Badanie bezpieczeństwa wektora wirusa związanego z adenowirusem w terapii genowej dziedzicznej neuropatii nerwu wzrokowego Lebera (LHON)

Kryteria przyjęcia:

1. Wiek 15 lat lub starszy;
2. Pacjenci z LHON i mutacją mitochondrialnego DNA G11778A. Wcześniejszy wynik laboratorium genetycznego z certyfikatem CLIA wykazujący mutację LHON G11778A zostanie zaakceptowany do włączenia;
3. Umiejętność wykonywania badań wzroku i funkcji siatkówki;
4. Umiejętność przestrzegania procedur badawczych;
5. Zdolność i chęć wyrażenia świadomej zgody przed poddaniem się jakimkolwiek procedurom związanym z badaniem.
6. Dobry ogólny stan zdrowia na podstawie oceny wywiadu przeprowadzonej przez badacza, badania fizykalnego i badań laboratoryjnych przeprowadzonych podczas badania podstawowego.

Kryteria wyłączenia:

1. Nie chcąc lub nie mogąc wyrazić zgody,
2. Niemożliwy lub mało prawdopodobny powrót na zaplanowane wizyty protokołowe
3. Kobiety w ciąży lub karmiące piersią lub niechęć osób mogących zajść w ciążę do stosowania antykoncepcji w pierwszym roku badania.
4. Druzy tarczy nerwu wzrokowego podczas badania lub w przeszłości.
5. Choroby oczu lub zaburzenia widzenia inne niż wada refrakcji (np. niedowidzenie, jaskra itp.) w oku wybranym do wstrzyknięcia.
6. Przebyta operacja oka w oku wybranym do wstrzyknięcia.

7. Transaminaza asparaginianowa (AST)/transaminaza alaninowa (ALT) >5,0 x górna granica normy (GGN); bilirubina całkowita >3 x GGN; Hemoglobina < 8 g/dl; liczba neutrofilów <1,0 x 109/l; lub liczba płytek krwi < 50 x 109/l

   a) Każde laboratoryjne badanie przesiewowe, które spełnia kryteria nieprawidłowości określone powyżej, można powtórzyć raz między linią podstawową 1 a linią podstawową 2.

8. Cukrzyca typu I lub obecność retinopatii cukrzycowej
9. Historia chorób neurodegeneracyjnych (np. stwardnienie rozsiane, zapalenie rdzenia nerwu wzrokowego, choroba Parkinsona)
10. Historia chorób autoimmunologicznych (np. toczeń rumieniowaty układowy)
11. Historia chorób ogólnoustrojowych z objawami ocznymi, które mogą zakłócać ocenę wyników badań.
12. Historia raka w ciągu pięciu lat inna niż zlokalizowany rak podstawnokomórkowy lub płaskonabłonkowy nie w pobliżu obszaru oczodołu. Pacjenci z nowotworem w wywiadzie będą potrzebować dokumentacji od swojego onkologa, że ​​rak został wyleczony co najmniej 5 lat przed włączeniem do badania.
13. Alergia na krople rozszerzające źrenice lub wąskie kąty uniemożliwiające bezpieczne rozszerzenie.
14. Brak widzenia w percepcji światła (NLP) w obu oczach.