Säkerhetsstudie av en Adeno-associerad virusvektor för genterapi av Lebers ärftliga optiska neuropati (LHON)

Inklusionskriterier:

1. Ålder 15 eller äldre;
2. Patienter med LHON och G11778A mitokondriell DNA-mutation. Ett tidigare CLIA-certifierat genetiskt labbresultat som visar LHON G11778A-mutationen kommer att accepteras för inkludering;
3. Förmåga att utföra tester av syn- och retinalfunktion;
4. Förmåga att följa forskningsprocedurer;
5. Kan och är villig att ge informerat samtycke innan du genomgår några studierelaterade procedurer.
6. God allmänhälsa baserat på utredarens bedömning av anamnesen, fysisk undersökning och laboratorietester utförda vid basundersökningen.

Exklusions kriterier:

1. Ovillig eller oförmögen att ge samtycke,
2. Det går inte eller är osannolikt att återvända för schemalagda protokollbesök
3. Gravida eller ammande kvinnor eller ovilja hos försöksperson med fertil ålder att använda preventivmedel under studiens första år.
4. Optisk skiva drusen på tentamen eller i tidigare historia.
5. Ögonsjukdomar eller synstörningar andra än brytningsfel (t.ex. amblyopi, glaukom, etc.) i det öga som valts för injektionen.
6. Tidigare ögonoperationer i ögat valt för injektion.

7. Aspartattransaminas (AST)/alanintransaminas (ALT) >5,0 x övre normalgräns (ULN); Totalt bilirubin >3 x ULN; Hemoglobin < 8 g/dL; neutrofilantal <1,0 x 109/L; eller trombocytantal < 50 x 109/L

   a) Alla laboratoriescreeningstest som uppfyller avvikelsekriterierna ovan kan upprepas en gång mellan baslinje ett till baslinje 2.

8. Typ I-diabetes eller förekomst av diabetisk retinopati
9. Historik av neurodegenerativa tillstånd (t.ex. multipel skleros, neuromyelit optica, Parkinsons sjukdom)
10. Historik med autoimmuna tillstånd (t.ex. systemisk lupus erythematosus)
11. Historik om systemiska sjukdomar med okulära manifestationer som sannolikt kan förvirra bedömningen av studieresultat.
12. Historik av cancer inom fem år annat än lokaliserat basal- eller skivepitelcancer som inte är nära orbitalområdet. Patienter med en tidigare cancerhistoria kommer att behöva dokumentation från sin cancerspecialist att cancern botades minst 5 år innan studiestart.
13. Allergi mot pupillvidgande droppar eller trånga vinklar som förhindrar säker utvidgning.
14. Ingen ljusperception (NLP) syn i något öga.