Étude d'innocuité d'un vecteur de virus adéno-associé pour la thérapie génique de la neuropathie optique héréditaire de Leber (LHON)

Critère d'intégration:

1. 15 ans ou plus ;
2. Patients atteints de NOHL et de la mutation de l'ADN mitochondrial G11778A. Un précédent résultat de laboratoire génétique certifié CLIA montrant la mutation LHON G11778A sera accepté pour inclusion ;
3. Capacité à effectuer des tests de la fonction visuelle et rétinienne ;
4. Capacité à se conformer aux procédures de recherche;
5. Capable et disposé à fournir un consentement éclairé avant de subir toute procédure liée à l'étude.
6. Bonne santé générale basée sur l'évaluation par l'investigateur des antécédents, de l'examen physique et des tests de laboratoire effectués lors de l'examen de base.

Critère d'exclusion:

1. Ne pas vouloir ou ne pas pouvoir donner son consentement,
2. Incapable ou peu susceptible de revenir pour les visites protocolaires prévues
3. Femmes enceintes ou allaitantes ou réticence du sujet en âge de procréer à utiliser une contraception au cours de la première année de l'étude.
4. Disque optique drusen à l'examen ou dans les antécédents.
5. Maladies oculaires ou conditions de dysfonctionnement visuel autres que l'erreur de réfraction (par ex. amblyopie, glaucome, etc.) dans l'œil sélectionné pour l'injection.
6. Chirurgie oculaire antérieure dans l'œil sélectionné pour l'injection.

7. Aspartate transaminase (AST)/alanine transaminase (ALT) > 5,0 x limite supérieure de la normale (LSN) ; Bilirubine totale > 3 x LSN ; Hémoglobine < 8 g/dL ; nombre de neutrophiles < 1,0 x 109/L ; ou numération plaquettaire < 50 x 109/L

   a) Tout test de dépistage en laboratoire qui répond aux critères d'anomalie indiqués ci-dessus peut être répété une fois entre le départ 1 et le départ 2.

8. Diabète de type I ou présence de rétinopathie diabétique
9. Antécédents de maladies neurodégénératives (par ex. sclérose en plaques, neuromyélite optique, maladie de Parkinson)
10. Antécédents de maladies auto-immunes (par ex. le lupus érythémateux disséminé)
11. Antécédents de maladies systémiques ayant des manifestations oculaires susceptibles de confondre l'évaluation des résultats de l'étude.
12. Antécédents de cancer dans les cinq ans autres que les carcinomes basocellulaires ou épidermoïdes localisés non proches de la zone orbitaire. Les patients ayant des antécédents de cancer auront besoin d'une documentation de leur spécialiste du cancer indiquant que le cancer a été guéri au moins 5 ans avant l'entrée dans l'étude.
13. Allergie aux gouttes de dilatation des pupilles ou aux angles étroits empêchant une dilatation sûre.
14. Aucune vision de la perception de la lumière (PNL) dans les deux yeux.