retiniana;
4. Capacidade de cumprir os procedimentos de pesquisa;
5. Capaz e disposto a fornecer consentimento informado antes de passar por qualquer procedimento relacionado ao estudo.
6. Boa saúde geral com base na avaliação do investigador da história, exame físico e testes laboratoriais realizados no exame inicial.

Critério de exclusão:

1. Não querendo ou não podendo dar consentimento,
2. Incapaz ou improvável de retornar para visitas de protocolo agendadas
3. Mulheres grávidas ou lactantes ou indisponibilidade de sujeitos com potencial para engravidar de usar métodos contraceptivos durante o primeiro ano do estudo.
4. Drusas do disco óptico no exame ou na história prévia.
5. Doenças oculares ou condições de disfunção visual que não sejam erros de refração (por exemplo, ambliopia, glaucoma, etc.) no olho selecionado para a injeção.
6. Cirurgia ocular anterior no olho selecionado para injeção.

7. Aspartato transaminase (AST)/alanina transaminase (ALT) >5,0 x limite superior do normal (LSN); Bilirrubina total >3 x LSN; Hemoglobina < 8 g/dL; contagem de neutrófilos <1,0 x 109/L; ou contagem de plaquetas < 50 x 109/L

   a) Qualquer teste de triagem laboratorial que atenda aos critérios de anormalidade declarados acima pode ser repetido uma vez entre a linha de base um e a linha de base 2.

8. Diabetes tipo I ou presença de retinopatia diabética
9. Histórico de condições neurodegenerativas (por exemplo, esclerose múltipla, neuromielite óptica, doença de Parkinson)
10. Histórico de condições autoimunes (por exemplo, lúpus eritematoso sistêmico)
11. História de doenças sistêmicas com manifestações oculares que podem confundir a avaliação dos resultados do estudo.
12. História de câncer dentro de cinco anos, exceto carcinoma basocelular ou espinocelular localizado fora da área orbitária. Pacientes com história prévia de câncer precisarão de documentação de seu especialista em câncer de que o câncer foi curado pelo menos 5 anos antes da entrada no estudo.
13. Alergia a gotas dilatadoras da pupila ou ângulos estreitos que impedem a dilatação segura.
14. Nenhuma visão de Percepção de Luz (PNL) em nenhum dos olhos.